神经鞘脂贮积病

目的建立一系列能够确诊神经鞘脂贮积病溶酶体酶活性的测定方法,收集神经鞘脂贮积病发病率方面的数据,为神经鞘脂贮积病的产前诊断打下基础,以降低其出生率。方法在小儿内分泌和遗传代谢病门诊收集疑似神经鞘脂贮积病患者的外周血,用右旋糖苷分离白细胞,然后有选择地测定溶酶体酶活性。其中测定酸性β-葡萄糖苷酶、酸性鞘磷脂酶、半乳糖脑苷脂酶及β-半乳糖苷酶活性使用的是其相应的人工合成荧光底物,测定芳香硫脂酶A活性使用的是比色底物2-羟基-5-硝基苯硫酸氢二钾盐。结果在1年内共检测到17例患儿,分别属于5种不同的神经鞘脂贮积病,包括3例戈谢病、9例尼曼匹克病A/B型、2例异染性脑白质营养不良、2例Krabbe病和1例GM1神经节苷脂贮积病。结论与国外资料比较,国内神经鞘脂贮积病诊断的病例明显偏少,在临床工作中需加强对此类疾病的认识。     

经高危筛查发现的遗传性代谢病15例分析

目的：提高临床医生对非特异性临床表现的遗传性代谢病的认识,并通过实验室检查早期诊断、早期治疗,减少后遗症。方法：对2003年6月1日至2006年9月30日期间入住上海交通大学医学院附属新华医院儿内科病房的132例非特异性临床表现的高危儿,在常规进行临床生化检查的同时行血串联质谱和尿气相质谱检测。结果：132例中诊断遗传性代谢病15例（11.5%）。其中甲基丙二酸血症(MMA)6例(40％);丙酸血症2例（13.3%）;瓜氨酸血症-II型2例（13.3%）;生物素酶缺乏症1例（6.7%）;酪氨酸血症1例（6.7%）;枫糖尿病1例（6.7%）;鸟氨酸氨甲酰转移酶缺乏症1例（6.7%）;极长链酰基肉碱辅酶A脱氢酶缺乏症1例（6.7%）。结论：对非特异性临床表现疑似遗传性代谢病的高危儿应及时进行串联质谱及气相质谱检查有助于遗传性代谢病的检出。     

新生儿筛查现状和展望

新生儿筛查是指在新生儿期对某些危害严重的先天性或遗传代谢性疾病进行普查。这类疾病在新生儿期无任何临床症状,但体内已有生化或激素改变。新生儿筛查可及早发现异常,进行早诊断、早治疗,避免发生体格和智能发育障碍等严重后果。自1961年美国盖塞利(Ｇｕｔｈｒｉｅ)发明苯丙酮尿症(ＰＫＵ)新生儿筛查以来,发达国家先后进行了先天性甲状腺功能减低症(ＣＨ)、半乳糖血症、先天性肾上腺皮质增生症(ＣＡＨ)、葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(Ｇ6ＰＤ)缺乏、枫糖尿症、同型胱氨酸尿症和囊性纤维变性(ＣＦ)等数十种疾病的新生儿筛查,其中ＰＫＵ和ＣＨ发病…     

丙酸血症患儿82例治疗及随访分析

目的:了解丙酸血症患儿的治疗现状和预后。方法:对2002年12月至2020年6月上海交通大学医学院附属新华医院小儿内分泌遗传代谢科诊治的82例丙酸血症患儿临床表现、实验室检测结果、治疗措施及随访情况进行总结和分析。采用 t检验或Mann-Whitney U检验对数据进行统计学分析。 ...     

儿童中枢性尿崩症的病因及影像学检查的必要性

目的:分析儿童中枢性尿崩症的病因。材料与方法:复习180例儿童尿崩症的临床资料,对其中做过CT或MRI检查的105例中枢性尿崩症的临床及影像学进行回顾性分析研究。结果:原发性尿崩症59例,继发性尿崩症46例。结论:儿童中枢性尿崩症中继发性尿崩症占有相当高比例,一些开始诊断为原发性尿崩症者,若干年后可能出现鞍区肿瘤。鞍区影像学检查对儿童中枢尿崩症的病因分析起决定性作用,影像学随访也是非常必要的。     

与ATP7B基因紧密连锁的微卫星DNA单体型在汉族Wilson病的多态性分析

目的：了解与ATP7B基因紧密连锁的微卫星DNA(D13S314,D13S301和D13S316)单体型在正常人、Wilson病(WD)患者及其杂合子的分布特点及意义。方法：采用荧光标记3个短串联重复标记(D13S314,D13S301和D13S316),测序定位和Genotype TM 软件技术分析71例WD患者和123位父母的单体型。结果：在D13S314,D13S301和D13S316位点分析中得到71例WD患者和123位携带者及54例正常个体等位基因片段;片段大小分别为134～157 bp,128～156 bp 和136～154 bp;获得等位基因数分别为19,20和15个;3个位点的杂合率分别是 0.79,0.82 和 0.23。D13S314,D13S301和D13S316位点的等位基因分布在WD患者和正常人群之间明显不同,其中D13S314和D13S301位点显示各有9个等位基因片段存在明显差异(P<0.05),D13S316位点显示有4个等位基因片段存在明显差异(P<0.01);显示的81种单体型中以 12-6-5,15-10-5,6-10-5和6-14-5最多见,分别占 5.2%,4.5%,4.5% 和 3.7%,其次为12-8-5,12-9-5和6-16-5,各占 3.0%,13-10-8,6-13-5,6-14-13和6-9-5各占 2.2%。结论：单体型的类型较多可能和基因突变的类型多样化相关,D13S314-D13S301-D13S316的单体型分析对WD的诊断,尤其是症状前或产前诊断都有重要的意义,是有效及可行的方法之一。     

儿童遗传代谢病的诊断和预防

遗传代谢病(inborn errors of metabolism,IEM,或inherited metabolic diseases,IMD)是一类因基因突变使合成的酶、受体、载体等蛋白功能缺陷,导致体内生化物质在合成、代谢、转运和储存等方面出现异常,包括氨基酸、有机酸、碳水化合物、脂肪酸、内分泌激素、核酸、金属元素等代谢紊乱,也包括有些代谢物在溶酶体、线粒体、过氧化物酶体等细胞器积聚、贮积引起的疾病[1-2]。这类疾病因有可测定的生化代谢物异常,故称为IEM。     

儿童颅咽管瘤术后迟发性低钠血症及治疗探讨

为探讨儿童颅咽管瘤术后迟发性低钠血症的发生、发展及治疗，以提供合理的处理方法，对12例颅咽管瘤术后患儿血电解质、尿和血常规变化和治疗方法进行分析。结果为12例中发生迟发性低钠血症6例，出现低钠血症的时间为术后3天－8天，均伴有低血钾、低血氯等。通过限制补液量、补充高渗氯化钠和使用速尿等治疗后，血钠水平在术后4－14天恢复正常。提示儿童颅咽管瘤术后迟发性低钠血症较为多见，术后2周内应严密监测血电解质和血、尿渗透压，不宜过早使用抗利尿激素制剂。     

单纯性乳房早发育与尿二羟基异黄酮水平的关系

随着儿童疾病谱的改变 ,社会和家长对儿童的生长发育越来越重视。近些年来 ,到儿科内分泌门诊就诊的乳房早发育儿童逐年增多。国外研究发现乳房早发育的增多可能与环境雌激素有关 ,因此我们探讨了乳房早发育与患儿尿植物雌激素二羟基异黄酮 (ｄａｉｄｚｅｉｎ)水平的关系。对象和方法1 对象 :研究组 2 3例患儿来自本院小儿内分泌专科门诊 ,年龄为 18个月～ 6岁 9个月女童 ,均为初次发生 ,其中 18例双侧乳房增大 ,5例单侧乳房增大 ,无阴道分泌物 ,也无阴毛或腋毛出现 ,生长无加速 ,发病前无服药史。体检触及乳腺结节。实验室检查骨龄与年龄相…     

黏多糖贮积症47例的常见酶学分型

目的 对临床疑似黏多糖贮积症患儿进行常见酶学分型.方法 收集70例临床疑似黏多糖贮积症的患儿,临床疑似黏多糖贮积症的指征包括:生长落后,丑陋面容,骨骼畸形,肝脾增大,智力落后,关节僵硬/松弛等.收集疑似黏多糖贮积症患儿外周血,分离白细胞后,用人工荧光底物法和生物化学方法,分别检测导致Ⅰ,Ⅱ,ⅣA,ⅣB,Ⅵ及Ⅶ缺陷的酶,α-L-艾杜糖酶,艾杜糖醛酸硫酸酯酶,半乳糖胺-6-硫酸硫酸酯酶,β-半乳糖苷酶,芳基硫酸酶酶B及β葡萄糖醛酸酶的活性.结果 在70例可疑患儿中,共确诊黏多糖贮积症47例,其中Ⅰ型7例(占确诊黏多糖贮积症例数的15%),Ⅱ型28例(59%),ⅣA型12例(26%),未发现ⅣB,Ⅵ及Ⅶ型的患儿.黏多糖贮积症Ⅱ型患儿临床表型多样,ⅣA型患儿中67%有典型的关节松弛表现.结论 Ⅱ型可能是中国人黏多糖贮积症中最主要的一型,其他较常见的是ⅣA型和Ⅰ型.