Turner综合征合并性腺生殖细胞恶性肿瘤临床特征分析——附2例病例分析

目的总结Turner综合征(TS)合并性腺生殖细胞恶性肿瘤的临床特征,探讨其疾病诊治和管理。方法分析2例就诊于北京协和医院妇产科的TS合并性腺生殖细胞恶性肿瘤病例。结果患者均有典型的TS临床表现,发现性腺恶性肿瘤,分别为无性细胞瘤和卵黄囊瘤,基因检测发现Y染色体基因片段,手术切除双侧附件并辅以化疗,病情稳定后恢复激素治疗。结论 TS患者可能含有Y染色体成分,该类患者性腺生殖细胞肿瘤发生风险明显增加。临床上可考虑对TS患者常规行Y染色体基因片段筛查,阳性者手术切除双侧性腺,预防肿瘤发生,从而对TS疾病更好的管理和随访。     

性发育异常性腺肿瘤患者术后生存质量评估研究

目的评估性发育异常(DSD)性腺肿瘤患者术后生存质量(QOL),以期对该疾病的长期健康管理提供参考。方法对2006年1月至2015年12月北京协和医院妇产科收治的24例DSD肿瘤患者进行术后随访并提供心理支持,使用WHOQOL-BREF量表(包含生理领域、心理领域、社会关系领域、环境领域4部分)评估QOL。结果 DSD肿瘤患者初治平均年龄为(19.25±4.75)岁(13~29岁),社会性别均为女性,术后均规律随访(4.79±2.36)年(1~10年)至今。纳入15例(62.50%)46,XY单纯性腺发育不全(46,XY PGD),6例(25.00%)雄激素不敏感综合征(AIS),3例(12.50%)XO/XY性腺发育不全(Mixed GD),各疾病类型DSD肿瘤患者QOL心理领域评分均低于其他领域,Mixed GD心理领域评分最低。DSD肿瘤患者QOL评分高于一般DSD患者及一般成年城市人口,差异有统计学意义(P0.05)。患者中良性肿瘤11例,恶性肿瘤13例,两组间QOL评分比较,差异无统计学意义(P0.05)。结论通过接受长期的、个体化的、优化的手术药物治疗和心理支持,DSD肿瘤患者可获得较理想的QOL。     

女性生殖器官发育异常与不育

女性生殖器官在形成、分化过程中,若受到某些内源性因素（如基因或染色体异常等）或外源性因素（如使用性激素类药物）的影响,原始性腺的分化、发育、内生殖器始基的融合、管道腔化和发育以及外生殖器的衍变可发生改变,导致各种女性内外生殖器官发育异常。尽管女性生殖器官发育异常发生率低,但可能从性交、排卵、受精、着床等各个方面影响患者的生殖力,导致不育。大部分患者有闭经、生殖道梗阻以及生殖障碍等临床表现。手术矫正畸形与辅助生殖技术的发展为女性生殖器官发育异常的不育患者提供了生育的可能以及新的生育途径,可达到解除梗阻、恢复解剖、促进生育和提高生命质量的目的。     

彩色多普勒血流显像诊断下肢深静脉血栓

目的探讨彩色多谱勒血流显像(CDFI)对下肢深静脉内血栓的诊断价值．方法对临床疑诊18例33条下肢深静脉血栓患者进行CDFI检查，观察有无血栓形成及血流改变。结果共检出病肢32条，超声准确率为96．97％，患者中男性高于女性，股静脉段患病高于其它静脉段，左下肢患病高于右下肢，左：右=2．2：1。结论CDFI诊断下肢深静脉内血栓具有重要的临床价值，可作为此类患者检查的首选方法。     

高频超声在甲状腺肿块鉴别诊断中的应用

目的:分析甲状腺肿块的声像图表现,探讨高频超声对甲状腺肿块的鉴别诊断价值.方法:用高频超声探头对143例甲状腺肿块进行颈前区探查,对超声图像进行分析,并与术后病理对照.结果:不同性质的甲状腺肿块在高频超声下有各自不同的超声图像特点,以甲状腺腺瘤的符合率最高92.5％(62/67),甲状腺癌的符合率相对较低76.4％(13/17).结论:高频超声对甲状腺肿块在术前的鉴别诊断有重要的实用价值,可作为首选检查,为临床提供帮助.     

18F-NaF PET/CT在骨良性病变中的临床应用与研究进展

¹⁸F-NaF作为一种骨显像剂,在监测肿瘤骨转移中已得到肯定。近年来,¹⁸F-NaF PET/CT诊断骨良性病变的研究被越来越多的学者所报道。本文就与X线、CT、⁹⁹Tc^m-MDP骨扫描及MRI相比,¹⁸F-NaF PET/CT对感染、关节炎、创伤、骨良性肿瘤、骨瘤样病变及代谢性骨病的显像优势进行综述。     

超声对胎儿先天性畸形的诊断体会(附48例报告)

随着生活水平不断的提高,优生优育越来越引起人们的重视,因此产前早期诊断胎儿畸形并及时处理,具有重要的价值.本文就我院经多普勒超声诊断并经临床引产或分娩后证实的48例胎儿畸形报告如下.     

异柠檬酸脱氢酶及其突变体抑制剂在急性髓系白血病治疗领域的研究进展

异柠檬酸脱氢酶（IDH）是人体代谢过程中重要的酶,参与三羧酸循环,催化异柠檬酸转化为α-酮戊二酸（α-KG）。突变的IDH能催化α-KG转化为2-羟基戊二酸（2-HG）,2-HG不是体内正常的代谢产物,高浓度的2-HG与急性髓系白血病（AML）及各种肿瘤的发生紧密相关。针对IDH突变的抑制剂能显著降低2-HG的水平,成为一些肿瘤药物开发的热点。综述IDH突变在AML和肿瘤中的作用及目前在研IDH突变体抑制剂的研究进展。

     

小剂量阿司匹林对子痫前期早期干预和预防作用

子痫前期是母儿围产期死亡及医源性早产的重要原因,近年来越来越多研究表明妊娠期应用小剂量阿司匹林可改善子痫前期发病过程中前列环素(PGI2)/ 血栓素A2(TXA2)比例失衡所致的血液高凝状态,从而预防子痫前期的发生。建议有高危因素的孕妇,在妊娠早期结束后尽快开始口服小剂量阿司匹林,在有效预防子痫前期发病的同时并不增加胎儿及产妇的出血风险,从而获得良好的母儿结局。