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目的应用基因组拷贝数变异测序技术对高危妊娠胎儿进行遗传学检测,分析其在产前诊断中的临床价值。方法对于2018年1月至12月就诊于安徽医科大学第一附属医院妇产科有产前诊断指征的孕妇,根据其不同孕周行羊膜腔穿刺或脐血管穿刺术,样本送检染色体核型分析,同时行低深度全基因组拷贝数变异测序(CNV-seq)检测染色体数目和拷贝数。结果在455例羊水和脐血标本核型分析中共检出染色体非整倍体17例(3.7%)、微重复2例(0.4%)、微缺失2例(0.4%)、嵌合体1例(0.2%)。CNV-seq共检测出17例非整倍体(3.7%),致病性异常的微重复4例(0.9%)、可能致病性异常的微重复4例(0.9%)、致病性异常的微缺失5例(1.1%)、可能致病性异常的微缺失6例(1.3%)、致病性异常的微重复合并缺失3例(0.7%)。嵌合体共3例(0.7%)。结论 CNV-seq无法直接辨别染色体易位、倒位;对于标准型非整倍体异常,染色体核型分析和CNV-seq均可检测出,CNV-seq耗时更短;CNV-seq可分析出低比例嵌合体,检出率优于染色体核型分析;CNV-seq在检测染色体微缺失/重复方面较核型分析有... 相似文献
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目的:探讨小剂量阿司匹林、低分子肝素、泼尼松、阿司匹林联合低分子肝素治疗不明原因复发性流产(URSA)的临床效果。方法:回顾性分析2014年1月-2018年4月就诊于安徽医科大学第一附属医院生殖中心连续发生2次及以上妊娠早期自然流产的病因不明患者,因输卵管因素要求通过辅助生殖技术助孕,行人工周期冷冻胚胎移植的患者共1 013例。所有患者均给予同样的人工周期激素替代治疗,对照组(596例)不加用抗凝药物;观察组(417例)再分为单药泼尼松组、单药阿司匹林组、单药低分子肝素组和阿司匹林联合低分子肝素组4个亚组,加用的上述药物均使用到孕12周(成功妊娠的患者)。比较对照组和观察组、观察组各亚组间生化妊娠率、临床妊娠率、流产率及分娩率。结果:观察组与对照组生化妊娠率和早期流产率差异有统计学意义(P<0.05),各组临床妊娠率和分娩率差异无统计学意义(P>0.05)。其中,单药阿司匹林组、单药低分子肝素组及阿司匹林联合低分子肝素组生化妊娠率均高于对照组(P<0.05);单药阿司匹林组、阿司匹林联合低分子肝素组早期流产率均低于对照组(P<0.05)。结论:对于URSA患者实施辅助生殖技术,在人工周期激素替代治疗中,加用抗凝药物至孕12周,可以改善URSA患者的妊娠结局,且低分子肝素的使用对于胚胎着床更有利,确定临床妊娠后加用阿司匹林能更有效地降低早期流产率。因此,URSA患者行人工周期胚胎移植加用抗凝药物治疗值得推荐。 相似文献
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目的评价冻融人卵巢组织与人早孕蜕膜细胞共培养对卵巢组织内分泌和卵泡生长发育的影响。方法 2008年3月至8月将冻融的人卵巢组织与人早孕蜕膜单层细胞共培养。实验分四组:A组:经玻璃化冻融卵巢组织与人早孕蜕膜单层细胞共培养;B组:经程序化冻融卵巢组织与人早孕蜕膜单层细胞共培养;C组:经玻璃化冻融卵巢组织单独培养;D组:经程序化冻融卵巢组织单独培养。冻融卵巢组织在共培养体系中培养14d,培养期间隔天吸取1次培养液,测定培养液中雌二醇、孕酮含量,并比较培养前后冻融卵巢组织中总体卵泡存活率(TFSR)、卵泡生长率(GFR)。结果 A组和B组,TFSR培养前后比较差异无统计学意义(P>0.05),GFR培养前后比较差异有统计学意义(P<0.01);C组和D组,培养前后TFSR、GFR比较差异有统计学意义(P<0.01)。TFSR、GFR培养后A组和B组比较,差异无统计学意义,C组和D组比较差异亦无统计学意义。A组与C组、D组、B组与C组、D组分别比较TFSR、GFR均差异有统计学意义(P<0.01)。四组间雌二醇、孕酮水平差异有统计学意义(P<0.01)。结论两种冷冻方法冻融的卵巢组织经体外培养仍具有内分泌功能,原始卵泡... 相似文献
77.
叉头框转录因子(FOX)家族O类亚群成员之一FOXO1在许多细胞类型中表达,参与了许多病理和生理过程,包括细胞增殖、凋亡、自噬、代谢、炎症反应、细胞因子的表达、免疫分化和氧化应激抵抗等。这些过程会引起许多临床现象,如致癌作用、糖尿病、心血管疾病、宿主反应等。多囊卵巢综合征(PCOS)是育龄期妇女最常见的内分泌紊乱疾病,发生机制仍不明确。FOXO1可能参与了PCOS的胰岛素抵抗、低度炎症反应等病理生理。研究FOXO1在PCOS的发生及其并发症中的作用,有利于为PCOS的治疗策略提供新的思路。 相似文献
78.
汪慧 《国外医学(计划生育.生殖健康分册)》2010,29(4):292-294
多囊卵巢综合征(PCOS)是一种代谢异常内分泌紊乱的临床综合征。目前认为,卵泡的生长发育异常可能是引起PCOS临床代谢内分泌改变的病理生理基础。抗苗勒管激素(anti-müllerian hormone,AMH),是转化生长因子β(TGF-β)超家族成员之一,在卵巢生长卵泡的颗粒细胞中表达,调控卵泡的生长和发育,在正常卵泡的始基募集和周期募集中起重要作用。AMH异常可导致内在的卵泡生长发育异常及卵巢颗粒细胞分泌异常。PCOS患者AMH的异常增加可引起卵泡生长发育异常和排卵障碍。研究AMH可为探讨PCOS发病机制提供新的理论基础,并为临床PCOS诊断和治疗提供新途径和方法。 相似文献
79.
目的 探讨基于二代测序(NGS)技术的单核苷酸多态性(SNP)连锁分析在常染色体隐性遗传性多囊肾病(ARPKD)家系胚胎植入前遗传学检测(PGT)中的应用价值。方法 选取1个ARPKD家系,女方孕期产检发现胎儿有多囊肾行引产,胎儿基因检测为多囊肾/多囊肝病变1基因(PKHD1)复合杂合突变c.10444C> T(父源)和c.4303del(母源),其中c.4303del突变为首次报道。采用多重聚合酶链反应(PCR)和NGS在突变位点两侧2M区域内选择335个信息丰富、紧密连锁的SNP位点作为遗传连锁标记,构建夫妇双方携带基因突变的SNP风险单体型。体外受精后行囊胚培养。对活检获得的滋养层细胞进行全基因组扩增(WGA)后,采用Sanger测序直接检测PKHD1基因突变,采用基于NGS的SNP连锁分析鉴别携带突变的染色体,同时进行拷贝数变异(CNV)分析以进行低深度的染色体非整倍性筛查。结果 6个活检囊胚中有4个为未携带突变的整倍体,有1个携带杂合突变的嵌合体,1个测序数据波动大,无法判断。选择其中1枚未检测到突变的优质整倍体胚胎进行冻融胚胎移植(FET),足月分娩一健康婴儿。结论 ... 相似文献
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