多巴胺转运体基因多态性与异常体液型乳腺癌的相关性

目的 探讨多巴胺转运体基因(DATl)3'端40 bp VNTR多态性与新疆维吾尔自治区汉族人群异常体液型乳腺癌的相关性.方法 按维吾尔医学将乳腺癌患者分为4种体液型,采用聚合酶链式反应(PCR)和VNTR多态性分析技术对新疆汉族144例乳腺癌患者和104名正常对照组DAT1多态性进行检测,比较各组间等位基因和基因型频率分布的差异.结果 所测人群中,DAT1VNTR多态性表现出7、9-11倍重复的4种等位基因,其中最常见的等位基因为10倍重复的480 bp片段,其基因频率为90.9%;共检出7种基因型,其中最常见的基因型为10/10倍重复,占83.1%.异常黏液质型乳腺癌患者的DAT1 VNTR 10倍重复等位基因和10/10倍重复基因型频率显著高于正常对照组(OR=0.127,95%CI为0.016～0.988,P=0.026;OR=0.134,95%CI为0.018-1.016,P=0.020)和异常胆液质型乳腺癌患者组(OR=0.132,95%CI为0.016～1.075,P=0.049;OR=0.132,95%CI为0.017-1.042,P=0.033).结论 多巴胺转运体基冈(DAT1)3'端40 bp VNTR10倍重复等位基因和10/10倍重复基因型可能增加新疆汉族维吾尔医异常黏液质型乳腺癌的发病风险,可能与异常胆液质型乳腺癌易感件无关.     

单核苷酸多态性微阵列技术检测175例稽留流产组织染色体异常分析

目的 探讨稽留流产与染色体异常的关系.方法 采用单核苷酸多态性微阵列(single nucleotide polymorphism array,SNP array)技术对稽留流产绒毛和胎儿组织进行染色体检测.结果 175例绒毛组织均检测成功,染色体异常79例(异常率45.14％),其中染色体非整倍体改变69例(占异常染...     

异常黑胆质型疾病患者5-羟色胺转运体基因多态性研究

目的探讨维吾尔医学中异常黑胆质型疾病患者与5-羟色胺转运体基因启动子区(5-HTTLPR)和内含子2区(5-HTTVNTR)多态性的相关性。方法按维吾尔医将患者分为4种体液,利用PCR反应技术检测66例异常黑胆质型患者(其中高血压35例、糖尿病19例、恶性肿瘤12例)和45例对照组的两种基因多态性的分布频率。结果异常黑胆质型患者组5-HTTLPR和5-HTTVNTR基因型频率和等位基因频率与对照组间的差异均无显著性(P>0.05)。但是对照组的L/L纯合子基因型频率(15.56%)高于异常黑胆质型高血压组(5.72%),与之相反的是异常黑胆质型恶性肿瘤组的L/L纯合子基因型频率(25.00%)和L等位基因频率(54.17%)却分别高于对照组的L/L纯合子基因型频率(15.56%)和L等位基因频率(37.78%)。另外对照组的10/10纯合子基因型的频率(4.45%)低于异常黑胆质型糖尿病组的10/10纯合子基因型频率(10.53%)和异常黑胆质型恶性肿瘤组的10/10纯合子基因型频率(8.34%)。结论5-HTTLPRL/L纯合子基因型可能是异常黑胆质型高血压疾病发病的保护因子,5-HTTLPRL等位基因及其纯合子可能是异常黑胆质型恶性肿瘤疾病发病的危险因子,5-HTTVNTR10/10纯合子可能是异常黑胆质型糖尿病和异常黑胆质型恶性肿瘤疾病发病的危险因子。     

重组人体促红细胞生成素治疗肾性贫血13例分析

我科从1990年9月～1992年8月共收入慢性肾衰(失代偿期、尿毒症期)患者89例,均符合慢性肾衰诊断标准。其中13例常规治疗(口服肾炎Ⅰ号,大黄汤直肠透析,抗感染、维生素及改善肾血流量的药物治疗),未经血透及输血,给予重组人体促红细胞生成素(r—Hu EPo,以下称促红细胞生成素),治疗肾性贫血,采用AMGEN公司生产的Epotin Calfa)商品名“Epo GEN”,前后对照发现促红细胞生成素(EPO)疗效显著。现介绍如下: 临床资料一、一般资料:本组13例患者,年龄最大者68岁,最小者31岁,平均38.8岁。男性6例,女性7例。病程最长者8年,最短者2年,平均3.8年。二、治疗方法:用促红细胞生成素50～100u/     

亚甲基四氢叶酸还原酶基因C677T多态性与精子DNA完整性相关性研究

目的研究亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)C677T多态性与精子DNA完整性的关系。方法选取新疆医科大学第一附属医院生殖助孕中心就诊的913例男性,根据MTHFR基因C677T分型,将患者分为CC、CT和TT 3组。采用改进的精子染色质扩散法(SCD)检测精子DNA碎片指数(DFI),比较各组组内及组间DFI结果,并进行统计学分析。结果 TT组和CC组,DFI比较差异具有统计学意义(P0.05);CT组和CC组,DFI比较差异有统计学意义(P0.05);TT组和CT组,DFI比较差异无统计学意义(P0.05)。结论 MTHFR C677T多态性改变影响精子DNA完整性,MTHFR C677T多态性可协助判断男性生育力。     

新疆地区12874例外周血染色体核型回顾性分析

目的回顾性分析新疆地区12 874例遗传咨询者外周血染色体异常核型类型、发生率及相应临床表现。方法对遗传咨询者外周血淋巴细胞进行培养、制片及G显带后进行染色体核型分析。结果共检出异常染色体核型708例,检出率为5.50%。结论对遗传咨询者进行外周血染色体核型分析,可以帮助查明病因,指导育龄夫妇进行下次生育,减少染色体病患儿的出生,提高总体人口质量。     

DAT13’端VNTR区多态性与异常体液型癌症的相关性研究

目的探讨多巴胺转运体基因1(DAT1)3’端40bp VNTR多态性与新疆省维吾尔族异常体液型癌症的相关性。方法按维吾尔医将癌症患者分为4种体液型,采用聚合酶链式反应(PCR)和VNTR多态性分析技术对新疆省维吾尔族47例异常黑胆质型癌症患者、26例其它异常体液型癌症患者和57例正常对照组DAT1多态性进行检测,比较各组间等位基因和基因型频率分布的差异。结果(1)所测人群中,DAT1 VNTR多态性表现出6～11倍重复的6种等位基因,其中最为常见的等位基因为10倍重复的480bp片段,其基因频率为90.4%。共检出6种基因型,其中最常见的基因型为480bp/480bp,占80.7%。(2)DAT1 VNTR10倍重复等位基因及10/10基因型个体患异常黑胆质型癌症的发病风险与非10倍重复等位基因和非10/10基因型个体差异无统计学意义(P=0.158,OR=1.994,95%CI为0.754～5.275;P=0.138,OR=2.143,95%CI为0.772～5.947);异常黑胆质型癌症患者和其它异常体液型癌症患者的DAT1 VNTR等位基因及基因型频率的差异均无显著性(P=0.729;P=0.782)。结论DAT13’端40bp可变串联重复多态性可能与维吾尔医异常体液型癌症易感性无关。     

新疆维吾尔族5-羟色胺转运体启动子区多态性与焦虑症的关联研究

目的探讨新疆维吾尔族5-羟色胺转运体启动子区(5-HTTLPR)多态性与焦虑症的相关性。方法运用聚合酶链反应技术检测38例焦虑症患者和108例健康对照者5-HTTLPR的分布频率。结果共检测出4种基因型:S/S(484bp,484bp),S/L(484bp,528bp)、L/L(528bp,528bp)和S/xL(484bp,616bp),比较发现,患者组和对照组5-HTTLPR的S/S基因型频率分别为16%和39%,差异有显著性(χ2=14.274,P=0.003);S等位基因频率分别为56%和61%,差异无显著性(χ2=0.711,P=0.701)。结论患者组S/S基因型频率低于正常对照组,相关分析结果不支持5-HTTLPR多态性与新疆维吾尔族焦虑症有关。     

虐待孩子问题

全国防止孩子虐待会已经编发了第6篇和最后一篇对18岁登记者调查的报告,该报告大规模持续研究在英国孩子受虐待问题。报告从1988～1990年间,研究登记的孩子倍增到9 628人。这些增长部分归于送呈虐待及保护孩子的登记增加,部分归于对虐待孩子的普遍关心。9 628人中60％曾受过虐待(29％是肉体上,18％有性虐待,7％是忽视怠慢,2％是情感伤害,2％采取不只一种手段,1％是因发育不良缘故),有40％判定利害重大,须加以保护。截止1991年12月,已记录下接连发生的546个事件,发生在孩子身上     

荧光定量PCR检测新疆地区不孕不育患者UU、CT结果分析

目的利用实时荧光定量PCR技术了解新疆地区不孕不育患者解脲支原体（UU）和沙眼衣原体（CT）感染情况,通过对实验结果的统计学处理分析不孕不育与UU、CT感染率及感染量之间的关系,方法采用实时荧光定量PCR技术检测新疆地区不孕不育患者及能正常生育人群解脲支原体-DNA和沙眼衣原体-DNA含量并进行统计学分析。结果不孕不育患者UU-DNA阳性率52.18%,CT-DNA阳性率3.65%,正常对照组则分别为46.08%、1.00%,两组间的差异显著性有统计学上的意义,不孕不育组UU和CT的感染率明显高于对照组（P〈0.05）。不同性别,不用民族的UU阳性检出率不同。结论新疆地区不孕不育患者中UU和CT感染是引起男女不孕不育的重要原因之一,且女性UU阳性率高于男性,维吾尔族UU阳性率高于其它民族。