Th1细胞因子基因单核苷酸多态性及其交互作用在原发性肝癌中的作用

目的 探讨辅助性T细胞1(T help cell 1,Th1)细胞因子基因单核苷酸多态性(single nucleotide polymorphism,SNP)及其交互作用与原发性肝癌(简称肝癌)患病风险的关系.方法 采用病例对照研究设计方法,选择来自广西地区720例新发肝癌患者和784例非肿瘤患者为研究对象.应用TaqMan探针实时定量聚合酶链反应(polymerase chain reaction,PCR)方法对全部研究对象Th1细胞因子基因4个多态位点进行基因分型,应用Logistic 回归模型比较不同基因型与肝癌患病风险的关系,并分析单核苷酸多态性SNP-SNP交互作用在肝癌发病中的作用.结果 Th1细胞因子白介素-2(interleukin 2,IL-2)、干扰素-γ(interferonγ,IFN-γ)、白介素-1β(interleukin 1 beta,IL-1β)基因4个位点各基因型在病例组和对照组中分布差异均无统计学意义(均有P＞0.05).单个SNP位点与肝癌的患病风险无统计学关联,而携带4个Th1细胞因子危险基因型个体是携带0～1个危险基因型个体罹患肝癌风险的1.65倍.IL-2基因-330位点和IFN-γ基因-1615位点存在SNP-SNP交互作用,可增加肝癌的患病风险(OR=1.08,95％ CI:1.02～1.14).结论 单个Th1细胞因子基因SNP位点可能与广西地区人群肝癌患病风险无关联,而Th1细胞因子基因的联合作用及SNP-SNP的交互作用可增加肝癌患病风险     

DNA修复基因XPC和XPG单核苷酸多态性与肝细胞癌易感性的关系

目的 探讨广西地区DNA修复基因XPC(Ala499Va1、Lys939G1n)和XPG(His1104Asp)单核苷酸多态性与肝细胞癌(HCC)易感性的关系.方法 采用以医院为基础的病例对照研究.经组织病理学确诊的HCC患者500例,相同地区,年龄、性别和民族频数匹配的非肿瘤患者507例.采用TaqMan MGB实时荧光定量PCR检测XPC和XPG基因多态性,比较不同基因型与HCC患病风险的关系.分别用t检验和X2检验对计量资料和计数资料进行统计分析;采用非条件的Logistic同归计算比值比(OR)及其95%可信区间(CI).结果 与XPC基因Ala499Va1位点CC基因型相比,CT或者TT基因型与HCC患病风险无相关性(校正OR=1.34,95%CI:0.85～2.12;校正OR=1.30,95%CI:0.68～2.51);与Lys939G1n位点AA基因理相比,AC或者CC基因型与HCC患病风险无相关性(校正OR=1.20,95%CI:0.78～1.85;校正OR=1.81,95%CI:0.88～3.73).与XPG基因His1104Asp位点CC基因型相比,CG或者GG基因型与HCC患病风险尢相关性(校正OR=0.85,95%CI:0.56～1.27;校正OR=1.12,95%CI:0.67～1.87).分层分析结果显示,与携带XPC基因Lys939G1n位点AA基因型女性相比,携带AC+CC基因型的女性患HCC的风险增加2.17倍(95%CI:01～4.64).结论 XPC基因Ala499Va1和Lys939G1n位点以及XPG基因His1104Asp位点SNP的单独效应可能与HCC易感性无相关性,但是XPC基因Lys939G1n位点C等位基因可协同增加女性患HCC的风险.     

原发性肝癌组织芯片中RASSF1A的表达及临床意义

[目的]探讨RAS相关区域家族IA(RASSF1A)蛋白在原发性肝细胞癌(HCC)组织芯片中的表达及其临床意义.[方法]98例HCC,89例非癌肝组织及24例癌旁肝组织构建组织微阵列.应用免疫组化技术检测RASSF1A蛋白的表达水平,并分析其与HCC临床病理特征的关系.[结果](1)组织微阵列利用率为97.16%(205/211);(2)RASSF1A蛋白明确定位于肝细胞胞浆内;(3)HCC组织中的RASSF1A蛋白的阳性率为39.58%(38/96).明显低于非癌组织组57.65%(49/85,P=0.015)及癌旁肝组织组66.67%(16/24,P=0.017);(4)HCC中临床TNM分期Ⅰ,Ⅱ期RASSF1A阳性率为57.38%(35/61),明显高于Ⅲ,Ⅳ期8.57%(3/35,P=0.000);(5)HCC中无转移组RASSF1A阳性率为63.64%(28/44),明显高于转移组4.88%(2/41,P=0.000);(6)RASSF1A蛋白表达在＜50岁组(16/54,29.63%),AFP≥400 μg/L组(14/55,25.45%),有门脉癌栓组(3/31,6.98%),包膜浸润组(16/64,25%)及多个结节组(5/31,16.13%)明显低于≥50岁组(22/42,52.38%,P=0.024),AFP＜400 μg/L(24/41,58.54%,P=0.002),无门脉癌栓组(35/65,53.85%,P=0.000),无包膜浸润组(22/32,68.75%,P=0.000)及单个结节组(33/65,50.77%,P=0.000),与性别、有无肝硬化、HCC分化程度及肿瘤大小无关(P＞0.05).[结论]应用组织芯片大规模高效检测临床组织样本是可行的,具有快速、方便、经济、准确的特点.RASSF1A表达缺失在HCC的发生发展中起重要作用;检测RASSF1A蛋白指标有助于HCC诊断和判断患者预后.     

α-地中海贫血流行状况

地中海贫血又称海洋性贫血(或珠蛋白生成障碍性贫血),是人类最常见的单基因遗传病,是由于珠蛋白合成受抑所引起的遗传性溶血性贫血,分为α、β、γ、δ等几种亚类,其中α-地中海贫血最常见,β-地中海贫血次之.α-地中海贫血遍及世界各地,但不同地区其流行特征不同,笔者就α-地中海贫血的流行状况综述如下.     

母亲孕期心理状况与出生缺陷关系的研究

出生缺陷是指胚胎或胎儿在发育过程中发生解剖学和功能上的异常,包括先天畸形(胎儿形态结构的异常,大体的或细微的异常),及功能、代谢和行为的异常[1].我国每年出生缺陷发生率为11‰-014‰,每年有20-30万缺陷儿出生,而此统计数据只是实际数据的1/3～1/4.     

145例宫颈癌病人的疗效及预后因素的Cox模型分析

本文应用寿命表法计算累积生存率,结果145例宫颈癌病人的5年生存率为61％.采用Cox模型对资料完整的115例病人的可疑影响因素进行多因素分析,从22项因素中筛选出5个对预后影响显著的因素(P<0.01).它们是临床分期、病理类型、术前化疗、淋巴结转移和术前放疗.其中,临床分期是对病人生存时间影响最为重要的因素,其次是淋巴结转移.根据每位病人的特征,对106例随访满5年的病人计算预测值,对预后进行预测,结果符合率和灵敏度分别为86.79％和85.48％.     

锌干预对孕妇全血微量元素浓度及新生儿生长发育的影响

目的了解锌干预后孕妇不同孕期全血中微量元素含量的变化规律,探讨锌干预对新生儿生长发育的影响.方法在广西医科大学一附院定期孕检的孕妇中,选择孕龄小于12 w、自愿接受锌补充且健康的335名孕妇作为干预对象;每名干预对象按对照条件选取1名健康孕妇作为对照.分别在第一次孕期保健、孕27～29 w及产前抽取孕妇静脉血,用原子吸收分光光度法检测所有研究对象全血Zn、Fe、Cu、Ca、Mg的浓度.同时,对孕妇进行问卷调查.结果孕早期对照组和干预组全血Zn浓度差异无统计学意义,而孕中期和孕晚期两组全血Zn浓度差异有统计学意义,且干预组比对照组的高.对照组与干预组孕妇不同孕期的Fe、Ca、Mg元素的浓度差异均有统计学意义,并随孕期进展逐渐下降,而Cu浓度逐渐上升.干预组新生儿的出生体重、头围、身长及1分钟Apgar评分均大于对照组（P＜0.01）.结论对孕妇每日补充适量的锌制剂可改善孕中、晚期的锌营养状态,提高新生儿的生长发育指标.     

1286例先天性心脏病患儿致病因素的调查研究

采用病例对照研究方法,对广西５个地级市及郊区１２８６例先天性心脏病患儿和对照组进行流行病学调查,所得资料在单因素分析的基础上,用条件ｌｏｇｉｓｔｉｃ回归模型进行多因素综合分析,筛选与儿童先天性心脏病发病关系密切的危险因素。分析结果表明,母亲孕期年龄偏大（ＯＲ＝５。２２）、父亲饮酒（ＯＲ＝２。１２）、母亲孕早期服用阿司匹林（ＯＲ＝４。４５）、服四环素类药物（ＯＲ＝２。８９）、服避孕药（ＯＲ＝５。５８     

锌干预对妊娠结局和新生儿生长发育的影响

目的:对孕妇进行锌干预后,观察其妊娠结局及其新生儿生长发育情况,以探讨锌干预与妊娠结局和新生儿发育的关系。方法:2002-04/2003-04在广西医科大学第一附属医院妇产科门诊建立优生保健卡,并定期产前检查,住院分娩的孕妇1031例。符合标准的孕妇670名。干预对象自建立优生保健卡之次日起口服葡萄糖酸锌口服液30mL。遵循1∶1配对的原则从同期孕检妇女中选取相应1名对照,对照组不进行锌元素制剂增补。所有研究对象分别在第1次孕期保健、孕27～29周及产前抽取静脉血,测定全血锌浓度。并记录孕妇的年龄、身高、孕前体质量、职业、家庭月人均收入、文化程度、孕产史、孕期情况、妊娠结局以及新生儿情况等内容。结果:对照组孕妇不同孕期全血锌浓度犤孕早期(6.29±1.88)mg/L,孕中期(5.59±1.41)mg/L,孕晚期(5.19±1.20)mg/L犦比较,差异有显著性意义(F=528.786,P<0.01),随着孕期的进展而逐渐下降。干预组孕妇不同孕期全血锌浓度差异无显著性意义(P>0.05)。干预组的胎儿宫内发育迟缓、低体质量儿的发生率低于对照组(χ2=24.4123,40.4794,P<0.01);干预组的先天畸形发生率低于对照组(χ2=4.6558,P<0.05)。干预组新生儿出生体质量、头围显著大于对照组,干预组身长、1minApgar评分显著高于对照组(t=14.581,4.841,4.89     

蛋白质芯片技术检测血清室间隔缺损特异标志物的研究

目的应用蛋白质芯片技术筛选单纯性室间隔缺损血清特异标志物。方法采用病例对照设计。用CMIO蛋白质芯片检测56例单纯性室间隔缺损患儿与85例儿科常见痛患儿血清，筛选血清差异蛋白。结果有21个蛋白具有统计学差异．其中质荷比6640、784、8571，079、6441、972、8698．804、3322．549、2128．960、2291、255、2055，652、2243．846和2．99．661等10个蛋白在VSD患儿血清中呈高表达，而质荷比2050．946、9306．537、7783．535、9198．666、2143．745、4604．572、7993．109、2824．602、2230．218、2083．311和9360．675等11个蛋白下调。结论蛋白质芯片技术是进行室间隔缺损分子流行病学研究的有效工具，所筛选出的蛋白成分可能是单纯性室间隔缺损的血清标志物。