Prader-Willi综合征的分子遗传学诊断与机制研究

目的 探讨Prader-Willi综合征(PWS)高效、特异的检测方法 ,分析其遗传学发生机制. 方法 采用甲基化特异性聚合酶链反应(methylation-specific PCR,MSPCR)及多重连接探针扩增(multiplex ligation-dependent probe amplification,MLPA)技术对疑似20例Prader-Willi综合征患儿的DNA样本进行基因分析. 结果 MSPCR结果 提示2例阳性患儿均存在父源15q11-13区域的缺失,母源15q11-13区域存在.MLPA结果 提示病例1的发病原因为父源15q11-13区域的缺失,病例2为母源同源二倍体. 结论 Prader-Willi综合征与父源15q11-13印迹基因功能异常相关,MSPCR可以作为一种高效特异的方法 检测PWS患儿,应用MLPA技术可以判别阳性病例是由于基因缺陷或单亲二体所致,为临床诊治提供科学依据.     

急性心肌梗塞病人康复期运动治疗的健康教育

通过护士对急性心肌梗塞患者在康复运动治疗中采取面对面的交流方式进行健康教育,能够提高健康教育的质量,对患者的康复起到很好的促进作用,能够提高患者的生活质量,改善活动能力和心理状态,促进其重返社会,也有利于控制冠心病危险因素,养成适当运动习惯。     

重组改构人肿瘤坏死因子联合5-氟尿嘧啶对胃癌细胞生长的抑制作用

目的:研究重组改构人肿瘤坏死因子(rmhTNF)单用及与5-氟尿嘧啶(5-FU)联合应用对人胃癌BGC-823细胞系生长的抑制作用及途径.方法:细胞培养24 h后随机分为4组(A组为空白对照组,B组为rmhTNF组,C组为5-FU组,D组为rmhTNF 5-FU组),加入相应药物后继续培养72 h,应用TUNEL法检测4组细胞的凋亡率,免疫细胞化学法检测4组细胞中细胞色素C(Cyt-C)的表达,流式细胞仪检测4组细胞的周期分布和凋亡率.结果:①TUNEL结果显示联合用药组细胞凋亡率显著高于其他各组,各药物处理组显著高于对照组(P<0.05).②免疫细胞化学法结果显示联合用药组细胞胞浆Cyt-C释放显著高于其他各组,各药物处理组显著高于对照组(P<0.05).③流式细胞仪结果显示联合用药组S期细胞明显减少,凋亡率增加(P<0.05).结论:rmhTNF可诱导BGC-823细胞凋亡,增加5-FU对细胞的杀伤作用,其作用机制与细胞凋亡的线粒体途径有关.     

氨溴特罗口服液治疗儿童咳嗽变异型哮喘的疗效观察

目的探讨咳嗽变异性哮喘的治疗方法。方法将咳嗽变异性哮喘患儿60例随机分成两组,对照组30例使用舒喘灵片剂,治疗组30例使用氨溴特罗口服液,观察两组疗效。结果治疗组有效率为96.7%,对照组有效率为73.3%,治疗组临床疗效优于对照组(P<0.05)。结论氨溴特罗口服液是治疗咳嗽变异性哮喘安全有效的止咳药。     

地区和县级疾病预防控制机构免疫规划工作人力配置现状和需要研究

目的测算全国地区和县级疾病预防控制机构免疫规划人力配置情况,为疾病预防控制体系建设提供依据。方法运用科学管理原理和标杆管理思想,确定目标群体,根据设定的公式,按照免疫规划工作规范模拟运作结果的人时数进行测算,推算模拟运作全国地区和县级疾病预防控制机构人力配置,并与回顾性调查实际值和理想值进行比较。结果按模拟运作结果测算,地区级疾病预防控制机构免疫规划工作人员缺位2.67%,县级疾病预防控制机构超额17.69%;按照理想人力结果测算,地区级疾病预防控制机构缺位25.69%,县级疾病预防控制机构缺位20.66%。结论目前的人力资源基本满足需要,距理想化状态人力资源仍差20.66%~25.69%。当前的重点是提高在岗人员素质,以提高工作质量。     

水飞蓟素磷脂复合物对化学性肝损伤的保护作用

目的探讨水飞蓟素磷脂复合物对小鼠急性肝损伤的保护作用.方法昆明种小鼠连续灌胃0.09、0.28、0.84g/kg bw水飞蓟素磷脂复合物30 d,以四氯化碳造成急性化学性肝损伤后,分别测定血清ALT、AST,并做肝脏病理组织学检查.结果水飞蓟素磷脂复合物0.28、0.84g/kg bw剂量能降低ALT、AST活性,减轻肝脏病理损伤(P＜0.05).结论水飞蓟素磷脂复合物对CCI4造成的急性肝损伤有明显的保护作用.     

不同强迫症状的临床特点及与5-HT2A/T102C多态性的关系

目的探讨强迫症、伴强迫症状的精神分裂症和氯氮平导致强迫症状的精神分裂症三者的症状学差异及与5-HT2A/T102C多态性之间的关系。方法使用Yolle-Brown强迫量表(YBOCS)、汉密顿焦虑量表(HAMA)、汉密顿抑郁量表(HAMD)及阳性和阴性症状量表(PANSS)量表进行临床症状评定;采用聚合酶链式反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)技术检测5-HT2A/T102C多态性。结果3组的强迫思维和强迫行为发生率差异具有显著性:强迫症组71.4%和57.1%;精神分裂症伴强迫组66.7%和66.7%;氯氮平导致强迫组33.3%和73.3%;各组5-HT2A/T102C多态性的基因型(TT、TC、CC)和等位基因(T、C)频率间差异无显著性:强迫症组45.7%、40%、14.3%、65.7%和34.3%;精神分裂症伴强迫组46.7%、40%、13.3%、66.7%和33.3%;氯氮平导致强迫组46.7%、40%、13.3%、66.7%和33.3%;正常对照组56.3%、31.3%、12.5%、71.9%和28.1%。结论此三种情况下的强迫症状之间存在症状学差异;5-HT2A/T102C多态性可能不是这三种强迫症状发生的易感因子。     

我国省、市、县疾病预防控制中心经费配置需要研究

目的测算我国省市县疾病预防控制中心的人员经费配置和日常工作维持费配置需要。方法以履行公共职能为原则,以提高工作效率为前提,综合考虑减员效应,通过对现有经费配置的调整来测算究竟需要配置多少人员经费和日常工作维持费。基本数据通过样本机构现况调查获得。部分特殊指标值通过专家咨询获得。结果为保证我国省市县疾病预防控制中心的公共职能切实落实到位,按照2003年物价水平,我国疾病预防控制中心经费配置需要为157.3亿元年,其中人员经费83.7亿元年,日常工作维持费73.6亿元年。     

健康教育对首发精神分裂症患者预后的影响

目的探讨健康教育对首发精神分裂症患者社会功能缺陷及复发的作用。方法将90例首发期精神分裂症患者,随机分为两组即实验组(健康教育组)和对照组。对实验组进行为期1年的回访,用BPRS评价患者病情严重程度;用SDSS评价患者出院1年后的各种社会功能缺陷情况,比较两组患者出院后的服药依从情况及复发情况。结果出院6、12个月时实验组患者BPRS评分明显低于对照组(P<0.01)。服药依从性实验组明显好于对照组(P<0.01)。1年后两组间SDSS第1、5、6、9、10项及总分比较差异有显著或非常显著性意义。复发率实验组明显低与对照组(P<0.01)。结论健康教育对精神分裂症患者出院后疗效的维持及病情的进一步恢复有促进作用,能有效地延缓首发精神分裂症患者疾病复发及其社会功能缺陷。     

晚清善会善堂向近代慈善组织的转型

善会善堂这种慈善组织自明末清初诞生,自此迅速发展,但依然归属于传统慈善组织.直到晚清,随着中国社会由传统向近代转变,加上西方慈善组织和各种社会思潮等一系列内外因素的影响,传统善会善堂在运转模式、社会功能、慈善理念、慈善内容等方面出现了新的特点,开始向近代慈善组织转型.