串联质谱分析在遗传代谢病高危儿童中的意义

目的研究末梢血串联质谱分析对于遗传代谢病高危儿童的诊断价值。方法本研究自2010年1月-2013年12月收集临床疑似遗传代谢病的病例617例,对末梢血进行氨基酸、酰基肉碱串联-质谱筛查,对筛查阳性的病例进行了尿代谢筛查或基因检测,得到了确诊。并总结分析了相关临床数据。结果 617例病例共诊断出遗传代谢病10种,共24例,总阳性率3.9%,其中氨基酸代谢病4例(16.7%),以瓜氨酸血症多见(3例,12.5%),有机酸代谢病14例(58.3%),以甲基丙二酸血症多见(8例,33.3%);脂肪酸氧化障碍6例(25%),以中链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症、线粒体脑肌病多见(各2例,8.3%)。结论儿科医生应重视对遗传代谢病高危儿童进行末梢血氨基酸、酰基肉碱串联质谱分析以达到早诊断,早干预的目的。     

SD大鼠脑皮层星形胶质细胞的原代培养及纯化方法改良

目的:探讨大鼠大脑皮层星形胶质细胞的培养方法,以获得纯度高的细胞进一步对其进行体外实验研究。方法:在Mc-Carthy方法基础上改用出生后1d的SD大鼠的大脑皮层,结合机械分离和胰酶消化后制备单细胞悬液接种,差速贴壁1h,培养14d以后上摇床以去除混杂细胞,细胞融合后传代,每次传代前都经历胰酶冲洗和差速贴壁,传3代后利用GFAP-FITC免疫荧光法对所获细胞进行鉴定。结果:经过原代传代及纯化,大脑皮层星形胶质细胞体外培养成功,并有较高的纯度。GFAP-FITC免疫荧光染色阳性。结论:经过合理取材、改良纯化方法后,可以更为简便得到纯度很高的星形胶质细胞。     

抗癫(痫)药物治疗的选择

目前抗癫(痫)药物种类较多,合理选择抗癫(痫)药物对于控制癫(痫)发作、避免或最大限度减少不良反应、提高患儿的生活质量非常重要.合理选药的主要依据包括癫(痫)的发作类型与综合征、各种抗癫(痫)药物的主要作用机制与不良反应特征、癫(痫)患儿机体功能情况及药物价格等因素.     

氯化锂-匹鲁卡品癫痫动物模型的建立

目的:探索在保证氯化锂-匹鲁卡品癫痫动物模型的致癫大鼠比率高的同时增加存活鼠数量的一种方法。方法:将健康成年SD大鼠,随机分组,各组给予不同的剂量及不同的止痉措施,比较各组间的致癫比率、癫痫持续状况、发作终止时间、死亡发生时间及致癫鼠的病死率。结果:在同等止痉措施下100m g/kg组和50m g/kg组对致癫大鼠的病死率的影响没有显著性差异(P>0.05);在匹鲁卡品剂量一致情况下,水合氯醛组在发作终止时间、发作鼠死亡时间及病死率和地西泮组相比均有显著性差异(P<0.05);重复多次低剂量腹腔注射匹鲁卡品组的致癫率和其他组比较有显著性差异(P<0.05)。结论:在同等干预措施下,100m g/kg和50m g/kg的匹鲁卡品对大鼠的病死率似乎没有影响;水合氯醛可以及时、有效的终止癫痫发作,提高了致癫鼠的生存率;推荐使用单次大剂量匹鲁卡品注射以增加致癫鼠的比率。     

儿童肝豆状核变性16例

1临床资料1989／2000年我们共收治儿童肝豆状核变性患16(男10，女6)例，年龄5～14(平均9．1)岁，肝肿大10例(63％)，脾肿大7例(44％)，皮肤、巩膜黄染4例(25％)，肝硬化腹水2例(13％)，肝昏迷1例、步态不稳、手足徐动3例；构音障碍、吞咽困难、流口水2例；记忆力下降、智力倒退1例；癫痫大发作和肌阵挛发作各1例，急性溶血性贫血4例，     

临床药物评价的意义和方法

近年来不断有新药及改变剂或型用途的老药投入临床使用。为了达到临床用药符合安全、有效、经济之目的，临床医生重视并学习临床药物评价的意义及方法是很有必要的。本文简要介绍了有关临床药物评价的概念和药物安全性、有效性、药物经济学、药剂学评价的基本方法。儿科临床药物评价的特点主要在于重视药和在小儿不同发育阶段的疗效与不良反应的差异，以及开展用无痛苦或最小痛苦手段对临床药物进行监测。     

抗癫痫药物的监测及其临床意义

治疗药物监测（ＴＤＭ）是８０年代以来发展起来的一门新的边缘学科，他是临床药理、现代实验室分析技术和医学临床的有机结合，其目的在于通过测定体液中的药物浓度并利用药代动力学的原理和公式，使给药方案个体化及科学化，以提高疗效和避免或减少不良反应。癫痫是一种...     

重视小儿神经系统疾病中的行为问题

随着医学的发展和社会的进步,人们对健康概念也在不断的加深.目前关于健康的定义不仅是有无疾病和病痛,而且包括身体、心理和社会方面的完好状态.多年来,由于神经系统疾病和发育行为科学在研究方法以及治疗等方面的差异,使这两个学科被人为的分开了.20世纪医学最大的进步在于发现基因是引起中枢神经系统和其它发育行为疾病的基础,也证实神经科学和心理学有着密不可分的联系.因此现代医学已从单纯的生物医学模式转变为生物一心理一社会医学模式.临床医学更加重视心理精神因素在疾病和健康中的作用.     

缺氧缺血性脑损害亚低温干预持续时间的选择

目的 :寻找缺氧缺血性脑损害 (HIBD)后亚低温干预的最佳持续时间。方法 :建立新生大鼠 HIBD模型后采用 3 1℃亚低温全身干预 ,持续时间分别为 3、6、1 5 h,观察动物脑病理改变和病死率反应亚低温保护作用 ,观察动物体重和病死率以反应亚低温副作用。结果 :亚低温干预可使 HIBD新生大鼠脑凋亡延迟 ,脑梗死发生过程延迟 ,缺血神经元减少 ,持续 6 h与 1 5 h作用相似 ,均显著优于持续 3 h组 ,亚低温持续 6 h可使新生大鼠病死率显著下降 ,持续 3 h或 1 5 h对病死率无影响 ;三组均对 HIBD大鼠体重无显著影响。结论 :3 1℃亚低温可保护 HIBD新生大鼠脑组织 ,持续 6 h保护作用最显著     

丙戊酸钠对大鼠肝细胞毒性作用的形态学观察

目的:为丙戊酸钠(VPA)肝毒性是否与剂量与合并用药有关提供形态学依据。方法:利用肝细胞原代培养技术,分别在光镜及电镜下观察不同浓度VPA及VPA与苯巴比妥钠(PB)或卡马西平(CBZ)合用对肝细胞一般形态及超微结构的影响。结果:光镜下观察细胞形态、核膜、核仁,细胞的折光性,各用药组与对照组相比均无明显改变。电镜对超微结构的观察:对照组肝细胞的细胞核完整,胞浆内线粒体丰富,呈椭圆形,可见内质网。与对照组相比,当VPA浓度为50mg/L时,可见肝细胞部分线粒体略肿胀,呈球形,嵴减少;当VPA浓度为100mg/L时,可见肝细胞线粒体肿胀略为明显,嵴减少,部分肝细胞内有少量脂滴;当VPA浓度为200mg/L时,可见肝细胞部分线粒体呈空泡状,肝细胞内脂滴增多。单独应用VPA组与合并用药组相比,合并用药组可见到内质网扩张较为明显,线粒体损伤程度和脂肪变性程度与单独应用VPA组没有明显加重。结论:VPA损害线粒体结构,并可以引起细胞脂肪变性,且存在剂量依赖关系。在治疗范围内,VPA与PB或CBZ合用没有加重肝细胞的损伤。