苯及其代谢物氢醌对体外培养人淋巴细胞的遗传毒性

目的研究苯及其代谢产物氢醌对体外培养人淋巴细胞的遗传毒性。方法用常规离心方法分离淋巴细胞,离体培养24h后加S9液,设置苯低、中、高浓度(20、300、5000μl/L)和氢醌低、中、高浓度(50、150、450μmol/L)的染毒组,在CO2培养箱中37℃分别培养24和2h,另设空白对照组和乙醇溶剂对照组,细胞经培养处理后采用单细胞凝胶电泳方法和微核实验方法检测DNA损伤作用,用傅立叶转换红外衰减全反射光谱技术(FT-IR-ATR)检测细胞损伤作用。结果与溶剂对照组比较,苯低、中和高剂量组的彗星细胞发生率、彗尾长度、微核率均增加,差异均有统计学意义(P0.05,P0.01),并且呈剂量-反应关系。与低浓度组比较,氢醌中和高浓度组彗星细胞发生率、彗星尾长度均升高(P0.01);与空白对照组比较,氢醌低、中、高浓度组微核率升高(P0.01),并且均呈剂量-反应关系。苯和氢醌ATR光谱图呈明显差异,用主成分统计分析,在三维空间旋转图上苯和氢醌点的分布与对照比较差异明显。结论高浓度苯和代谢产物氢醌均可诱导人淋巴细胞DNA单链断裂和染色体畸变,ATR光谱技术可作为早期细胞损伤的检测方法。     

α-地中海贫血流行状况

地中海贫血又称海洋性贫血(或珠蛋白生成障碍性贫血),是人类最常见的单基因遗传病,是由于珠蛋白合成受抑所引起的遗传性溶血性贫血,分为α、β、γ、δ等几种亚类,其中α-地中海贫血最常见,β-地中海贫血次之.α-地中海贫血遍及世界各地,但不同地区其流行特征不同,笔者就α-地中海贫血的流行状况综述如下.     

Th1细胞因子基因单核苷酸多态性及其交互作用在原发性肝癌中的作用

目的 探讨辅助性T细胞1(T help cell 1,Th1)细胞因子基因单核苷酸多态性(single nucleotide polymorphism,SNP)及其交互作用与原发性肝癌(简称肝癌)患病风险的关系.方法 采用病例对照研究设计方法,选择来自广西地区720例新发肝癌患者和784例非肿瘤患者为研究对象.应用TaqMan探针实时定量聚合酶链反应(polymerase chain reaction,PCR)方法对全部研究对象Th1细胞因子基因4个多态位点进行基因分型,应用Logistic 回归模型比较不同基因型与肝癌患病风险的关系,并分析单核苷酸多态性SNP-SNP交互作用在肝癌发病中的作用.结果 Th1细胞因子白介素-2(interleukin 2,IL-2)、干扰素-γ(interferonγ,IFN-γ)、白介素-1β(interleukin 1 beta,IL-1β)基因4个位点各基因型在病例组和对照组中分布差异均无统计学意义(均有P＞0.05).单个SNP位点与肝癌的患病风险无统计学关联,而携带4个Th1细胞因子危险基因型个体是携带0～1个危险基因型个体罹患肝癌风险的1.65倍.IL-2基因-330位点和IFN-γ基因-1615位点存在SNP-SNP交互作用,可增加肝癌的患病风险(OR=1.08,95％ CI:1.02～1.14).结论 单个Th1细胞因子基因SNP位点可能与广西地区人群肝癌患病风险无关联,而Th1细胞因子基因的联合作用及SNP-SNP的交互作用可增加肝癌患病风险     

维生素E及叶酸对高血糖孕鼠子代心肌细胞凋亡的影响

目的探讨维生素E(Ve)及叶酸对高血糖诱导的乳鼠心肌细胞凋亡蛋白caspase-3表达的影响。方法将50只清洁级成年SD孕鼠随机分为5组,分别为正常对照组(A组)、妊娠糖尿病组(B组)、叶酸组(C组)、维生素E组(D组)和Ve+叶酸组(E组)。除对照组外,其余大鼠于妊娠d 1腹腔注射链脲佐菌素(STZ)35 mg/kg制备妊娠糖尿病动物模型,对照组给予等量0.1 mmol/L(p H 4.5)柠檬酸钠—柠檬酸缓冲液。孕d 5,D、E 2组予50 mg/kg维生素E灌胃,C、E组予0.4 mg/kg叶酸灌胃,A、B组予等量的生理盐水灌胃,持续7 d。取自然分娩的乳鼠心肌组织于光镜下观察心肌结构的改变,应用免疫组织化学法检测各组乳鼠心肌细胞caspase-3抗原的表达。蛋白免疫印迹(western-blot)检测各组乳鼠心肌细胞caspase-3的表达。结果 (1)造模前各组血糖值比较差异无统计学意义(P>0.05);造模后,B、C、D、E组血糖值明显高于A组,差异有统计学意义(P<0.01);B、C、D、E 4组间比较差异无统计学意义(P>0.05)。(2)光镜下观察B、C、D、E组乳鼠心肌组织呈现不同程度损伤,表现为细胞坏死、水肿、轮廓不清,心肌纤维排列疏松紊乱、炎性细胞浸润。(3)5组乳鼠心肌细胞凋亡蛋白caspase-3的表达不同,差异有统计学意义(P<0.01)。结论妊娠糖尿病孕鼠对子代心肌细胞凋亡影响明显,孕期补充维生素E、叶酸对乳鼠心肌细胞凋亡有明显改善作用,且叶酸抑制凋亡的作用优于维生素E,同时补充维生素E和叶酸的效果优于单独补充一种。     

室间隔缺损血清标志物SPARC的验证研究

目的：验证富含半胱氨酸的酸性分泌蛋白（secreted protein acidic and rich in cysteine,SPARC）是否为室间隔缺损（ventricular septal defect,VSD）的潜在血清标志物。方法：收集性别、年龄、民族频数匹配的室间隔缺损、房间隔缺损（atrial septal defect,ASD）、法洛四联症（tetralogy of Fallot,TOF）患者和健康对照者血清各20例,应用Western blot和ELISA对各组血清样本中SPARC的表达水平进行检测。结果：Western blot结果表明,SPARC均在4组血清中表达,但VSD组中的相对表达水平均高于其他3组（P〈0.05）;ELISA检测结果显示VSD组患者血清中SPARC浓度为（198.03±87.26）ng/L,ASD组为（137.02±83.89）ng/L,TOF组为（140.61±79.98）ng/L,健康对照组为（91.30±55.50）ng/L,4组间比较差异有统计学意义（P〈0.05）,进一步两两比较,VSD组与其他3组差异均有统计学意义（P〈0.05）,而其他3组两两间差异均无统计学意义（P〉0.05）。结论：SPARC在VSD患者血清中表达水平增高,可能是VSD潜在的血清标志物,可为VSD的早期诊断及发病机制研究提供线索。     

卵巢恶性肿瘤手术病人的预后因素分析

应用寿命表法对129例卵巢恶性肿瘤手术病人计算5年累积生存率,并采用Cox模型对其中资料完整的102例病人23项指标进行多因素分析,从中筛选出对生存时间影响显著的8个因素,按它们对生存时间的作用大小依次排列为:临床分期、手术方式、发生于非特异性间质的恶性肿瘤、转移性癌、化疗、血红蛋白含量、民族和一般情况.其中,临床分期为晚期、病理系非特异性间质的恶性肿瘤和转移性癌、入院时一般情况差是危险因子,可缩短生存时间;而采用根治术、化疗尤其是联合化疗、手术前血红蛋白含量高和少数民族为保护因子,能延长生存时间.根据Cox模型的预后指数(PV)对93例病人的预后进行预测,并与5年随访实际结果比较,符合率和灵敏度分别为87.10%、88.89%,预测结果与实际结果基本相符.     

妊娠性滋养细胞疾病发病因素的分析

省级三家医院1987年住院确诊滋养性细胞疾病患者:良性葡萄胎30例,恶葡30例,绒癌20例,进行患者的病因和流行病学调查,对照组选自同期住院的正常产妇。病例组与对照组按1∶2配对.结果:单因素 Logisitic 回归模型分析方法,选出22个有相对意义的因子。多因素分析:年龄、孕早期使用激素史、丈夫初婚年龄、初潮年龄、怀孕次数、停房事天数等,有显著意义(P均<0.05或<0.01).     

急性中枢神经系统感染症状监测研究进展

中枢神经系统(CNS)感染是指包括病毒、细菌、螺旋体、寄生虫、立克次体和朊蛋白等各种生物性病原体侵犯CNS实质、被膜及血管等引起的急性或慢性炎症性疾病[1].     

MTHFR和CBS基因多态性与低出生体重的关系研究

目的探讨母亲亚甲基四氢叶酸还原酶（MTHFR）基因C677T、胱硫醚β-合酶（CBS）基因T833C与子代低出生体重发生之间的关系。方法运用聚合酶链反应（PCR）-限制性片段长度多态性与PCR-扩增阻滞突变体系技术分别检测母亲的MTHFR、CBS基因型,对MTHFR基因型、CBS基因型、基因型的交互作用与低出生体重的关系进行分析。结果MTHFR基因突变型、CBS基因突变型对低出生体重影响无统计学意义（P〉0．05）,但MTHFR基因突变型与CBS基因突变型对低出生体重的影响存在交互作用（OR=3．155,95％CI：1．229—8．528）。结论母亲MTHFR基因C677T、CBS基因T833C,与子代低出生体重发生无关,但MTHFR基因突变型与CBS基因突变型存在交互作用,其能增加子代低出生体重发生的危险。     

同型半胱氨酸代谢酶基因与心脏发育关系的研究进展

近年来研究发现同型半胱氨酸(homocysteine,HCY)代谢异常在先天性心脏病（CHD）的发病机制中起重要的作用,妊娠期羊水中HCY含量增高是诱发胎儿出生缺陷和血管疾病的一个独立危险因素,而且血浆高浓度的HCY也是导致心脏衰竭及心源性猝死的危险因素之一[1,2]。目前越来越多的学者从心脏发育水平对高同型半胱氨酸引起的CHD进行研究,本文系统地综述了该方面的研究进展,拟从分子水平上对先心病的发病机制进行探讨。