全外显子组测序技术检出Kallmann syndrome患者KAL1基因新突变

目的 分析Kallmann syndrome家系患者的分子遗传机制.方法 利用全外显子组测序技术对先证者进行测序分析,按照ACMG解读规则筛选致病性突变,Sanger测序对所有家系成员验证突变结果.结果 捕获且比对到目标区的碱基量为3418.98Mb,平均测序深度为77.66X,覆盖度为99.23％,共检出5056个变异,3174为罕见变异（RSV）,KAL1基因c.1735_1736insT突变为疑似致病性突变,且满足家系共分离.结论 KAL1基因c.1735 1736insT框移突变为新的疑似致病性突变.     

壮志凌云 雄风不再——谈谈男性更年期

与女性更年期不同的是，“男性更年期”时，睾丸功能虽有一定程度的下降，但仍然保持相对的完整性，女性更年期发生时，雌激素水平下降，有如坠下山崖般的突然，彻底；而“男性更年期”发生时，雄激素水平下降，则好似在山坡上的平缓下滑，中、老年男性在发生临床症状时，雄激素水下虽有明显的下降，但仍然保持在接近正常低限值的水平。有鉴于此，1994年奥地利男科学会提出了“中、老年男子雄激素部分缺乏症（英文字头缩写为PADAM）的概念。     

胰岛素瘤的术前定性及定位诊断99例分析

目的分析不同的激素检查和影像学检查方法对胰岛素瘤术前诊断的价值。方法回顾性总结分析北京协和医院1989年12月至2005年8月入院的有明确术后病理诊断的胰岛素瘤患者的临床资料。结果本组患者的临床表现以昏迷、体重增加、大汗、定向力障碍、记忆力减退、头晕头痛为主。空腹血糖低于2.78mmol/L对于诊断胰岛素瘤的敏感性为66.6%;发作时的血清胰岛素血糖比值大于0.3的敏感性为89.7%;常用的影像学检查中胰腺灌注CT的敏感性最高,可达100.0%。结论典型的Whipple三联症和低血糖时的血清胰岛素血糖比值大于0.3是胰岛素瘤定性诊断的重要依据。目前常用的影像学检查手段中,胰腺灌注CT对于胰岛素瘤诊断的敏感性和特异性最高。     

LHRH兴奋试验早期鉴别诊断青少年的体质性青春发育延迟和男性低促性腺激素性功能低减的价值

目的　以LHRH兴奋试验鉴别诊断体质性青春发育延迟 (constitu tionaldelayedpuberty ,CDP)和男性低促性腺激素性性功能低减 (hypogonadotropichypogonadism ,HH)。 方法　所有患者试验时均处于生殖发育第Ⅰ期 ,试验时给患者静脉注射LHRH 10 0 μg ,分别于 -15、0、15、3 0、45、60、90及 12 0min取血 3毫升 ,用放免法测定血清黄体生成素 (LH)和促卵泡激素 (FSH )水平。此后患者在门诊每 3～ 2 4个月随诊一次 ,一直追查到 18岁以后即至确诊有无正常青春发育后为止。根据其青春发育情况将患者分为青春发育正常组 (n =3 4) ,CDP组 (n =16)及HH组 (n =3 1)。 3组患者接受LHRH兴奋试验的年龄分别为 ( 10 .2± 0 .9)岁 ( 9～ 14岁 ) ,( 16.0± 1.0 )岁 ( 14～ 18岁 )和 ( 17.1± 1.4)岁 ( 16～ 2 2岁 )。结果　正常组 ,CDP组和HH组血清LH基础值和达峰时间均无差异 ,而血清LH峰值 ,血清LH峰值与基础值间的差值即血清LH增加值 ,血清LH增加倍数及血清LH曲线下面积 (AUCLH) ,正常组均明显高于CDP组和HH组 (P均 <0 .0 0 1) ,CDP组也明显高于HH组 (P均 <0 .0 0 1)。在 3组受试者中 ,分别绘制血清LH峰值、LH增加值对LHRH兴奋试验的工作特性曲线 (ROC) ,根据ROC可以确定以下两指标的切点 :血清LH峰值 8IU/L ,血清LH增     

性激素与男性性犯罪行为的关系

测定了５３例男性暴力性性犯罪罪犯血垂体促性腺激素ＬＨ、ＦＳＨ、血浆甾体类性激素睾酮、雌二醇、孕酮、双氢睾酮、脱氢表雄酮、雄燃二酮、１７－羟孕酮、唾液睾酮１０项激素指标和睾丸容积，并以同狱４２例非性犯罪男性罪犯为，现性犯罪组ＳＴ值比对照组明显增高，Ｅ２明显降低（Ｐ＜０．００１），两组间睾丸容积比较无显著性差异。     

多囊卵巢综合征胰岛素抵抗相关治疗进展

 胰岛素抵抗（IR）是多囊卵巢综合征（PCOS）重要发病机制之一。临床上应用二甲双胍或噻唑烷二酮类药物可改善PCOS患者IR,纠正其代谢紊乱和高雄激素血症,故有助于恢复正常月经,增加排卵率及妊娠率,且孕期应用二甲双胍可能减少流产、妊娠高血压病、妊娠糖尿病等并发症。     

先天性嗅觉功能障碍的MRI表现

目的 研究先天性嗅觉功能障碍患者的嗅觉系统先天发育异常的MRI表现.方法 选择47例先天性嗅觉功能障碍(39例为Kallmann综合征,8例为单纯嗅觉功能障碍)患者和21名健康志愿者行MR检查.观察MRI上颅内异常表现,测最嗅球体积、嗅沟深度、垂体及垂体柄径线.用χ2检验比较2组患者中嗅球嗅束完全不发育比例有无差异,非参数检验比较2组患者存在的嗅球体积的差别,用方差分析比较各组间垂体和垂体柄径线的差异.结果 所有先大性嗅觉功能障碍患者MRI上嗅球、嗅束和(或)嗅沟均有异常表现,可表现为完全不发育或发育不良,双侧可不对称.Kannlann综合征(31/39)较单纯嗅觉功能障碍患者(2/8)更多地表现为嗅球、嗅束不发育(χ2=6.998,P=0.008),嗅球存在者嗅球体积也较小(Kallmann综合征患者存在的嗅球体积中位数为8 mm3,单纯嗅觉功能障碍患者为22 mm3,Z=-2.902,P=0.004).Kalhnann综合征患者垂体较正常志愿者小[Kallmann综合征患者垂体前后径为(7.22±.93)mm,正常志愿者为(9.94±1.59)mm,F=16.835,P=0.000;Kallmann综合征垂体高度为(3.71±1.74)mm,正常志愿者为(6.00±1.24)mm,F=16.092,P=0.000],垂体柄纤细[Kallmalm综合征患者为(1.19±0.55)mm,正常志愿者为(1.88±0.49)mm,F=13.060,P=0.000].结论 MRI可显示先天性嗅觉功能障碍患者嗅球、嗅束、嗅沟的先天发育异常,对临床诊治提供有价值的信息.     

男性青春发育延迟的分类和诊断

一、男性青春发育延迟的定义及分类 大约在11-12岁时，大多数男性将会出现以身高激增和声调变低、胡须生长及外生殖器迅速增大等为表现的男性第二性征，此为正常的男性青春发育。事实上，青春发育并非为一突发的生理事件，而是从出生时就已开始、贯穿整个儿童时期逐渐向成年转变的连续过程。