核心结合因子α1、雌激素受体α基因多态性与骨发育的相关性

骨生长因子是由骨细胞产生,并贮存在基质中,具有调节骨生长作用的一类生长因子。骨发育与基因调控有关,目前发现了很多种该类因子,通过自分泌和旁分泌方式在骨的形成和吸收过程中起作用。核心结合因子α1和雌激素受体α的基因是近年来研究与骨生长发育有关的热点因子。基因的多态性属于基因水平上的变异,一般发生在基因序列中不编码蛋白的区域和没有重要调节功能的区域。文章就骨生长因子中的核心结合因子α1和雌激素受体α的基因多态性与骨发育相关性的研究现状进行探讨。     

辽宁省汉族人群15个短联重复序列基因座的遗传多态性

目的:获得15个短串联重复序列(Short tandem repeat, STR)基因座在辽宁地区汉族人群的等位基因频率分布及群体遗传学数据.方法:调查15个STR(D8S1179、D21S11、D7S820、CSF1PO、D3S1358、TH01、D13S317、D16S539、2S1338、D19S433、VWA、TPOX、D18S51、D5S818、FGA)在141名辽宁汉族人群中等位基因频率分布.提取基因组DNA,利用多重PCR和五色荧光(6FAM、VIC、NED、PET、LIZ)自动化检测技术,获得基因分型图,然后进行统计分析,获得15个STR基因座等位基因频率及群体遗传学指标.结果:15个STP在辽宁地区汉族人群中具有较高的遗传多态性,15个STR基因座分别检测到5～16种等位基因,共136个,频率分布在0.0035～0.5248之间,DP值在0.7896～0.9528之间,H值在0.6225～0.8534之间,PIC值在0.6140～0.8480之间,EPP值在0.4324～0.8281之间,累积个体鉴别力为0.99999999,累积非父排除率为0.99999999.结论:15个STR位点适合作为辽宁地区汉族人群的遗传标记,用于人类学、疾病连锁分析、法医学亲子鉴定和个体识别等领域的研究.     

面部特征及软组织测量方法的研究进展

面部特征在体质人类学、法医学及美容整形研究中是一项重要内容,国内外专家做了深入的研究.软组织测量技术在颅骨面貌复原中发挥着重要作用,要尽可能地恢复原貌,就必须掌握面部各个关键位点软组织的厚度;常用的测量方法有:照片测量法,方法简便实用、成本低,但不够准确;X线测量法,测量结果可靠为大多数学者所接受,但使用不方便;而三维...     

骨髓间充质干细胞体外诱导分化为神经元的研究进展

骨髓间充质干细胞除了分化为间质细胞谱系外, 还具有向非间质细胞谱系,如神经细胞分化的多向分化潜能, 可充当多种器官改建或损伤后修复反应的细胞源。骨髓间充质干细胞的多向分化潜能和超强的自我更新能力,在细胞和基因治疗中可能更具有优越性。值得注意的是,无论是自体移植还是异体移植,局部移植还是全身注入,均未引起宿主体内的免疫反应,提示骨髓间充质干细胞可在基因治疗中作为理想的基因转移载体。尽管骨髓间充质干细胞向神经细胞分化的研究已获得了一些令人鼓舞的结果,并且自体骨髓间充质干细胞用于个体化治疗已经取得了较满意的动物试验和初步临床试验结果, 但仍存在许多尚待解决的问题。     

辽宁锡伯族成人头面部体质特征*

目的:了解辽宁锡伯族成人的头面部体质特征。方法:调查方法与判断标准参照《人体测量方法》和《人体测量手册》中的相关规定进行,本项调查包括12项形态观察项目,17项测量项目,12项指数及其分型,共调查锡伯族成年330人(男174,女156)。结果:辽宁锡伯族成人男性65.5%具有上眼睑皱褶,女性为79.2%;蒙古褶出现率男性为2.3%,女性为3.9%;眼裂高度以中等最多;眼裂倾斜度以眼外角高于眼内角为最多;鼻根高度以中等为最多;鼻背侧面观男女均以直型最为多见;鼻基部男性最多的为水平,女性最多的为上翘;鼻孔最大径位置,男女均以斜为最多;颧部突出度,男女均以中等为最多;男女均以正唇型为最多;耳垂类型,男性最多的为方形,女性最多的为三角形。辽宁锡伯族成人男女均为特圆头型、高头型、中头型、超狭面型、中鼻型。结论:辽宁锡伯族成人无论男性还是女性均分别与新疆锡伯族成人男性和女性头面部体质特征最为接近。     

利用人外周血白细胞端粒长度推断年龄

目的：探讨人外周咀白细胞端粒长度与供体年龄的关系,为法医学通过微量软组织推断年龄提供依据。方法：选取105例0～81岁健康人外周血样本,采用Southern印迹法检测其端粒限制性片段(terminal restriction fragment,TRF)平均长度,并作相关及回归分析。结果：外周血白细胞TRF长度随年龄增长逐渐缩短,并呈不均衡趋势;端粒DNA平均每年缩短51bp;得到推断年龄回归方程：Y=-16．539X 236．287±9．832。结论：人外周血白细胞TRF长度与年龄呈负相关,此规律为通过端粒DNA长度推断个体年龄提供了可能。     

西藏藏族人群骨发育候选基因ERα的多态性

目的:分析西藏藏族人群骨发育相关基因,雌激素受体基因α(ERα)多态性分布及其在不同种族和地区间有无差异.方法:随机抽取世居西藏(拉萨、那曲)地区,父母均为藏族,3代内无族外通婚,彼此间无亲缘关系,经体检证明健康的藏族158例.采用PCR-RFLP及琼脂糖凝胶电泳法检测西藏藏族人群的雌激素受体基因α基因PvuⅡ、XbaⅠ多态性.用基因计数法分别计算基因型频率和等位基因频率.结果:西藏藏族正常人群中的雌激素受体基因以pp、xx基因型和p、x等位基因的分布频率为最高,PP、XX基因型和P、X等位基因最低,且男、女间比较差异无统计学意义.但XX基因型与广东、日本、瑞典地区差异有统计学意义,X等位基因与湖南、日本、瑞典地区差异有统计学意义.结论:雌激素受体基因α在西藏藏族人群的分布可能具有种族及民族差异性,不存在性别差异.     

胚胎干细胞体外诱导分化为胰岛素分泌细胞的研究进展

1型糖尿病是一种具有多因素遗传背景的自身免疫性疾病,胰岛朗格汉斯细胞遭受不可逆性损害,在葡萄糖刺激下不能正常分泌胰岛素,使血糖不能正常利用,导致机体处于高血糖的病理生理状态.     

小学生行为问题的干预效果评价

目的：探讨健康干预对小学生行为问题的转变、认识和态度的影响。方法：采取整群抽样的方法,随机抽取1所学校为实验干预组,另1所为对照组。对实验干预组的研究对象进行行为问题知识系列讲座和健康干预1年;采用Rutter行为问题量表和自行设计行为问题知识调查表测评。结果：实验干预前后,实验组和对照组学生行为问题的检出率差异无显性,但实验干预组和对照组学生对行为问题的认识态度和知晓率及处理行为问题的方式差异有显性。结论：小学生行为问题的矫正是长期系统的工作;健康干预能够提高小学生对行为问题的正确认识,使孩子有能力改进处理自己的健康问题。