X‐linked markers in the Duchenne muscular dystrophy gene associated with oral clefts

As part of an international consortium, case–parent trios were collected for a genome‐wide association study of isolated, non‐syndromic oral clefts, including cleft lip (CL), cleft palate (CP), and cleft lip and palate (CLP). Non‐syndromic oral clefts have a complex and heterogeneous etiology. Risk is influenced by genes and environmental factors, and differs markedly by gender. Family‐based association tests (FBAT) were used on 14,486 single nucleotide polymorphisms (SNPs) spanning the X chromosome, stratified by type of cleft and racial group. Significant results, even after multiple‐comparisons correction, were obtained for the Duchenne muscular dystrophy (DMD) gene, the largest single gene in the human genome, among CL/P (i.e. both CL and CLP combined) trios. When stratified into groups of European and Asian ancestry, stronger signals were obtained for Asian subjects. Although conventional sliding‐window haplotype analysis showed no increase in significance, selected combinations of the 25 most significant SNPs in the DMD gene identified four SNPs together that attained genome‐wide significance among Asian CL/P trios, raising the possibility of interaction between distant SNPs within the DMD gene.     

Neuronal intranuclear inclusion disease: Two cases of dopa‐responsive juvenile parkinsonism with drug‐induced dyskinesia

There are very few conditions that present with dopa‐responsive juvenile parkinsonism. We present two such children with neuronal intranuclear inclusion disease (NIID) who had an initial good levodopa response that was soon complicated by disabling dopa‐induced dyskinesia. One child was diagnosed by rectal biopsy in life, and the other diagnosis was confirmed at postmortem. In this patient, dopamine transporter imaging showed severely decreased binding of the radiotracer in the striatum on both sides. Bilateral subthalamic deep brain stimulation in this patient produced initial improvement, but this was not sustained. Both patients died within 10 years of symptom onset. As well as levodopa responsiveness with rapid onset of dyskinesia, clues to the diagnosis of NIID in patients presenting with parkinsonism include the presence of gaze‐evoked nystagmus, early onset dysarthria and dysphagia and oculogyric crises. Differential diagnosis of clinical symptoms and neuropathological findings are discussed including the approach to rectal biopsy for early diagnosis. © 2010 Movement Disorder Society     

云南省部分地区孕产妇艾滋病感染现状和流行特征

[目的]了解云南省5个县（市、区）孕产妇艾滋病感染现状和流行特点.[方法]利用2004、2005、2006年1～10月HIV阳性孕产妇HIV抗体筛查报表和349例结案的HIV阳性孕产妇个案卡资料进行分析[结果]5县（市、区）2004年至2006年1～10月HIV阳性孕产妇检出率远高于云南省水平,HIV阳性孕产妇覆盖各类职业和当地主要民族;HIV阳性孕产妇平均年龄25岁、92.8%初中及以下文化程度、90.0%是农民和无业者;98.1%阳性孕产妇通过性感染,其中61.2%因与阳性配偶生活被感染;27%阳性孕产妇产时被确认,21%阳性产妇失去终止妊娠和母婴阻断机会.[结论]5县（市、区）艾滋病感染流行形势十分严峻.建议推行婚前HIV咨询检测和安全性行为宣传;开展社区健康教育,设立产前门诊常规HIV检测,提高孕妇HIV自愿咨询检测率等.     

Snake算法边缘检测图像分析

随着图像信息应用需要的迅速增长,数字图像处理技术在现今社会中有着越来越多的应用,特别是边缘检测技术。本文探讨了边缘检测技术中Snake算法的原理及方法,编程实现了文中所提出的检测方法,并对图像进行了实际处理,取得了较好的效果。     

食管贲门癌术后早期肠内与肠外营养的对比观察

目的探讨食管、贲门癌术后早期应用肠内营养（EN）的可行性、安全性和临床效果，并与肠外营养（PN）进行比较。方法将行食管、贲门癌切除的86例患者随机分为EN组与PN组各43例，分别于术后24h开始进行EN与PN，比较两组术后肠蠕动恢复时间、术后10d体重与术前1d体重下降差值及营养支持费用。结果两组在观察期间均无死亡及严重并发症发生，EN组肠蠕动恢复时间较PN组显著缩短，术后体重较PN组有明显改善，且营养支持费用显著低于PN组（P〈0．05．P〈0．01）。结论食管、贲门癌术后早期应用EN支持安全、可行，不仅有助于肠道功能恢复，善机体营养状态，降低并发症，而且能减少医疗费用。     

老化过程中α-晶体蛋白分子伴侣活性的变化

目的：研究老化过程中α-晶体蛋白的分子伴侣功能。方法：使用Sephacryl S-300HR分离幼年、中年和老年兔晶状体皮质和核α-晶体蛋白。测定α-晶体蛋白对加热(60℃)诱导过氧化氢酶(catalase，CAT）和β-晶体蛋白凝聚，果糖(37℃)和加热(60℃)诱导CAT失活的保护作用。结果：四种评估伴侣功能的方法有类似的结果。不同年龄兔晶状体皮质α-晶体蛋白的保护作用较核强，αH-晶体蛋白的伴侣功能均较αL-晶体蛋白降低；随着老化晶状体皮质αH-和αL-晶体蛋白的伴侣功能无显著性降低，但核αL-晶体蛋白伴侣功能的降低具有显著性。结论：晶状体核α-晶体蛋白年龄依赖性伴侣功能的降低，可以参与老年性白内障的形成。     

TGF-β1基因-509C＞T单核苷酸多态性与椎间盘疾病的关系

[目的]研究转化生长因子β1（TGF-β1）基因内含子^861-20T〉C和启动子^-509C〉T单核苷酸多态性与椎间盘疾病的相关关系。[方法]采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性（PCR—RFLP）技术，检测105例椎间盘疾病患者和117例正常对照组TGF-β1基因内含子^861-20T〉C和启动子^-590C〉T单核苷酸多态性情况，并分析其与椎间盘疾病及椎间盘退变严重程度的关系。[结果]椎间盘疾病组和正常人群中不存在内含子^861-20T〉C单核苷酸多态性，均存在启动子^-509C〉T单核苷酸多态性。虽然启动子^-509C〉T单核苷酸多态性在椎间盘疾病组和正常人群中的分布无显著性差异（P〉0．05），但启动子^-509C〉T单核苷酸多态性的分布差异与L4,5、L5S1的椎间盘退变严重程度有关。[结论]TGF-β1基因内含子^861-20T〉C位点和启动子^-509C〉T单核苷酸多态性与椎间盘疾病无关，但启动子^-509C〉T多态性可能与椎间盘疾病的发展过程有关。     

血清同型半胱氨酸和C反应蛋白与2型糖尿病周围血管病变的关系

目的观察血清同型半胱氨酸（Hcy）和C反应蛋白（CRP）与2型糖尿病周围血管病变（PVD）的关系。方法将58例2型糖尿病患者按是否伴有PVD分为单纯2型糖尿病组（DM组,30例）和PVD组（28例）,另选健康体检者25例作为对照组,检测三组空腹血糖（FBG）、糖化血红蛋白（HbA,e）、总胆固醇（TC）、三酰甘油（TG）、高密度脂蛋白胆固醇（HDL-C）、低密度脂蛋白胆固醇（LDL-C）、Hcy、CRP,并计算体质指数（BMI）及踝肱比等。结果三组BMI、TG、TC、HDL—C比较差异无统计学意义（P〉0．05）。DM组、PVD组FBG、HbA1c、LDL．C明显高于对照组[（7．54±1．25）、（8．12±1．57）mmol／L比（4．68±0．54）mmol／L,（6．92±0．89）％、（7．544-O．97）％比（4．80±0．54）％,（3．79±0．73）、（4．41±0．93）mmol／L比（2．68±0．54）mmol／L],差异有统计学意义（P〈0．05）;但PVD组和DM组比较差异无统计学意义（P〉0．05）。DM组、PVD组Hcy、CRP明显高于对照组[（10．26±3．62）、（19．83±5．54）μmol／L比（8．92±2．41）μmol／L,（4．12±0．57）、（5．47±0．85）mg／L比（2．73±0．54）mg／L],踝肱比明显低于对照组（0．92士0．18、0．81±0．16比1．02±0．23）,差异有统计学意义（P〈0．05）;而且PVD组Hey、CRP明显高于DM组,踝肱比明显低于DM组,差异有统计学意义（P〈0．05）。Spearman分析结果显示,Hey与踝肱比呈负相关（r=-0．635,P〈0．05）,CRP与踝肱比呈负相关（r=-0．529,P〈0．05）,Hey与CRP呈正相关（r=0．528,P〈0．05）。偏相关分析结果显示,Hey与踝肱比仍呈负相关（r=-0．315,P〈0．05）,CRP与踝肱比仍呈负相关（r=-0．243,P〈0．05）。结论ttcy和CRP参与了2型糖尿病PVD的发生和发展,可以作为2型糖尿病PVD的预测因子。     

临床医学专业学位研究生（住院医师）培养质量现状调查

目的了解临床医学硕士专业学位研究生（住院医师）培养质量的现状,分析存在的问题。方法采用整群抽样的方法,运用自制的凋查量表对95名2010级研究生进行问卷调查,对临床医学硕士专业学位研究生住院医师（研究生住院医师）培养过程（包括课程设置、实践教学、教学管理、导师指导、就读收获）进行评价,并与2010级临床医学硕士专业学位研究牛（号业学位研究生）的评价结果进行比较。结果调查结果显示：学生对导师指导评价得分最高为（4．51±0．56）分,课程设置的评价最低为（3．84±0．40）分,总体评价平均（4．45±0．50）分。研究生住院医师与专业学位研究生的评价得分比较差异有统计学意义（P〈0．05）。其中专业学位研究生对于课程设置的评价得分高于研究生住院医师评价得分;研究生住院医师对于临床轮转、临床技能培训与考核、论文导师指导等培养环节的评价得分于高于专业学位研究生。对研究生住院医师培养质量有显著影响的因素是导师指导和实践教学。结论学生对研究生住院医师的培养质量比较满意,其培养模式有利于提高学生的临床能力;但也仔在不足之处,临床实践教学和日常过程管理应得到导师和管理部门的重视。     

移植肾肾动脉狭窄的彩色多普勒超声诊断

目的 探讨运用多项彩色多普勒超声（CDUS）指标综合诊断移植肾肾动脉狭窄（TRAS）的的新标准。方法 回顾性分析20例经数字减影血管造影（DSA）证实的TRAS的CDUS指标：移植肾肾动脉收缩期峰值血流速度（PSV）、肾动脉与髂外动脉PSV比值（RIR）、肾动脉与叶间动脉PSV比值（峰值流速后比）和叶间动脉阻力指数（RI）;并与对照组相应指标对比。结果 TRAS组与对照组的上述4项指标之间均存在显著统计学差异（P〈0．001）。新标准具有良好的敏感性（100％）和较高的特异性。结论 新标准能够提高CDUS对TRAS的诊断率。