男性性早熟临床特点分析

目的探讨男性性早熟的临床特点。方法回顾性分析26例男性性早熟患儿的病因诊断、治疗和预后;比较生殖细胞瘤、下丘脑错构瘤和先天性肾上腺皮质增生症(CAH)3组不同病因引起的男性性早熟在临床特点和激素水平方面的差异。结果26例男性性早熟中,CAH8例,生殖细胞瘤7例,下丘脑错构瘤5例,特发性性早熟3例,肾上腺腺瘤2例,脑膜脑炎后遗症1例。通过分析血清黄体生成素(LH)、卵泡刺激素(FSH)、睾酮(T)等性激素水平、睾丸体积和病程长短等,结果显示3组之间有显著差异(P<0·05)。结论本组男性性早熟的主要病因是CAH、颅内生殖细胞瘤和下丘脑错构瘤。及早明确诊断对治疗和预后至关重要。     

体外培养的男性外生殖器皮肤成纤维细胞单层5α-还原酶活性测定

目的　提高临床对两性畸形患者的诊断和治疗水平。方法　以体外培养的男性外生殖器皮肤成纤维细胞单层为５α还原酶活性测定材料,３ Ｈ睾酮（ Ｔ） 为底物,经薄层层析法分离产物３ Ｈ去氢睾酮（ Ｄ Ｈ Ｔ） ,然后,结合蛋白质含量计算５α还原酶活性。结果　建立了稳定可靠的５α还原酶测定方法。批内和批间变异系数分别为６ ．４ ％ 和８ ．９ ％ 。总回收率为９１ ．５ ％ 。８ 例正常人５α还原酶活性为（７ ．００ ±９ ．４１）ｐｍ ｏｌ·ｍｇ － １·ｈ － １ （１ ．０８ ～２３ ．２１ｐ ｍｏｌ·ｍ ｇ － １ ·ｈ － １ ） 。结论　正常人之间５α还原酶活性存在较大变异。     

自发KDM6A剪切位点突变致歌舞伎综合征合并性早熟和矮小一例

目的 分析一例组蛋白特异性赖氨酸脱甲基酶(KDM6A)基因自发突变导致歌舞伎综合征(KS)2型患者的临床特点及致病基因,增加对疾病致病基因和临床特点的认识.方法 收集患者的临床表现、生化检验及影像学资料进行分析,抽取患者及父母外周静脉血,提取基因组DNA,对全外显子基因进行测序.结果 1)患儿以真性性早熟、矮小为主要临...     

垂体柄阻断综合征合并身高过高、血液系统异常一例报告

目的：报道1例罕见的垂体柄阻断综合征合并身高过高、血液系统异常的病例。方法：对此例患者进行临床资料分析和相关文献回顾。结果：垂体柄阻断综合征（PSIS）是一种较为罕见的先天性疾病,核心表现为不同程度的垂体前叶功能低下合并影像学垂体发育异常。少部分病例已找到明确的单基因突变,系垂体胚胎发育过程中部分转录因子的时空表达异常导致了疾病发生,而其余大部分患者的病因和发病机制并不明确。此例患者为男性,31岁,以第二性征不发育为主诉就诊,出生时为足月小样儿,既往有癫痫病史,未接受过正规内分泌治疗。临床表现和激素测定结果支持垂体前叶功能减退;骨龄明显落后于生物年龄;MRI所示垂体柄不可见,垂体后叶异位至下丘脑,垂体大小基本正常。故临床诊断垂体柄阻断综合征明确。此患者在儿童时期身高矮于同龄儿,生长速度慢,但至今身高仍未停止生长,就诊时已达190cm,远超过预期遗传身高,可以用骨骺延迟闭合或生长激素部分缺乏解释,但文献中鲜有报道。同时合并有白细胞、血小板减少,不伴有贫血,在补充糖皮质激素和甲状腺激素后有所好转。虽然在希恩综合征和严重甲减的病例中有类似报道,但在PSIS中罕见,原因不详。结论：垂体柄阻断综合征尚属罕见疾病,临床表现多样,除垂体功能减退外,还可合并各种异常,其发生机制可能继发于垂体激素低下,也可能是先天缺陷同时影响了其他系统。特报道罕见病例1例,以加深对此疾病的认识,以期对疾病病因和发病机制的研究有所提示。     

定位诊断困难的支气管类癌致库欣综合征一例及文献复习

  目的  探讨库欣综合征病因为支气管类癌所致异位促肾上腺皮质激素(adrenocorticotropic hormone, ACTH)综合征的定位诊断方法。  方法  报道1例定位诊断困难的49岁女性库欣综合征患者, 收集其临床资料, 对其定位诊断过程和方法进行回顾性分析。  结果  患者曾经被误诊为库欣病并接受经蝶窦垂体手术。库欣综合征的症状在垂体手术后仍持续存在。经过6个月的随访和数周的酮康唑治疗, 胸部CT显示右肺内一个直径约5 mm小结节在9个月内无明显变化。生长抑素受体显像和氟脱氧葡萄糖-正电子发射断层显像(fluorodeoxyglucose-positron emission tomography, FDG-PET)不能确定肺内结节为分泌ACTH的肿瘤。岩下窦静脉取血结果表明病因为异位ACTH综合征。胸腔镜下右肺中叶切除术后, 血ACTH、皮质醇和24 h尿游离皮质醇均降至正常。组织学证实该结节为典型支气管类癌, 免疫组织化学染色示ACTH阳性。  结论  岩下窦静脉取血对于异位分泌ACTH肿瘤的定位诊断非常重要, 对于疑诊异位ACTH综合征的患者应进行岩下窦静脉取血联合不同的影像学诊断技术来定位病灶, 必要时可行探查手术。     

类固醇5α-还原酶及5α-还原酶2型缺陷症研究进展

已经发现,在人类和大鼠中都存在2种5α-还原酶的同工酶。5α-还原酶2型缺乏,会导致男性假两性畸形和其他相关的临床表现。本综述包含以下内容:①5α-还原酶的研究历程;②5-α还原酶的生物化学特性和生理作用;③5α-还原酶的基因结构,基因突变与5α-还原酶缺陷症;④类固醇5α-还原酶抑制剂及其作用机制。通过对此酶的研究,加深对雄激素作用机制和性分化过程的认识,为临床治疗某些与雄激素作用失调相关的疾病开拓新领域。今后还需要对还原酶抑制剂的作用机制进行细致研究,其疗效和不良反应还有待长期观察。     

高渗性非酮症糖尿病昏迷合并横纹肌溶解一例

患者男,69岁,因多尿、多饮、多食5年,意识模糊2d于2010年4月12日入院。5年前患者出现“三多”的症状,每日饮水量约3000ml,尿量与饮水量相当,每日主食0．5kg斤余,无体重下降,自觉视物模糊,双手足麻木,测空腹血糖13mmol／L,诊为“糖尿病”,间断服用二甲双胍、格列本脲等药治疗,血糖控制在空腹血糖12mmol／L,餐后2h血糖17mmol／L左右,未饮食控制及规律监测血糖。     

异位促肾上腺皮质激素综合征自发缓解

本刊将不定期刊登病例分析、特殊病例个案报告 ,以及临床研究动向、经验总结或问题讨论等方面的优秀学术性文章 ,欢迎投稿。——编者     

A case report of Turner syndrome associated with Rathke cleft cyst

It has not been reported that Turner syndromecould be associated with Rathke cleft cyst yet,nowwe report such a case found in our hospital.Clinical data:The patient,social sex female,15.3ys,was a junior high school student.Chief com-plaints:She had short stature for 10~ years and no pu-berche.She was a first full term fetus with cephalicpresentation.The delivery was accomplished by episi-otomy and vacuum extracter with a history of neonatal     

对《曲普瑞林兴奋试验在评价男性下丘脑-垂体-性腺轴功能中的价值》的一点疑问的答复

尊敬的编辑部老师,您好!发表在贵刊2011年第10期的文章《曲普瑞林兴奋试验在评价男性下丘脑-垂体·性腺轴功能中的价值》,因为版面限制等因素,未对曲普瑞林兴奋试验中的用药途径和药物剂量进行详细描述,在此我们补充说明如下.