儿童Kearns-Sayre综合征8例临床分析

目的 分析儿童Kearns-Sayre综合征（KSS）的临床特点及诊断方法。方法 对8例临床诊断为KSS患儿的临床症状体征、头颅影像学特点、实验室检查、常见线粒体基因（mtDNA）点突变筛查、肌肉病理和随访等资料进行回顾性分析。结果 男6例,女2例;发病年龄5岁3个月至13岁1个月,平均9岁5个月;病程1个月至3年,平均1年6个月。8例就诊时均出现眼睑下垂,5例以眼睑下垂为首发症状,双眼同时发病4例;2例以共济失调为首发,1例以智力倒退为首发,这3例在发病后1个月至2年半均出现双眼睑下垂。2例合并糖尿病,1例既往患Person综合征。8例均有眼球活动受限和身材矮小体征,身高和体重均在正常同龄儿的P10以下;6例眼底检查发现视网膜色素变性,1例入院时无视网膜色素变性,5年随访时出现视网膜色素变性。8例均未见视神经萎缩。小脑共济失调6例。心脏传导阻滞5例,其中3例入院时即发现完全或不完全右束支传导阻滞,分别于1年7个月至4年后发展为Ⅲ度房室传导阻滞,随访均死亡;2例入院时ECG未见传导阻滞,随访4～5年时出现Ⅰ度房室传导阻滞。6例CSF蛋白均＞1 000 mg·L-1。7例行尿有机酸分析,其中4例正常,3例提示酮尿症。常见mtDNA的A3243G、A8344G、T8993G、T8993C、A1555G、G11778A点突变筛查,均未发现突变。8例均行头颅MRI检查,均表现为双侧对称性白质长T1长T2信号,Flair像高信号,以额、顶叶皮质下白质及小脑白质为主,2例累及胼胝体压部,1例内囊后肢受累;6例脑干受累,以中脑和桥脑背盖部为主,丘脑和基底节区受累分别为4例和3例。肌肉病理6例组织化学检查可见破碎红肌纤维,8例电镜下均观察到肌膜下线粒体堆积和形态异常的线粒体。1例应用Southern印迹方法发现肌肉组织中存在大片段mtDNA缺失约6 kb。6例随访2~5年,其中3例死亡,3例病情进行性加重。结论 儿童KSS罕见,双眼睑下垂、眼肌麻痹、视网膜色素变性、小脑共济失调和心脏传导阻滞为主要表现。根据临床及肌肉活检可进行临床诊断,肌肉样本中发现mtDNA大片段缺失可确诊。     

热性惊厥的流行病学特点、病因及发病机制

热性惊厥(FC)是婴幼儿时期最常见的惊厥性疾病,是一种年龄相关性疾病.在国际抗癫痫联盟(ILAE)关于癫痫和癫痫综合征分类中,属于"与特定情况有关的特殊综合征".以往在我国曾一度称为"高热惊厥",直至1999年第九届全国小儿神经病学术会议才正式更名为"热性惊厥",目前全国自然科学名词审定委员会公布的医学名词也已经将该病称为"热性惊厥".     

儿童Andersen-Tawil综合征1例并文献复习

目的:分析1例Andersen-Tawil综合征（ATS）患儿的诊断和治疗经过,提高对ATS的认识。方法:报道1例基因确诊ATS患儿的临床特征及诊疗过程,并进行文献复习。结果:患儿,女,12岁10个月,因“意识丧失3 h伴抽搐”入院。患儿既往有发作性双下肢无力及不明原因胸闷史。入院前3 h患儿在参加智力竞赛时突然晕倒、意识丧失、口唇发绀伴肢体抽动。查体神志不清,眼窝凹陷、眼距略宽,心律不齐,四肢呈迟缓性麻痹,脊柱、四肢无畸形。实验室检查示血清钾一过性降低。ECG检查示室性颤动、室性心动过速和频发多形性室性期前收缩。入院后予机械通气,胺碘酮和美托洛尔抗心律失常治疗,疗效欠佳,心律失常反复发作。基因检测示KCNJ2杂合错义突变：c.899 G>T hetero,GGC>GTC,p.G300V,确诊为ATS。出院后1个月余在外院植入心律转复除颤器（ICD）,并加用氟卡尼100 mg·d-1口服治疗。治疗后患儿心律失常减少,迄今随访8个月余,未见抽搐及晕厥发作,目前继续随访中。结论:ATS以室性心律失常,周期性麻痹,轻度面部和（或）骨骼发育异常为特征。心源性晕厥及心跳骤停不常见,但可危及生命,需植入ICD治疗。KCNJ2基因突变有助确诊。