特发性低促性腺激素型性腺功能减退患者KAL1基因突变分析

目的:分析男性特发性低促性腺激素型性腺功能减退(IHH)患者KAL1基因突变。方法:30例IHH患者运用聚合酶链反应-单链构象多态性(PCR-SSCP)结合PCR产物直接测序技术分析KAL1基因外显子突变。结果:在30例IHH患者中共发现3例KAL1基因突变,其中1例无义突变,为(c.1270C>T,p.R424X);2例移码突变,分别为(c.279_280delAG,p.G94fs)和(c.1886_1887delTT,p.L629fs)。结论:本文检测到3例KAL1基因突变,其中2例突变是新发现的突变,1例是文献报道过的突变,为IHH的分子遗传学研究积累了宝贵资料。     

浅谈西医院校学生在中医教学中存在的问题

在当前的医学教育体制下,大部分医学生在接受全国高等教育期间都是以本专业的学习科目为主,其他相关平行专业的学习都是选修或者是必选.在这种情况下,许多医学生都只能达到本专业专而精对其他相关学科了解不够深入,尤其是中医学与西医学属于两个完全不同、并列的医学系统,它们对疾病的认识,以及临床诊治过程中整体的思维方式有着很大的差别.同时,由于存在着先入为主的观念,在传统的教学方法下,大部分西医专业的学生在学习中医的过程中采取了敷衍了事的心态,使得中医学的教学效果事倍功半[1].专业细化,是为了达到专而精的目的,但是,医学需要整体的观念,结合临床具体症状,进行中西医结合诊治.正因为如此,对西医院校学生的中医学教育更显得尤为重要,为此笔者提出了几种在西医院校学生的中医学教学过程中所存在的问题及解决办法,使其在短时间内吸收大部分中医学的精华,达到事半功倍的效果,贡献于临床.     

川芎中主要有效成分的综合提取分离工艺研究

目的:川芎中主要有效成分综合提取工艺的优化.方法:单因素及正交试验法优化提取工艺,并以高效液相色谱为检测手段.结果:川芎嗪最佳工艺条件为:以0.2%的酸水溶液为溶媒,1:6的料液比,搅拌回流提取3次,每次2 h,提取过程中控制温度在25℃;阿魏酸最佳工艺条件为:提取川芎嗪后的药渣,加入蒸馏水搅拌回流提取2次,料液比为1:5,每次提取时间为0.5 h,温度控制在50℃;挥发油最佳工艺条件为:挥发油蒸馏速度控制在80滴/min,提取时间为10 h.结论:综合提取的有效成分可达较高纯度,稳定性好,适合于工业化生产.     

正向夹层再次进入技术在冠状动脉慢性闭塞病变中的应用

目的：探讨ADR技术在经皮冠状动脉介入治疗（percutaneous coronary intervention,PCI）开通冠状动脉慢性完全闭塞（chronic total occlusion,CTO）应用的有效性与安全性。方法：选取2017年1月至2018年12月在滨州市人民医院和南昌大学第二附属医院行PCI的CTO病变中未使用正向夹层再次进入（antegrade dissection re-entry,ADR）技术的48例患者（对照组）和使用ADR技术的50例患者（治疗组）为研究对象。比较2组患者的基线情况、冠状动脉造影结果、PCI成功率和随访12个月的主要不良心血管事件（major adverse cardiovascular events,MACE）。结果：对照组共有52处CTO病变,治疗组共有58处CTO病变。治疗组PCI成功率明显高于对照组（89.7%vs. 71.2%,P=0.047）,其中6例支架内再狭窄型CTO(in-stent restenosis,ISR-CTO)病变全部开通,治疗组平均PCI时间[（71±25） min vs.(95±33) min,P=0.0...     

扫码签名在医院电子病历系统中的应用实践

以天津市第四中心医院为例,介绍基于U-KEY的电子签名现状以及扫码签名认证系统优点,阐述扫码签名网络架构、工作流程,指出应用扫码签名能够增加签名便利性,提高医护人员工作效率.     

脐部单孔腹腔镜技术治疗小儿急性阑尾炎

目的探讨脐部单孔腹腔镜手术（umbilical laparo—endoscopic single．site surgery,U—LESS）治疗小儿急性阑尾炎的可行性与优势。方法回顾性分析作者自2010年3月至2011年6月行U-LESS的64例儿童急性阑尾炎病例,对比同期78例采用传统三孔法腹腔镜阑尾切除术患儿的临床资料。比较手术时间、术中出血量、中转其他术式率、术后肠功能恢复时间、术后住院时间、切口感染及肠梗阻的发生率、术后脓液残留率等指标。结果脐部单孔腹腔镜手术与传统三孔法相比,在手术时间[（56．6±13．53）minVS（54．9±14．37）min]、术中出血量[（2．8±1．46）mLvs（3．0±1．52）mL、中转术式率（0VS0）、术后肠功能恢复时间[（39．6±13．47）h vs （41．6±14．09）h、术后住院时间[（4．8±1．2）d vs（4．9±1．3）d、切口感染发生率（7．8％vs7．7％）、术后3d腹盆腔脓液残留率（15．7％vs15．4％）、肠梗阻发生率（3．1％VS3．8％）上比较,差异均无统计学意义。U-LESS戳孔瘢痕几乎不可见,脐部外观无破坏。结论U-LESS治疗小儿急性阑尾炎可行,操作灵活,与传统三孔法腹腔镜手术相比,临床效果类似,但美容效果更佳。     

实时剪切波弹性成像在甲状腺实性结节良恶性鉴别诊断中的临床应用

目的 探讨实时剪切波弹性成像在甲状腺实性结节良恶性鉴别诊断中的应用价值.方法 应用实时剪切波弹性成像技术对83例患者共113个甲状腺实性结节测量杨氏模量值,与手术病理结果进行对照,绘制ROC曲线图,获得区分甲状腺结节良恶性的杨氏模量临界值.结果 ①良性组杨氏模量值为(23.57±9.35)kPa,恶性组为(43.73±19.82)kPa,两者差异有统计学意义(t =6.31,P=0.00).②通过ROC曲线确定良、恶性结节杨氏模量值的临界点为27.49 kPa,其敏感性为93.2％,特异性为81.2％,准确性为85.8％,ROC曲线下面积为0.91.结论 实时剪切波弹性成像技术可对甲状腺结节良恶性作出定量诊断,为鉴别甲状腺结节的良恶性提供了一种新的方法.     

Kallmann综合征分子遗传学研究进展

Kallmann综合征(KS)是一种临床和遗传异质性疾病,呈家族性或散发性发病。KS是由胚胎时期嗅球、嗅束的异常发育致使GnRH-1神经细胞不能完成从鼻基板迁移至下丘脑这一过程所引起。GnRH分泌不足导致低促性腺激素性腺功能减退,嗅球、嗅束的异常发育或缺如引起嗅觉丧失。除上述典型症状外,KS患者还可以表现出一些非生殖和非嗅觉表型。KS分子遗传学机制十分复杂,目前只有6个KS致病基因被鉴定。KAL1基因与KS的X连锁隐性遗传模式相关。成纤维细胞生长因子受体1基因(FGFR1/KAL2)和成纤维细胞生长因子8基因(FGF8/KAL6)与常染色体显性遗传模式有关。但是这6个基因的突变只能解释25%~30%的KS病例,提示还有其他KS致病基因有待发现。本文就KS致病基因的研究进展、临床诊断和治疗作一综述。     

高龄股骨转子间骨折动力髋螺钉58例治疗分析

股骨转子间骨折是老年人常见的损伤,随着人口的老龄化,高龄股骨转子间骨折的发生率有所升高,因高龄患者多伴有心脑血管疾病.为减轻患者疾苦,减少并发症,提高生存质量,现多主张早期手术治疗.我院自1998年以来,采用DHS治疗60岁以上高龄股骨转子间骨折患者58例,术后功能锻炼,取得良好疗效,现报告如下.     

沙参麦冬汤对被动吸烟小鼠抗氧化能力的影响

目的：探究沙参麦冬汤加味对被动吸烟小鼠抗氧化能力的影响。方法：将64只大鼠随机平均分为四组，采用自制熏烟装置，依据文献[1、2]建立被动吸烟呼吸系统损伤模型，治疗组在造模同时给药，造模完成后观察其肺组织病理学变化，测定肺组织匀浆中超氧化物歧化酶（SOD）的活性、丙二醛（MDA）的含量。结果：沙参麦冬汤加味可明显改善小鼠肺组织病理学病变，提高小鼠肺组织中SOD活性，降低MDA的含量。结论：沙参麦冬汤加味对小鼠抗氧化能力具有一定的保护作用。