高功能孤独症和Asperger综合征儿童的中央凝聚性研究

【目的】探讨高功能孤独症（high function autism，HFA）和Asperger综合征（Asperger syndrom，AS）儿童在中央凝聚性方面的认知神经心理特征，为其治疗提供理论依据。【方法】应用视觉和言语语义记忆任务和木块图形测验分别对19例学龄前及学龄期HFA儿童、26例AS儿童和20例正常健康儿童（normal controls，NC）进行测试，为其治疗提供理论依据。【结果】在视觉模式或言语模式下，给予语义相关系列的刺激时，三组儿童组能回忆的正确图片或词语数目均比非相关系列刺激能回忆正确的图片或词语数目显著增多（P〈0．05）；各组儿童在视觉模式下能回忆的图片数目均比在言语模式下能回忆的词语数目显著增多（P〈0．01）；HFA组儿童在视觉模式相对言语的记忆优势比正常组更明显。HFA组木块图量表分明显低于正常儿童组（P〈0．05），AS组量表分与正常儿童组差异无显著性（P〉0．05）。【结论】学龄前及学龄期HFA和AS儿童的中央凝聚性薄弱并不明显，推测HFA和AS患者的中央凝聚性薄弱的认知特征可能会随着年龄的增长逐渐明显。     

中国Phelan-McDermid综合征1例患儿的临床及分子遗传学分析

目的 对1例不明原因的生长过快、发育迟缓患儿进行临床特征及基因诊断分析.方法 描述患儿临床特点;实验室检查采用常规G显带分析染色体核型,进一步通过多重连接依赖探针扩增(MLPA)对微小缺失片段进行拷贝数变异(CNVs)检测,同时应用比较基因组杂交芯片技术(array CGH)检测全染色体微小改变,并采用荧光原位杂交技术(FISH)对新发现的缺失片段进行实验验证.结果 1.患儿,男,1.5岁,宽额,尖下巴,生长过快,全面的发育迟缓,语言发育障碍、孤独症样表现.2.常规G带染色体核型示46,XY,MLPA结果显示患儿22q13段的SHANK3基因的9～23外显子及ACR、RABL2B基因的杂合性缺失,比较基因组杂交芯片分析证实22q13段杂合性缺失,并排除其他染色体的微改变,FISH进一步证实22q13段的缺失.结论 根据临床表现,结合各项实验室检查结果可诊断患儿为Phelan-McDermid综合征;针对性的CNVs适宜采用MLPA技术,而array CGH更宜作为全染色体CNVs的筛查.     

Asperger综合征共患精神分裂症患者的智商及家族史研究

目的 探讨Asperger综合征(AS)儿童共患精神分裂症的比例并对相关因素进行分析,为AS的评估和干预提供可能的指导.方法 对采用DSM-IV标准确诊为AS且定期复诊(至少每6个月1次或每年2次),并有详细完整记录的139名5～15岁患者进行回顾性调查分析.结果 有5例AS患者共患精神分裂症,均为男性,年龄为10～14岁.共患精神分裂症组患者平均言语智商(VIQ)、操作智商(PIQ)、总智商(FIQ)分别为(96.3±15.0)分、(81.7±6.4)分、(88.3±8.0)分,非共患组VIQ、PIQ、FIQ分别为(91.8±20.8)分、(88.6±17.7)分、(89.5±18.9)分,2组间差异无显著性( P ＞0.01);共患组比非共患组有更高比例的一、二级亲属精神病家族史( P ＜0.01).结论 AS患者共患精神分裂症的比率较高,在临床治疗中应予重视.