X染色体上五个多态位点筛选及其多态性分析

目的从X染色体上筛选多态性较强的多态位点,为X连锁遗传病的连锁分析和基因定位奠定基础。方法利用BCMSearchLauncher程序从相关基因组序列中筛选短串联重复序列。利用Primer3设计扩增短串联重复序列的引物,采用PCR扩增技术和聚丙烯酰胺凝胶电泳方法,对所筛选出的短串联重复序列进行多态性分析。结果从X染色体相关区域中筛选出8个短串联重复序列,多态性分析表明,其中的5个短串联重复序列具有多态性,χ2检验表明,各位点的基因型分布符合Hardy-Weinberg平衡定律(P>0.05),且具有较高的杂合度。结论从X染色体上筛选出5个多态位点,可用于X染色体基因的连锁分析和基因定位。     

山东省假性肥大型肌营养不良的RFLP分析(基因和生化诊断的比较研究)

以限制性片段长度多态分析(RFLPs)的基因诊断结果为标准,通过分析5个DMD/BMD家系中肯定和可疑的女性携带者,评价和确定血清CPK和Mb检测对携带者检出的可信度。结果表明,在19例风险>15%的可疑携带者中,CPK检测对确定和排除携带者的准确率分别为83.3%和84.6%,结合Mb检测,提高了检出准确性。     

正颌患者术后睡眠状况影响因素调查及护理干预

目的：了解正颌术术后患者睡眠状况的发生情况及影响因素并进行相应的护理干预。方法：本文通过采用匹兹堡睡眠质量指数（Piusburgh sleep quality index,PSQI）量表对住院患者的睡眠状况影响因素进行分析并有针对性的进行护理干预。结果：92.5%的正颌术后患者存在睡眠质量问题,调查发现术后疼痛、环境改变、心理因素等对患者睡眠有不同程度的影响,通过护理干预有效改善了患者的睡眠质量。结论：正颌术后患者存在着较高的睡眠问题,应针对不同的患者采取合理的有针对性的护理干预措施,提高睡眠质量。     

OPS候选基因区域物理图和基因图构建

目的 :构建骨质疏松 假性神经性胶质瘤综合征 (Osteoporosis pseudogliomasyndrome,OPS)致病基因候选区域的物理图和基因图。方法 :利用NCBI中的同源性比较工具BLAST在htgs和nr等数据库 ,采用计算机杂交技术 ,筛选含有与OPS紧密连锁的多态位点的基因组克隆 ,构建该区的物理图。据此从位于该区的基因组克隆中筛选EST ,再用EST筛选已知基因 ,建立该区的基因图。结果 :筛选到 9个含有与OPS紧密连锁的多态位点的基因组克隆和一个已知基因。结论 :成功构建了OPS候选区域物理图 ,并筛选到LRP5这一已知基因。     

遗传性疾病的产前诊断

一、产前诊断对象产前诊断的对象是生育遗传病或先天畸形儿风险较大的孕妇。1.高龄孕妇:年龄>35岁的孕妇发生染色体不分离的机会比正常人高许多倍。例如,25～35岁的     

一种主动的遗传预防模式─遗传病高危家庭监护

目前遗传病尚无根治方法，采取预防措施阻断致病基因传递是降低遗传病发病率的有效途径。为此，作者提出了一种新的主动的遗传预防模式－遗传病高危家庭监护，内容包括高危家庭和高危家庭监护的概念，高危家庭的筛选和处理原则以及一种适合我国国情的实施方案，并在山东省进行了初步实践，从遗传病调查资料中筛选出遗传病高危家庭８９３个，通过遗传分析和风险估计，对有关成员提出了婚育指导意见。     

纯合子定位法在骨质疏松-假性神经胶质瘤综合征精确定位中的应用

目的：探讨纯合子定位法在罕见常染色体隐性遗传病致病基因精确定位中的作用。方法：采用聚合酶链反应扩增简单序列长度多态方法，在8个骨质疏松－假性神经胶质瘤综合征（osteoporosispseudoglioma syndrome,OPS)患者家系中对OPS侯选区的14个多态位点进行基因型分析，通过纯合子分析对OPS致病基因进行精确定位。结果：将OPS致病候选区域确定在D11S1296和D11S4136之间，该区域约为1cM。结论：纯合子定位法在罕见常染色体隐性遗传病基因定位和缩小的致病基因候选区域有重要作用。     

血管紧张素原基因变异与妊娠高血压综合征相关性探讨

目的 :探讨血管紧张素原 (AGT)基因M2 35T分子变异型与中国人妊娠高血压综合征发生的相关性。方法 :应用先进的聚合酶链 限制性片段多态长度分析 (PCR RELP) ,对 85例正常健康人 (对照组 )和 39例妊高征 (PIH)患者 (患病组其中有PIH家族史的 7例 )进行了AGT基因M2 35T变异型与PIH的相关性探讨。结果 :经 χ2 检验 ,患者组M 2 35T等位基因频率为 87.18%,对照组等位基因频率为 77.0 6 %,患者组与对照组等位基因频率差异无显著性 ;但在有家族史的 7例妊娠高血压综合征患者 ,其 2 35T等位基因频率为 10 0 %,对照组等位基因频率为 77.0 6 %,两者等位基因频率差异有显著性。结论 :血管紧张素原基因变异型M2 35T可能与有家族史的妊娠高血压综合征相关。     

单孔腹腔镜体外缝合训练模式的探索

目的探索适合体外缝合训练的模拟操作箱、入路平台(port)及缝合方式。 方法由1位有单孔腹腔镜操作经验的手术医师采用改良腹腔镜模拟训练箱进行缝合操作。缝合方式包括单手法和双手法,缝合目标包括固定目标和活动目标。以不使用port作为对照,比较2种缝合方式在4种不同的port中缝合30针所需的时间。另5位有多孔、无单孔腹腔镜操作经验的医师接受缝合训练,采用无port缝合活动目标,每次训练缝合30针,每周1次,记录分析缝合时间。 结果采用经改良的常规腹腔镜模拟箱可顺利完成缝合训练。缝合固定目标时,单手法耗时明显少于双手法(P<0.05)。缝合活动目标时,双手法耗时明显少于单手法(P<0.05)。较大port的缝合耗时较久。训练阶段缝合时间前3次逐步缩短[(16.5±0.2)s、(13.4±0.3)s、(12.0±0.1)s](P<0.05),第4、5次[(12.3±0.2)s、(12.3±0.2) s]与第3次比较,差异无统计学意义(P>0.05)。 结论采用改良的常规腹腔镜模拟操作箱、无需port可完成单孔腹腔镜缝合训练。训练过程需强调单手操作,较大port不适合单孔下的训练,平均3次训练可完成体外缝合的学习曲线。