脂代谢紊乱与肾损害及其临床处理

早在1982年,Moorhead[1]就提出脂类聚集可以导致慢性的肾损伤,近30年来多项的动物试验和临床研究都证明脂代谢紊乱还能促发肾小球硬化和肾小管间质损伤,与慢性肾脏疾病(CKD)的进展有关,而降脂治疗可以减少肾损伤,保护残余肾功能.     

血浆脂联素水平用于预测高危患者的心血管事件和死亡率

肥胖通常与肝脏中脂肪积聚有关,而肝脏脂肪又与全身及肝脏局部的胰岛素抵抗有关.低热卡饮食可改善脂肪肝,增加胰岛素敏感性.     

新的LH受体突变致Leydig细胞发育不全的家系研究

目的 本研究通过对一中国人的Leydig细胞发育不全(LCH)家系的临床诊断及基因检测,探讨其病理生理特点.方法 总结分析临床资料,通过激素测定以及青春期前后人绒毛膜促性腺激素(hCG)兴奋试验确认其临床诊断;并用PCR产物直接测序的方法检测患者及其家系成员的LH/hCG受体(LHCGR)基因.结果 表现为男性假两性畸形的患者睾酮水平低下,且不能被hCG兴奋,青春期后出现LH水平的显著升高.DNA序列分析发现患者的LHCGR基因有两种新的突变,一等位基因含有第5号外显子T→C的杂合点突变,使受体胞外域的152位的异亮氨酸突变为苏氨酸;另一等位基因存在第6号内含子3'端的剪切位点C突变为A(IVS6-3 C→A).患者无临床表现的同胞妹妹(46,XX)具有和患者相同的基因型.结论 患者LCH由LHCGR基因新的复合杂合突变所致.     

现代医学模式下亚健康概念特征属性的思考及其意义

通过系统回顾近10余年亚健康概念的研究,认为现阶段亚健康概念的研究中存在有亚健康特征属性没有明确、概念内涵与表述方式的冲突以及辨识标准缺乏共识等局限,提出亚健康现代医学模式健康观的概念内容与其生物医学模式下表述方式的冲突是导致亚健康特征属性认识歧义的根源。认为我们应基于现代医学模式下健康的概念来定义亚健康的特征属性,应建立以临床不适与生存质量为核心的亚健康状态测量与辨识标准。提出亚健康的特征属性是指非疾病所致的躯体上、心理上不适或社会适应能力降低的健康不完满或低质量状态及其体验。本文还就亚健康状态持续时间等实际问题提出了自己的看法。     

心理干预对乳腺癌术后乳房缺失患者情绪状况和生活质量的影响

目的观察心理干预对乳腺癌术后乳房缺失患者情绪状况及生活质量的影响。方法将75例乳腺癌术后乳房缺失患者随机分为观察组40例和对照组35例,观察组随访6个月,定期进行心理干预,对照组则不作任何处理。采用SAS、SDS及CABES-SF量表对两组患者情绪状态及生活质量进行评定。结果干预后观察组患者各量表评分均明显低于对照组（P均〈0．01）。结论心理干预有助于改善乳房缺失患者的情绪障碍及生活质量。     

两种美国教材对医用化学教学改革的启示?

简介适用于护理、医技、理疗、公共卫生等专业使用的两种美国化学教材。与现行教材相比较,辨析其在选材、编排和印刷等方面的优点,以及由此折射出的先进教学思想,探讨其对医用化学课教学改革的启示：明确教学目标,精选教学内容,建立全新的有特色的课程体系,因材施教,培养学生的科学素养和自我获取知识的能力。     

系统性红斑狼疮合并舞蹈症一例并文献复习

系统性红斑狼疮合并舞蹈症在国内相对罕见,目前尚无统一的诊断标准及特异性辅助检查,为排除性临床诊断。本文报道暨南大学附属第一医院风湿免疫科2022年1月收治的1例系统性红斑狼疮合并舞蹈症患者的临床资料,并结合近10年国内外相关文献进行复习,总结这些病例的临床特点,以提高风湿免疫科医生对该病的认识。     

儿童非自身免疫性糖尿病的最新进展

目前,在全世界各不同种族、社会和经济环境的人群中,2型糖尿病发病率均急剧上升.这种情况已影响到未成年人,有人甚至将儿童和青少年中2型糖尿病发病率的升高称之为"流行病",但其他人并不认为已达到如此程度.     

Clinical and molecular genetic analysis for 7 patients from 5 pedigrees with 17α-hydroxylase/17, 20 lyase deficiency

Objective To investigate the clinical and genetic characteristics of 7 patients from 5 families with 17α-hydroxylase/17, 20 lyase deficiency (17OHD) and the CYP17A1 mutation in Chinese. Methods Clinical features and laboratory data were collected from 5 families with 17OHD. PCR direct sequencing was performed to screen the mutation of CYP17A1 gene of the patients. Polymerase chain reaction-restriction fragment length polymorphism(PCR-RFLP) and sequencing were performed to screen the mutations of CYP17A1 gene in 288 healthy individuals from Shandong province. Results Seven patients (5 of them were 46, XX; 2 were 46, XY) had typical clinical presentation of sexual infantilism, hypertension and hypokalemia. Hormone profile indicated decreased plasma cotisol and sex hormones, and elevated blood adrenocorticotrophic hormone (ACTH). TAC329AA and H373L in exon 6 and D487_ F489del in exon 8 were identified from the patients. One heterozygote for D487_F489del was identified in 288 healthy controls. Conclusion The TAC329AA and D487_F489del of the CYP17A1 gene were the most frequent mutations in Chinese with 17OHD. There might be certain frequency of heterozygotes for D487_ F489del in Chinese population.