2017～2019年广东省新生儿听力初筛、复筛、随访现况及影响因素

目的 调查广东省新生儿听力筛查的现状,并探讨复筛、随访的影响因素.方法 对来自广东省各市的195家相关医疗机构中195例从事新生儿听力筛查的工作人员进行2017年至2019年新生儿听力筛查初筛率、复筛率、失筛原因、失访率及对目标人群随访情况的问卷调查,并结合2017年至2019年广东省新生儿听力筛查年度报表及相关文献资...     

先天性心脏病心肌酶学改变临床分析

目的研究心肌酶学改变在先天性心脏病中的意义。方法对２５０例先天性心脏病患儿连续测定术前心肌酶谱。结果①青紫组合并红细胞增多症者心肌酶学改变较非红细胞增多者明显升高（Ｐ＜００５）;②心功能Ⅲ、Ⅳ级者心肌酶较心功能Ⅰ、Ⅱ级者明显升高（Ｐ＜００１）;③青紫组心肌酶较非青紫组明显升高（Ｐ＜００１）。结论先天性心脏病血流动力学影响心肌代谢,术前、术中注意心肌保护,不影响心脏手术后围术期功能恢复     

IgG4相关性疾病泌尿系统损害分析

目的 总结IgG4相关性疾病泌尿系统损害的临床特点,以其提高对该疾病的认识.方法 回顾性分析出现泌尿系统损害的IgG4相关性疾病患者6例的临床表现、实验室检查、影像学资料、病理表现、治疗及预后情况.结果 诊断为IgG4相关性疾病患者中6例存在泌尿系统损害,男女比例为4:2,中位年龄59岁(36～ 72岁),中位病程为10.5个月.除肾脏、输尿管受累外,所有患者均同时存在泌尿系统外的多器官受累.泌尿系统损害临床表现多样,包括肾功能异常、水肿和腹痛.所有患者均存在高球蛋白血症、血清IgG(中位值23.3 g/L)及IgG4亚型(中位值4227.0 mg/L)升高,肾小管源性蛋白尿;5例患者Scr明显升高(中位值237 μmol/L).影像学表现可分为4类:肾脏弥漫增大、CT多发低密度灶可伴不均匀强化灶、肾盂和(或)输尿管积水、肾脏萎缩.肾脏病理显示为弥漫纤维化伴肾间质大量淋巴细胞、浆细胞浸润的间质性肾炎表现,伴淋巴细胞、浆细胞IgG4免疫组化染色阳性.患者对中至大剂量糖皮质激素治疗反应良好,经治疗,临床症状改善,IgG、IgG4及Scr均明显降低.结论 IgG4相关性疾病泌尿系统损害临床表现多样化,多同时合并其他器官受累;肾组织病理学以IgG4阳性的淋巴细胞和浆细胞浸润的间质性肾炎为其突出特点;糖皮质激素治疗有效.     

超声心动图在经导管介入性治疗动脉导管未闭中的应用

目的　探讨超声心动图 ( UCG)在介入性治疗动脉导管未闭 ( PDA)中的应用。方法　术前全部病例均做 U CG,测量 PDA的主动脉端径、肺动脉端径及长度。术中经主动脉弓降部造影 ,再测量 PDA大小 ,选择适当 Amplatzer堵闭器置入 PDA内 ,即刻或10 min后再次造影。术后 2 4h全部行 UCG检查。结果　术后 6 1例 ( 89.7%)即刻无分流 ;7例 ( 10 .3%)即刻有少量残余分流 ,其中4例术后 2 4h U CG示分流消失。结论　 UCG在介入性治疗 PDA的术前诊断及术后随诊方面有一定参考价值。     

先天性巨大右心房憩室合并预激综合征一例

患儿男 ,1岁 6个月。 6个月时无明显诱因而剧烈哭吵 ,面色苍白、大汗淋漓 ,当地医院查体发现心率 30 0次 /ｍｉｎ以上 ,经抢救治疗后好转。此次因外院超声心动图检查示先天性心脏病 (简称先心病 ) ,房间隔缺损 ;右房占位病变而入院。患儿无先心病及肿瘤家族史。体检 :发育营养稍差 ,体重8ｋｇ ,心前区无震颤 ,心率 12 0次 /ｍｉｎ ,Ｌ2～ 4 Ⅱ / 6级收缩期喷射性杂音 ,Ｐ2 正常。两肺呼吸音清。腹软 ,肝脾不大。术前常规实验室检查正常 ,头颅ＣＴ、脑电图正常。染色体检查示2 3对染色体 ,第 18对染色体与Ｙ染色体大小相同。心电图及 2 4小时…     

先天性心脏病合并感染性心内膜炎42例临床分析

目的:分析先天性心脏病(先心病)合并感染性心内膜炎患儿的特点,为提高本病诊断及治疗水平提供一定帮助。方法:收集2002年1月31日至2012年12月31日,我中心收治的先心病合并感染性心内膜炎病例共42例。将比例分为术前组、术后组,分析其临床表现、血培养、超声心动图及抗生素治疗及转归。结果:39例(92.9%)有发热表现,热程长短不一,热型多表现为不规则热,有贫血表现16例,有心功能不全8例。血培养阳性病例15例(35.7%),以葡萄球菌和链球菌为主,术后组以条件致病菌为主。34例(81.0%)经胸超声心动图发现赘生物,左心系统8例,右心系统24例,同时累及左-右心系统2例。术前组以青霉素、头孢哌酮钠舒巴坦钠、盐酸万古霉素应用最多;术后组应用最多的前3种分别为盐酸万古霉素、三代头孢及头孢哌酮钠舒巴坦钠。手术17例,自动出院11例,转院1例,余抗感染治疗好转出院。结论:先心病并感染性心内膜炎患者临床表现可不典型,但术前组和术后组在致病菌及抗生素应用方面有差别。抗生素的滥用可延误本病的诊治,应提高对本病的认识,及时诊断,规范治疗。     

婴幼儿传染性单核细胞增多症54例分析

婴幼儿传染性单核细胞增多症５４例分析郑可，周光延１０００５０北京友谊医院传染性单核细胞增多症是小儿时期常见的由ＥＢ病毒引起的一种急性传染病。本文总结了我院儿科１９８０～１９９１年１２年间收治的婴幼儿传染性单核细胞增多症５４例，现报告如下。１临床资料１...     

发热3个月,少语、肌张力增高2个月

1 病例摘要 患者,女,62岁,因"发热3个月,少语、肌张力增高2个月"入院. 1.1 病史 患者2009年5月因"抑郁症"住院10 d后出现发热,Tmax 39.0℃,每日1个高峰,多见于午夜,可自行降至正常.偶有咳嗽,无畏寒、寒战,无腹痛、腹泻,无尿急、尿痛等.当地医院诊断为"支气管肺炎",予"头孢唑肟"抗感染7 d后体温恢复正常.     

儿童扩张性心肌病伴脂肪酸氧化代谢异常9例

目的探讨儿童扩张性心肌病伴脂肪酸氧化代谢异常的临床特征、诊断与治疗。方法回顾性分析2007年1月至2011年6月在首都医科大学附属北京安贞医院诊断为扩张性心肌病伴脂肪酸氧化代谢异常患儿的临床特征、实验室检查、治疗和随访情况。结果 9例扩张性心肌病伴脂肪酸氧化代谢异常患儿进入分析,男5例,女4例。病程0.5-4.5年,起病年龄11个月至18岁。9例均有乏力表现,4例合并肌肉无力,1例四肢近端肌萎缩,2例有惊厥发作,2例伴生长发育落后。9例均有不同程度肝肿大,8例肝功能异常,7例CK、CK-MB和乳酸脱氢酶增高,6例乳酸增高,2例低血糖,3例高血氨。9例超声心动图检查均可见左心室舒张末期内径增高和射血分数下降。肌电图示肌源性损害2例。串联质谱检查示游离肉碱明显增高1例,减少5例,正常3例;酯酰肉碱增高7例,减少1例,正常1例。临床诊断肉毒碱棕榈酰转移酶Ⅰ缺乏症1例,原发性肉碱缺乏症1例,多种酰基辅酶A脱氢酶缺乏4例,长链酰基辅酶A脱氢酶缺乏3例。9例在常规抗心力衰竭治疗基础上,补充左旋肉碱、维生素及低脂肪、预防饥饿等饮食指导。随访0.5-3年,临床症状、生化指标和超声心动图表现逐渐改善。结论原因不明的心脏扩大合并多系统症状和生化指标异常者,应考虑到脂肪酸代谢异常可能,及早进行代谢病筛查,早期诊断和合理治疗是改善预后的关键。