新生儿先天性肝血管瘤伴动静脉瘘导致心功能不全1例北大核心CSCD

患儿女,3日龄,因生后气促3 d入院。患儿为胎龄36+2周早产儿。产前胎儿超声提示胎儿肝血管发育异常,生后即出现呼吸急促,需要呼吸支持。胸部X线检查提示心影增大,心脏彩超提示右心房和右心室增大,肝脏超声、腹部增强CT明确诊断为肝血管瘤伴动静脉瘘。19日龄时在全身麻醉下行肝动脉结扎术,术后心功能好转出院。基因检测显示ACVRL1基因变异,该变异来自患儿母亲。该文主要介绍1例由肝血管瘤伴肝动静脉瘘导致新生儿心功能不全病例,以及对该疾病的多学科诊疗。     

Free sialic acid storage disorders with fetal hydrops in a neonate北大核心CSCD

患儿,男,生后3 h,因产前诊断胎儿水肿、出生窒息复苏后3 h入院。患儿母亲孕5个月产检提示胎儿有大量腹水,患儿生后表现为全身皮肤水肿、大量腹水、面容粗糙、肝大。基因检测提示SLC17A5基因杂合变异,尿游离唾液酸显著升高,胎盘病理回报绒毛间质细胞、霍夫鲍尔细胞、细胞滋养层细胞和合体滋养层细胞广泛空泡化,该患儿最终诊断为唾液酸贮积症。该例患儿为国内首次报道以胎儿水肿为首发症状的唾液酸贮积症新生儿。对非免疫性胎儿水肿病例需考虑唾液酸贮积症可能,胎盘病理、尿游离唾液酸等检查有助于早期诊断和指导临床决策。     

预防性宫颈环扎术对宫颈冷刀锥切术后妊娠结局的作用

目的探讨预防性宫颈环扎术对宫颈冷刀锥切术(CKC)后妊娠结局的作用。方法选择2009年1月至2013年8月于首都医科大学附属北京妇产医院产科门诊进行常规孕期检查,并分娩的62例妊娠前曾接受CKC治疗的妊娠妇女为研究对象。根据孕妇CKC后是否接受预防性宫颈环扎术,将其分为预防性宫颈环扎术组(n=14)与未预防性宫颈环扎术组(n=48)。采用回顾性分析方法收集两组孕妇的一般临床资料、分娩情况及围生期母婴并发症等资料,并进行统计学分析。本研究遵循的程序符合首都医科大学附属北京妇产医院人体试验委员会所制定的伦理学标准,得到该委员会批准。结果 1两组孕妇年龄、孕次、产次、辅助生育、不良孕史、CKC治疗至本次妊娠时间,以及合并慢性疾病、子宫肌瘤、瘢痕子宫比较,差异均无统计学意义(P0.05)。2本研究62例妊娠前曾接受CKC治疗孕妇的分娩成功率为95.2%(59/62),其中剖宫产分娩率为88.1%(52/59),15.3%(9/59)孕妇选择阴道试产,最终阴道分娩率为11.9%(7/59),阴道分娩成功率为77.8%(7/9)。3两组孕妇分娩孕龄、剖宫产分娩率、阴道分娩率及阴道试产率比较,差异均无统计学意义(P0.05)。预防性宫颈环扎术组孕妇中,中孕期自然流产率为21.4%(3/14),显著高于未预防性宫颈环扎术组的0(0/48),二者比较,差异有统计学意义(P=0.010)。4两组孕妇合并产程停滞、胎膜早破、羊水异常、早产、胎儿宫内窘迫、胎盘异常、产后出血、宫颈裂伤、产后感染、小于胎龄儿及低出生体重儿等围生期母婴并发症的发生率比较,差异均无统计学意义(P0.05)。预防性宫颈环扎术组早产及早产胎膜早破发生率分别为36.4%(4/11)和18.2%(2/11),均分别是未预防性宫颈环扎术组(10.4%和4.2%)的3倍多。结论预防性宫颈环扎术,并不能改善CKC后妊娠妇女不良妊娠结局,反而可能增加中孕期自然流产发生风险,以及早产与胎膜早破发生率,故对于有生育计划的育龄妇女,不建议CKC后于孕期常规进行预防性宫颈环扎术。因本研究纳入样本量较小,预防性宫颈环扎术对CKC后孕妇妊娠结局的作用,仍有待进一步研究证实。     

肺炎链球菌TaqMan实时荧光定量PCR的建立及临床应用

目的：建立TaqMan实时荧光定量PCR检测肺炎链球菌的方法,应用于临床儿童社区获得性肺炎（CAP）标本的快速筛查。方法根据 GenBank公布的肺炎链球菌自溶酶基因（lytA）设计引物和探针,建立实时荧光定量 PCR,并对体系进行优化;同时以痰培养法做双盲对照,应用于1504份 CAP患儿标本检测。结果 TaqMan实时荧光定量 PCR菌液的最低检出限可达18.75 cfu/PCR,无交叉反应,特异度好;对1504份儿童CAP标本检测,141份肺炎链球菌实时荧光定量PCR阳性,其中140份肺炎链球菌痰培养阳性,该方法灵敏度为100％,特异度为99.93％。从样品处理到结果报告仅需2.5 h。结论 TaqMan实时荧光定量PCR快速、简便、灵敏度高、特异度强,可用于儿童CAP中肺炎链球菌的初筛和指导抗生素的的合理使用。     

三种方法联合检测在非HIV感染儿童马尔尼菲青霉病的临床应用

目的 探讨联合检测曲霉菌半乳甘露聚糖、真菌(1-3)-β-D葡聚糖及血液培养在非HIV感染儿童马尔尼菲青霉病的临床应用价值。方法对1例非HIV感染儿童马尔尼菲青霉病患儿静脉血进行曲霉菌半乳甘露聚糖及真菌(1-3)-β-D葡聚糖定量检测,同时对患儿静脉血进行血液培养,血培养仪阳性报警后对培养液进行真菌双相培养,肉眼观察菌落形态,显微镜下观察菌体特征。结果曲霉菌半乳甘露聚糖检测结果14.45 μg/L; 真菌(1-3)-β-D葡聚糖检测结果77.14 pg/ml; 血液培养检出马尔尼菲青霉菌,培养液25℃菌落为菌丝相,沙保氏培养基上有水溶性酒红色色素产生,35℃为酵母相,菌落可见脑回样皱褶,显微镜下菌体见典型的扫帚状分枝和分隔菌丝。结论 曲霉菌半乳甘露聚糖、真菌(1-3)-β-D葡聚糖定量检测联合血液培养,有助于马尔尼菲青霉病的早期诊断及治疗。     

乙型肝炎病毒SYBR Green I 实时荧光定量PCR方法的建立及临床应用

目的 建立SYBR Green I实时荧光定量PCR检测乙型肝炎病毒DNA的快速方法,并探讨其临床应用价值。方法 根据GenBank公布的Hepatitis B virus gp1基因序列设计引物,建立SYBR Green I实时荧光定量PCR,并对反应体系和扩增程序进行优化。定量标准品通过基因克隆方法获得,同时以浙江省夸克公司HBV DNA定量检测试剂盒作对照,应用于随机选取的100份乙型肝炎患者血清检测。结果 SYBR Green I实时荧光定量PCR检出限范围为5×10²copies/ml～5×10⁸copies/ml,HBV DNA浓度与CT值有良好线性关系,无交叉反应,整个过程仅需2.5 h。在随机抽取的100份临床标本应用中,与浙江省夸克公司的HBV荧光定量PCR检测试剂相比,建立的SYBR Green I实时荧光定量PCR体系灵敏度100%,特异度92.5%。结论SYBR Green实时荧光定量PCR快速、简便、灵敏度高、特异度强,可用于乙型肝炎患者病情监测,有效指导临床用药,准确评价HBV感染者的病情。     

使用中消毒剂微生物污染分析

目的：了解使用中消毒剂的污染菌革兰染色分类和真菌污染现状。方法：利用回顾性统计和细菌分离技术，对使用中消毒剂监测情况进行分析归纳。结果：使用中消毒剂污染菌中杆菌（含芽胞）和微小球菌分别占所检出菌的69．5％和15．4％，污染菌中有69．5％是革兰阴性菌，真菌对消毒剂污染较广。结论：使用中消毒剂污染菌主要有杆菌（含芽胞）、微小球菌和葡萄状球菌，污染菌革兰染色分类有显著性差异（μ=6．53，P〈0．05），提示革兰阴性菌对消毒剂污染较普遍，真菌对消毒剂的污染不容忽视。     

2004年细菌性食物中毒病原菌检测和分析

通过2004年细菌性食物中毒引起急性胃肠炎的调查，说明要加强饮食从业人员卫生知识培训，加强工厂、学校食堂、食品加工厂卫生监督和食品安全检查。     

彩超对糖尿病肾血流动力学改变的观察分析

目的观察糖尿病(DM)肾动脉的血流动力学的改变,探讨彩色多普勒超声诊断糖尿病肾病(DN)的临床价值。方法应用彩色多普勒血流显像对45例2型糖尿病肾病(DN)患者的段动脉(SRA)、叶间动脉(IRA)、弓形动脉(ARA)进行检查,并对其血流的收缩期最大血流速度(Vsmax)、舒张期最低血流速度(Vdmin)和搏动指数(PI)、阻力指数(RI)进行对比分析。结果随着肾脏的损害,患者肾血流多普勒频谱特点是:SRA、IRA、ARA的Vsmax、Vdmin,PI、RI增高。尤其当RI大于0.7,肾脏将出现早期损害。结论彩色多普勒超声检测肾血流参数在预测糖尿病肾病肾脏损害方面有一定临床参考价值,为糖尿病肾病的诊断提供了一种简便的方法。     

非流行期在园儿童EV71和CoxA16携带率调查

目的了解非流行期在园儿童EV71和CoxA16携带水平。方法采用随机整体抽样对三家幼儿园176名5岁以下儿童采集咽拭子样,并进行实时荧光PCR法检测。结果 176名在园儿童有4人CoxA16阳性,阳性率为2.3%,2人EV71阳性,阳性率为1.1%。结论深圳某地非流行期在园儿童CoxA16和EV71携带率分别是2.3%和1.1%,且年龄、性别、户籍、幼儿园等级、病原体差异不明显。