高龄孕妇胎儿唐氏综合征中孕期产前筛查和产前诊断的卫生经济学分析

目的 对高龄孕妇胎儿唐氏综合征产前筛查和产前诊断策略行前瞻性卫生经济学分析. 方法 选择2008年1月到2010年12月期间在本院就诊的、孕周为15～20周16、自然单胎妊娠的高龄孕妇5404例,对其进行遗传咨询之后由其自行选择行唐氏综合征的母血清学筛查(筛查组)或羊膜腔穿刺术、羊水细胞培养及染色体核型分析(羊穿组).计算各组胎儿唐氏综合征的发生率,并对两组中胎儿唐氏综合征的检出效率及卫生经济学效益进行对比. 结果 筛查组共2,107例,以1/270为阳性切割值,共检出胎儿唐氏综合征18例,筛查的检出率、假阳性率、假阴性率以及阳性预测值分别为100％、19.63％,0和4.20％,该组人群中胎儿唐氏综合征的发生率为8.54‰(18/2,107);羊穿组胎儿唐氏综合征的发生率为7.58‰ (25/3,297).采用chi-square检测分析两组之间胎儿唐氏综合征的发生率没有统计学差异(P=0.928).对两组的费用进行计算,与高龄孕妇全部行羊膜腔穿刺术的方案对比,采用血清学筛查阳性后再行羊膜腔穿刺术的方案可以节省44.9％的总费用. 结论 在检出高龄孕妇的胎儿唐氏综合征方面,产前筛查的有效性和羊穿组是一致的,但采用血清学筛查阳性后再行羊膜腔穿刺术的方案的效价比高于全部行羊膜腔穿刺术的方案,这对于节省我国十分有限的卫生资源具有重要的现实意义.     

妊娠合并大动脉炎的处理（附7例报告）

目的探讨妊娠与大动脉炎的相互影响及孕期处理。方法回顾性分析北京协和医院妊娠合并大动脉炎的7例病例,对大动脉炎的诊治、孕期监测、妊娠并发症及妊娠结局进行分析。结果1例因早孕期病情活动终止妊娠,其余6例严密监测下继续妊娠,发生子痫前期2例、心衰1例、肾功能不全1例、早产3例、小于胎龄儿2例。结论大动脉炎患者孕前需要进行评估,孕期需要多科协作进行病情监测,以获得较好的妊娠结局。     

快速非整倍体胎儿产前诊断技术

<正>染色体病是因染色体数目、结构畸变造成遗传物质得失所引起的遗传性疾病,目前的医疗水平难以治疗或无法治疗,因此产前诊断尤为重要。我国大规模开展的产前诊断手段主要是细胞遗传学染色体核型分析,所培养的羊水细胞和绒毛细胞核型分析的精确度分别为99.4%～99.8%和97.5%～99.6%[1],被认定是产前诊断的金标准。近年来随着高龄产妇的增加、唐氏血清筛查的普及、超声技术的发展,需要进行产前诊断的孕妇日益增多,核     

妊娠合并胰腺疾病的生理与病理

胰腺是人体重要的外分泌及内分泌器官之一,其生理功能涉及糖类、脂肪及蛋白质消化吸收及代谢等诸多方面.在孕期,由于母体内分泌的变化调节,机体为适应妊娠的需求而发生各种生理性的改变.了解妊娠期胰腺的生理和病理,对诊治处理妊娠合并胰腺疾病具有重要意义.     

妊娠合并甲状腺功能减退症或亚临床甲状腺功能减退症77例临床分析

目的 探讨甲状腺功能减退症(简称甲减)及亚临床甲减对孕产妇妊娠结局及围产儿的影响.方法 回顾性分析2005年1月至2008年3月在北京协和医院妊娠合并甲减(57例)或亚临床甲减(20例)分娩孕妇77例,随机选取同期分娩的正常孕妇79例作为对照,分析三组孕妇的一般临床资料、产时产后并发症及嗣产儿结局.结果 3年间我院妊娠合并甲减的患病率为0.74%,合并亚临床甲减的患病率为0.26%,凡呈逐年升高趋势.妊娠合并甲减组新生儿平均出生体重低于对照组[(3191.8±659.4)g和(3301.9±423.1)g,P<0.05],妊娠期糖代谢异常发生率(24.6%)及小于胎龄儿的发生率(12.3%)均高于对照组(分别为11.4 %和2.5%)(P<0.05).妊娠合并亚临床甲减组各项妊娠期并发症的发生率与对照组比较,均无统计学意义.结论 妊娠合并甲减及亚临床甲减的患病率逐年上升,即使经过治疗,甲减或亚临床甲减孕妇小于胎龄儿等并发症的发生几率仍增加.对高危人群早期筛查、充分治疗是改善妊娠结局的最好方法.     

北京市七家三级甲等医院宫内感染病例分析

目的 了解北京市部分医院宫内感染发生的概况及其菌群分布特点,并探讨对母儿预后的影响. 方法 回顾性分析北京市七家三级甲等医院2007年1月1日至2007年12月31日所有出院诊断为宫内感染的176例病历资料,按分娩孕周分为早产组(77例)和足月组(99例),比较两组的一般情况、临床表现、实验室检查和母儿感染结局.分析细菌培养中常见的菌群分布,以及宫内感染与母儿结局的相关性. 结果 2007年七家医院宫内感染病例数占该年总分娩数的0.67%(176/26 204),早产孕妇的宫内感染发生率为3.91%(77/1969),其中早产胎膜早破(PPROM)占84.4%(65/77).早产组与足月组比较,剖宫产率(16.9%和61.6%)、胎膜早破(PROM)(85.7%和33.3%)和人工破膜(1.3%和61.6%)的发生率和破膜至分娩的时间均有统计学差异.两组母体产褥感染发生率分别为2.6%(2/77)和3.0%(3/99),新生儿感染的发生率分别为25.9%(20/77)和30.3%(30/99),差异均无统计学意义.早产组新生儿病死率为7.8%(6/77),明显高于足月组(P<0.05).最多见的宫内感染菌群为大肠埃希菌,占培养阳性者的37.3%(22/59),其次为B族链球菌,占32.2%(19/59),第三为葡萄球菌,占23.7%(14/59). 结论 早产孕妇宫内感染发生率高,围产儿预后差.常见的宫内感染菌群为大肠埃希菌和B族链球菌,应针对菌群选择敏感抗生素.     

北京市七家三级甲等医院宫内感染病例分析

目的 了解北京市部分医院宫内感染发生的概况及其菌群分布特点,并探讨对母儿预后的影响. 方法 回顾性分析北京市七家三级甲等医院2007年1月1日至2007年12月31日所有出院诊断为宫内感染的176例病历资料,按分娩孕周分为早产组(77例)和足月组(99例),比较两组的一般情况、临床表现、实验室检查和母儿感染结局.分析细菌培养中常见的菌群分布,以及宫内感染与母儿结局的相关性. 结果 2007年七家医院宫内感染病例数占该年总分娩数的0.67%(176/26 204),早产孕妇的宫内感染发生率为3.91%(77/1969),其中早产胎膜早破(PPROM)占84.4%(65/77).早产组与足月组比较,剖宫产率(16.9%和61.6%)、胎膜早破(PROM)(85.7%和33.3%)和人工破膜(1.3%和61.6%)的发生率和破膜至分娩的时间均有统计学差异.两组母体产褥感染发生率分别为2.6%(2/77)和3.0%(3/99),新生儿感染的发生率分别为25.9%(20/77)和30.3%(30/99),差异均无统计学意义.早产组新生儿病死率为7.8%(6/77),明显高于足月组(P<0.05).最多见的宫内感染菌群为大肠埃希菌,占培养阳性者的37.3%(22/59),其次为B族链球菌,占32.2%(19/59),第三为葡萄球菌,占23.7%(14/59). 结论 早产孕妇宫内感染发生率高,围产儿预后差.常见的宫内感染菌群为大肠埃希菌和B族链球菌,应针对菌群选择敏感抗生素.     

遗传性耳聋家庭康复与预防模式的探讨

目的通过耳聋产前诊断对先证者为人工耳蜗植入者的遗传性耳聋家庭的生育指导,探讨遗传性耳聋家庭康复与预防的理想模式。方法 58个耳聋家庭参与了此研究,这些耳聋家庭均育有一子,为先天性耳聋患者并植入了人工耳蜗,父母均为听力正常者,计划生育听力健康后代。先证者接受详细的体格检查、听力学及影像学检查后,先证者及其父母均采集外周血并提取DNA,进行GJB2序列分析、SLC26A4常见突变外显子分析和线粒体基因(mtDNA)12SrRNA检测,明确了分子病因和后代再发风险。接受产前诊断时,母亲妊娠11²6周,根据母亲的妊娠时间,行适当的产前诊断取材并提取胎儿DNA,测定胎儿基因型,预测胎儿听力状态。结果 35个耳聋家庭的先证者为GJB2纯合或复合突变,父母均为GJB2突变携带者;23个耳聋家庭的先证者为SLC26A4纯合或复合突变,父母均为SLC26A4突变携带者。此58个耳聋家庭再发风险均为25%,共行产前诊断64例次(6个家庭母亲怀孕2次,进行了2次产前诊断),44例次检测结果显示胎儿仅携带一个父系或母系突变,或未携带任何已知突变,随访胎儿出生后听力均正常;20例次检测结果显示胎儿与先证者基因型相同,父母自愿选择终止妊娠。结论对于分子病因明确的遗传性耳聋家庭,先证者接受人工耳蜗植入获得最佳听力语言康复效果,再生育时通过耳聋基因诊断结合产前诊断预防聋儿出生,是最理想的耳聋康复与预防模式。