Sotos综合征患儿的遗传学分析

目的 对1例智力低下患儿进行遗传学分析,明确患儿的遗传学病因。方法 对1例智力低下患儿行G显带染色体核型分析、单核苷酸多态性微阵列(single nucleotide polymorphism array,SNP-array)及荧光原位杂交(fluorescencein situ hybridization,FISH)检测,患儿父母行外周血染色体核型及FISH分析。结果 SNP-array分析显示患儿染色体5q35.2q35.3存在5077 kb缺失,7q36.2q36.3存在4964 kb重复,FISH验证了SNP-array的结果。根据患儿SNP-array和FISH结果及其父母外周血FISH结果,确认胎儿父亲为隐匿性t(5;7)( q35.2; q36.2)携带者,而胎儿遗传了其中一条衍生的5号染色体der(5) t(5;7)( q35.2; q36.2)。结论 5q35.2q35.3微缺失对Sotos综合征表型的产生起主导作用,SNP-array结合FISH技术有助于发现染色体隐匿性易位。     

全基因组扩增技术的研究进展

全基因组扩增可增加微量DNA分析的遗传信息量，为实现微量DNA多基因位点分析和重复检测提供了可能，目前已应用于植入前遗传学诊断，母体外周血胎儿细胞产前遗传学分析。及肿瘤基因分析等领域研究，是一项非常有价值的技术。     

三维扫描重建女性生殖系统模型在胚胎移植培训中的应用

目的探讨三维扫描重建技术在胚胎移植培训中的效果。方法用三维扫描仪、数据处理软件EXScan-Pro、3D打印机重建出标准及子宫颈内口狭窄两套女性生殖系统模型。对20位临床及实验室人员进行废弃胚胎的模拟移植培训教学,并对培训前后胚胎种植部位准确性、胚胎移植操作时间以及更换移植导管的频次进行统计和评价。结果胚胎种植部位准确性得分由(0. 60±0. 41)分提高至(1. 37±0. 29)分(P<0. 05);胚胎移植操作时间由(340±146) s缩短至(180±59) s(P<0. 05);更换移植导管的频次由(0. 83±0. 37)次下降(0. 23±0. 13)次(P<0. 05)。结论三维扫描重建女性生殖系统模型应用于胚胎移植教学培训,能有效增加操作者正式上台手术前的实践经验,提高胚胎移植技术实施的稳定性,也有利于建立规范的操作流程,是传统观摩和带教方法的有益补充。     

超排卵方案对子宫内膜容受性影响的研究进展

子宫内膜对胚胎的容受性是影响现代辅助生育技术成败的主要原因之一.传统的超排卵方案损害了子宫内膜对胚胎的容受性.促性腺激素释放激素拮抗剂(GnRHA)是一类新型的辅助超排卵药物,由于其副作用小,治疗周期短,Gn需要量低,OHSS发生率低等,已通过FDA认证并用于临床.GnRHA对子宫内膜容受性的影响成了目前人们颇为关注的问题.     

母血循环中胎儿DNA生物学特性研究进展

新近发现在母血循环中存在较高浓度胎儿DNA分子片段,妊娠周增加其含量相应升高并在整个妊娠期持续存在,分娩后迅速清除.通过建立一系列的定量测定母血循环中胎儿DNA含量的PCR技术和动物模型,研究胎儿DNA的生物学特性,不断深入了解妊娠相关疾病和母胎间相互作用,并初步建立胎儿DNA在产前诊断中的临床应用框架.     

植入前遗传学诊断新进展

植入前遗传学诊断是辅助生殖技术的一个重要方面,其发展日新月异。新方法、新技术不断出现并应用于临床植入前遗传学诊断中,如微阵列比较基因组杂交、微测序技术、多重置换扩增等。这些方法及两个或两个以上方法的综合应用大大增加了诊断的准确性,减小误诊风险。同时,也有一些关于植入前遗传学诊断的争议,如胚胎植入前遗传学筛查,以及对植入前遗传学诊断远期安全性的担忧。就该领域一些新方法及其原理和争议等进行综述。     

一例嵌合型18三体少精子症患者精染色体分析及植入前遗传学诊断

目的 分析1例嵌合型18三体少精子患者精子18、X、Y染色体数目畸变并进行植入前遗传学诊断(preimplantation genetic djagnosis,PGD).方法 采用G带及荧光原位杂交(fluorescence in situ hybridjzation,FISH)对中期分裂相进行分析,应用三色探针CEP18、CEPY、Tel Xq/Yq对患者精子进行FISH分析,同时以1名染色体正常男性的正常精液作为对照,并对嵌合型18三体患者进行PGD.结果 患者精子18二体率、性染色体二体率和二倍体率分别为0.63%、0.94%和0.87%,与对照组相比(0.16%、0.35%、0.31%)差异有统计学意义.患者进行1个PGD周期的治疗、活检4个胚胎,移植正常的XY1818、XX1818各1胚胎后获得临床妊娠.结论 精子FISH分析可为其提供更准确的遗传咨询及指导植入前遗传学诊断,FISH-PGD可有效地应用于嵌合型18三体的植入前遗传学诊断.     

密封蛋白4与高危型人乳头瘤病毒联合检测对于高级别鳞状上皮内病变及宫颈鳞癌的诊断价值

目的: 探讨密封蛋白4（CLDN4）在不同级别宫颈病变组织中的表达及其与高危型人乳头瘤病毒（HR-HPV）联合检测的意义。方法: 选取2015年6月至2016年12月在浙江大学医学院附属邵逸夫医院妇科门诊就诊且经病理组织学检查证实的低级别鳞状上皮内病变（LSIL）、高级别鳞状上皮内病变（HSIL）和宫颈鳞癌患者的子宫颈组织标本各30份,同时选取30例慢性宫颈炎患者的子宫颈组织标本作为对照组。采用免疫组织化学法检测子宫颈组织中CLDN4蛋白表达,实时定量PCR检测HR-HPV,液基细胞学检查（TCT）检测宫颈脱落细胞学改变。采用ROC曲线分析比较TCT联合HR-HPV与CLDN4联合HR-HPV检测对HSIL和宫颈鳞癌的诊断价值。结果: 随着宫颈病变程度加重,CLDN4表达阳性率上升（r=0.832,P < 0.05）。HR-HPV感染与CLDN4表达共阳性主要出现在HSIL和宫颈癌组。TCT联合HR-HPV和CLDN4联合HR-HPV检测诊断HSIL和宫颈鳞癌的AUC分别为0.683和0.633。TCT联合HR-HPV检测诊断HSIL和宫颈鳞癌的敏感度、特异度、阳性预测值、阴性预测值和准确度分别为100.0%、36.7%、61.2%、100.0%、46.7%;CLDN4联合HR-HPV检测诊断HSIL和宫颈鳞癌的敏感度、特异度、阳性预测值、阴性预测值和准确度分别为96.7%、30.0%、58.0%、90.0%、55.0%。结论: CLDN4表达与宫颈鳞癌及癌前病变的发生和发展相关,CLDN4联合HR-HPV检测可指导临床HSIL及宫颈鳞癌的诊断和治疗。     

孕早期绒毛取材安全性研究

自孕早期绒毛取材进行产前诊断(CVS)的技术在70年代初创立以来,绒毛取材的器械不断改进,方法日趋增多。1984年Covone开始研究利用滋养叶细胞表面特异抗原,采用单克隆抗体技术,从母体外周血获取滋养叶细胞,但该技术目前仍处探索阶段。从宫颈内口冲洗抽吸,获取脱落绒毛组织用于产前诊断,虽安全性显著提高,然而取材成功率甚低。迄今为止,世界上具备实际可行性的绒毛取材术,还是经宫     

透明带内精子冻存的初步实验研究

Cohen首次将精子冻存于人、小鼠、仓鼠空透明带内 ,经复苏后 ,回收率可达 4 4 %～ 94 % ,复苏后精子对体外成熟的卵母细胞行卵细胞浆内单精子注射 (intracytoplasmicspermin jection ,ICSI)后 ,可获正常双原核卵[1] 。本研究利用人受精前未成熟卵、ICSI后受精异常卵及发育停滞胚胎的透明带 ,以保存睾丸精子及取精困难的少弱精症患者的精子 ,同时比较了不同来源精子的冻融耐受性。1　材料与方法1.1　材料　精子取自接受ICSI治疗的男性不育患者 ,因女方原因行常规体外受精胚胎移植 (invitrofertilizationandembryotransfer,IVF ET)的…