广东地区β地中海贫血的基因分析与临床观察

目的:研究广东地区91例临床诊断为β地中海贫血(β地贫)患儿的分子缺陷,并简要探讨β地贫基因型与表现型之间的关系.方法:运用PCR,芯片杂交,荧光扫描技术,对β地贫患儿进行α及β珠蛋白的基因分析,并对其临床表现进行观察.结果:①广东地区β地贫基因突变可见8种类型:CD41-42,IVS-Ⅱ-654,TAT Abox-28,CD17,CD71-72( A),βE 26,CD27-28,CD71-72( T),其结构比依次为34.7%,24.3%,15.3%,15.3%,4.8%,2.4%,2.4%以及0.8%.其中重型β地贫可见15种基因组合形式;②基因突变类型不同导致临床表现不同,TATAbox-28及HbE的纯合子,双重杂合子以及复合α地贫者表现为中间型.结论:①CD41-42,IVS-Ⅱ-654,TATAbox-28是广东人及中国人中最常见的β地贫基因突变类型;②β地贫的基因突变类型与其临床表现有着密切的关系.     

小儿血锌原卟啉测定及对缺铁性贫血的诊断意义

自从红细胞内锌原卟啉(ZPP)测定在国内外开展以来,给铅中毒及缺铁性贫血(IDA)的诊断工作带来了极大的方便.我们在1996～1997年间对广州市健康小儿及缺铁性贫血患儿ZPP含量进行了测定,结果报告如下.1.对象和方法     

平均红细胞体积与红细胞分布宽度在地中海贫血诊断中的价值

目的　探讨平均红细胞体积 (MCV)、红细胞分布宽度 (RDW)检测在地中海贫血 (地贫 )患儿血中的变化和临床意义。方法　 53例地贫患儿 ,分为 4组 :其中Hb -H组 1 3例 ,β轻型地贫 1 2例 ,β中间型地贫 1 3例 ,β重型地贫 1 5例。测定其血中MCV ,RDW含量 ,并与健康儿童对照组进行比较。结果　患儿组MCV ,RDW与正常对照组均差异有显著性。结论　儿童的血常规检查结果MCV下降 ,RDW上升 ,均应抽血作血红蛋白分析 ,并应排除缺铁性贫血。MCV ,RDW值可作为诊断地贫初筛方法 ,是简单、方便、快速方法之一。     

先天性胆管囊状扩张症的诊治体会

先天性胆管囊状扩张症,以往又称为先天性胆总管囊肿。是指胆总管包括肝胆管因先天性异常而引起的囊状扩张。在我国并不少见。我院于1994~2005年3月共收治先天性胆管囊状扩张症22例,现总结报告如下:1临床资料1.1一般资料全组22例,男5例,女17例,男女之比1:3.4。年龄:2岁至46岁,平均24岁。按照Todani分型[1]:I型20例,V型2例。1.2临床表现右上腹痛22例(100%),黄疸8例(36.4%),右上腹包块3例(13.6%),同时具有上述三联症者2例(9.1%),寒战、发热5例(22.7%),合并胆汁性肝硬化2例(9.1%),合并胰腺炎1例(4.5%),囊肿内结石形成3例(13.6%)。1.3手术方式…     

小儿再生障碍性贫血的实验诊断

目的 探讨小儿再生障碍性贫血(再障)的诊断特点.方法 对小儿再障113例均做血、骨髓涂片等检查,其中80例做了骨髓活检.结果急性再障79例,外周血三系明显减少,网织红细胞减少,骨髓增生极度低下,粒、红系明显降低,非造血细胞增多,巨核多缺如.慢性再障34例外周血减少、骨髓增生减低、粒、红降低均较急性轻(p<0.05).结论 小儿再障骨髓的共同特点是骨髓小粒中非造血细胞增多,巨核细胞明显减少或缺如.中性粒细胞绝对值、血小板、网织红细胞计数、粒、红系所占比例是急、慢性再障的区别.骨髓涂片与活检同步进行,可提高小儿再障的诊断率.     

地中海贫血患儿及其父母基因型检测与出生前缺陷干预

目的检测地中海贫血患儿厘其父母基因型，了解其遗传规律，提倡产前检测地中海贫血基因，同时对重症地中海贫血胎儿进行出生前缺陷干预。方法收集39例地中海贫血患儿及其父母样品，提取DNA,采用Gap-PCR、寡核苷酸探针反向斑点杂交法对α-、β-地中海贫血突变基因类型进行分析。结果在39份样品中，其中14例小地中海贫血患儿地中海贫血基因型全为缺失型；25例β-地中海贫血患儿基因型以CD41／42位点突变杂合子和CD41／42与IVSⅠ-Ⅱ-654位点突变双重杂合子为主，其父母均为杂合子。结论α-地中海贫血患儿地中海贫血基因缺失型和β-地中海贫血患儿基因突变符合遗传规则，产前基因诊断是控制地中海贫血患儿出生及疾病遗传的有效手段。     

小儿急性白血病血细胞形态学研究

目的　探讨小儿急性白血病血液形态学改变的特点及发病情况 .方法　 30 2例确诊小儿急性白血病患者的骨髓涂片和周围血片进行分析 .结果　急性淋巴细胞白血病 (ALL) 2 2 0例 ,急性非淋巴细胞白血病 (ANLL) 82例 ,ALL :ANLL为 2 .6 8:1,ALL1占 6 2 .3% ,各亚型所占比例主要依次为 :L1>L2 >L3 ,M5>M2 >M1.骨髓增生明显活跃和极度活跃占 81.5 % ,骨髓幼稚细胞 >5 0 %的占 92 .4 % .红系统比例 <10 %者 ,ALL占 93.2 % ,ANLL(除M6外 )占 74 .4 % ,未见巨核细胞者 ,ALL占 72 .7% ,ANLL(除M7外 )占 5 7.8% .有 16例 (5 .3% )外周血未见幼稚细胞 ,其中ALL 15例 ,ANLL仅 1例 .结论　小儿急性白血病主要为ALL ,且以L1型最多见 .骨髓表现以极度增生 ,幼稚细胞超过 5 0 %以上为主 .红系和巨核系抑制程度ANLL较ALL轻 ,外周血未发现幼稚细胞的小儿白血病应先考虑ALL .骨髓细胞学的检查仍是诊断白血病的最重要手段     

广州地区儿童α地中海贫血的发生率及缺失基因检测结果分析

目的调查广州地区儿童α地中海贫血(α地贫)的发生率及其常见缺失型基因的分布特征。方法对4990例广州地区儿童进行以全自动凝胶电泳为主的α地贫血液学检查,并利用以缺口PCR(gap—PCR)为原理的单管多重PCR方法对筛查出的其中103例患儿进行常见的三种缺失型基因诊断分析。结果在4990人中检出α地贫427人,发生率为8.56%,其中,H病68人,发生率为1.36%,占α地贫的17.53%,通过HbBarts诊断的α地贫128人,占α地贫的32.99%。进行基因分析的103例全部都是缺失型,其中东南亚缺失型(--SEA)占72.87%,右侧缺失型(-α3.7)占18.60%,左侧缺失型(-α4.2)占8.53%;具体基因型分布为:--SEA/αα70例,--SEA/-α3.719例,--SEA/-α4.2和α/-α3.7各5例,αα/-α4.2和-α4.2/-α4.2各2例。结论在α地贫高发区,应加强对儿童人群进行α地贫的血液学筛查和常见基因的诊断。     

男性尿毒症患者性激素测定和性功能变化的临床研究

慢性肾炎及尿毒症患者多有性功能改变 ,如性欲减低 ,月经紊乱及男性乳房发育等。为探讨尿毒症患者性激素水平变化与性功能障碍的关系 ,本文对 36例男性尿毒症患者进行性激素检测 ,现报告如下。对象与方法一、研究对象 :1.正常对照组 2 5例 ,年龄 18～ 6 5岁 ,均为男性 ,平均年龄 32 88± 2 0 0 6岁。2 .尿毒症组 36例 ,均为男性 ,年龄 18～ 6 4岁。原发病为慢性肾炎 30例 ,梗阻性肾病 2例 ,糖尿病肾病 2例 ,紫癜性肾炎 1例 ,多囊肾 1例。其中非血透 (ＨＤ)组 15例 ,年龄 4 1 4 6± 17 32岁 ,血尿素氮(ＢＵＮ) 2 9 90± 9 2 3ｍｍｏ…     

MCV、RDW参数在筛查新生儿α地中海贫血中的意义

目的探讨新生儿α地中海贫血(地贫)标准型和静止型平均红细胞体积(MCV)、红细胞体积分布宽度(RDW)的改变及其意义. 方法分析了32例标准型和26例静止型α地贫的MCV、RDW参数及32例正常组对比分析. 结果标准型MCV、RDW低于对照组(p均<0.01),静止型MCV低于对照组(p<0.05)、RDW与对照组无差异(p>0.05). 结论 MCV、RDW值可作为筛查新生儿α地贫的简单方法之一.