遗传性多发性骨软骨瘤的基因诊断及产前诊断

目的 研究家族遗传性骨软骨瘤病(hereditary multiple exostoses,HME)的致病基因及产前诊断.方法 应用连锁分析方法对一个HME家系EXT1、EXT2和EXT3基因进行分析.致病基因定位后,用PCR-测序法进行了突变分析.结果 在该家系中EXT2基因第6外显子发生1个新的无义突变(c.1006C>T),该突变导致第336位编码谷氨酰胺的密码子CAA变为终止密码子TAA(Gln336X).根据上述结果配合遗传咨询进行了产前诊断,结果显示胎儿正常.结论 在家族遗传性骨软骨瘤家系中发现一新的EXT2基因突变,并应用于产前诊断.     

良性与恶性葡萄胎基因表达差异的研究

目的:通过基因表达的差异分析,筛选良性与恶性葡萄胎间的分子标志,以探讨侵袭性葡萄胎早期诊断的方法和可能性.方法:采用mRNA差异显示、斑点杂交和DNA重组、测序等技术对良性与恶性葡萄胎差异表达的基因片段进行筛选和序列测定,通过和基因库数据对比,明确所获基因片段是否为已知序列. 结果:筛选出28条侵袭性葡萄胎高表达的基因片段,其中20个可再扩增,斑点杂交分析确认有13个片段在侵袭性葡萄胎中高表达,克隆其中3个片段,经序列测定和NCBI数据库的BLAST检索比对,发现16号片段序列(IHM-F16)未见记载,为新发现的表达基因片段,并已被NCBI数据库所收录(dbEST_Id:10875704;GenBank_Accn:BM403211),其他两个片段为已知的序列.结论:良性与恶性葡萄胎间基因表达存在明显差异,差异基因的检测分析对侵袭性葡萄胎的早期诊断具有潜在意义.     

遗传性多发性骨软骨瘤的基因诊断及产前诊断

目的 研究家族遗传性骨软骨瘤病(hereditary multiple exostoses,HME)的致病基因及产前诊断.方法 应用连锁分析方法对一个HME家系EXT1、EXT2和EXT3基因进行分析.致病基因定位后,用PCR-测序法进行了突变分析.结果 在该家系中EXT2基因第6外显子发生1个新的无义突变(c.1006C>T),该突变导致第336位编码谷氨酰胺的密码子CAA变为终止密码子TAA(Gln336X).根据上述结果配合遗传咨询进行了产前诊断,结果显示胎儿正常.结论 在家族遗传性骨软骨瘤家系中发现一新的EXT2基因突变,并应用于产前诊断.     

双胎妊娠并其中一胎羊膜带综合征超声表现1例

患者女,27岁,孕1产0,孕25周来我院首次产检.超声检查:宫腔内测及两个胎儿,两胎儿间可见羊膜囊分隔,单一胎盘,位于后壁,一胎儿位于宫腔左下方,头位,双顶径6.3 cm,头围22.3 cm,腹围19.4 cm,股骨长4.4 cm,脊柱排列整齐,内脏未见明显异常,羊水深4.9 cm.     

Silver STR® Ⅲ系统基因座中等位基因在葡萄胎基因组中的分布及其意义

目的研究Silver STR® Ⅲ系统3个基因座中各等位基因在葡萄胎基因组中的分布及潜在意义.方法对应用多重PCR和变性聚丙烯酰胺凝胶电泳技术鉴别出的39例遗传物质完全来自父方的完全性葡萄胎进行分析,统计Silver STR® Ⅲ系统3个基因座中各等位基因的出现率.结果在39例葡萄胎中,Silver STR® Ⅲ系统的D16S539座位出现6个等位基因,D7S820座位出现5个等位基因,D13S317座位出现7个等位基因;D16S539座位中等位基因14出现率显著高于人群(P＜0.05),D7S820座位中等位基因9出现率显著低于人群(P＜0.01),其余各等位基因出现率与人群基因频率无显著差异;D16S539、D7S820和D13S317基因座位杂合度分别为0.1795,0.1282和0.1538;其中可追踪的23例良性葡萄胎中,D16S539出现6个等位基因,D7S820出现4个等位基因,D13S317出现7个等位基因;可追踪的7例侵袭性葡萄胎中,D7S820出现5个等位基因,D16S539与D13S317均出现4个等位基因,其中D16S539和D13S317座位的等位基因9出现率高于良性葡萄胎(P＜0.01和P＜0.05).结论葡萄胎D16S539、D7S820和D13S317基因座位等位基因杂合度远低于人群杂合度;葡萄胎具有侵袭性与D16S539和D13S317座位的等位基因9出现率具有相关性.     

妇产科临床教学改革的探索

为适应培养具有较高综合素质的医学人才的需要，本文对实施妇产科临床教学方法进行了探索，目的是通过教育的主导作用，把以思想政治道德教育为核心，创新精神和实践能力培养为重点的素质教育寓于妇产科教学中，既保持妇产科教学的系统性与完整性，又能把以传统的传授知识为主的培养方法转为以培养学生自我发展能力为主，培养学生的终生学习能力。     

遗传性多发性骨软骨瘤的基因诊断及产前诊断

目的 研究家族遗传性骨软骨瘤病(hereditary multiple exostoses,HME)的致病基因及产前诊断.方法 应用连锁分析方法对一个HME家系EXT1、EXT2和EXT3基因进行分析.致病基因定位后,用PCR-测序法进行了突变分析.结果 在该家系中EXT2基因第6外显子发生1个新的无义突变(c.1006C>T),该突变导致第336位编码谷氨酰胺的密码子CAA变为终止密码子TAA(Gln336X).根据上述结果配合遗传咨询进行了产前诊断,结果显示胎儿正常.结论 在家族遗传性骨软骨瘤家系中发现一新的EXT2基因突变,并应用于产前诊断.     

妊娠大于40周孕妇分娩时机的临床分析

目的探讨正常妊娠40周以后,何时终止妊娠对母婴最有利. 方法 52例孕妇监测胎动、胎心、羊水指数(AFI)、血清游离雌三醇(E3)、胎盘泌乳素(HPL),并作胎盘病理检查,了解分娩方式、剖宫产因素及围生儿的结局,分析终止妊娠的时机. 结果 AFI随孕周增加逐渐下降,孕40周、41周和42周分别为(8.2±3.5)cm、(7.3±4.2)cm和(6.6±1.9)cm,AFI≤5 cm者孕41周为32.1 %(9/28),高于40周和42周分别为23.1 %(3/13)和27.3 %(3/11),相应的胎儿窘迫和新生儿窒息的发生率分别为10.1 %(3/28)、0和9.1 %(1/11),但差异均无显著性(P＞0.05);血中游离雌三醇(E3)随孕周增加而下降,孕40、41和42周E3分别为(243.2±138.1)nmol/L、(166.7±82.2)nmol/L和(118.2±70.2))nmol/L,差异有显著性(P＜0.01),胎盘泌乳素(HPL)3组分别为(6.2±1.6) mg/L、(4.8±2.2) mg/L及(5.9±1.8) mg/L,差异无显著性(P＞0.05);当AFI≤5 cm,E3及HPL下降不明显,但胎儿窘迫及新生儿窒息率明显增加;剖宫产中宫颈未成熟者占45.7 %(16/35). 结论 AFI 可作为终止妊娠时机的观察指标,当AFI≤5 cm,容易发生胎儿宫内窘迫与新生儿窒息,应适时终止妊娠,过早干预可导致剖宫产率增加.     

复合微卫星序列多态性在葡萄胎受精类型鉴别中的应用研究

目的 探讨STR多态性分析用于葡萄胎受精类型鉴别的可行性。方法 用9个位点(F13A01、FESFPS、VWA、CSF1P0、TPOX、TH01、D16S539、D7S820、D13S317)复合STR-PCR方法对47例葡萄胎病例进行分析，对比葡萄胎遗传带纹和男女双方的关系，鉴别葡萄胎的受精类型。结果 DNA完全来自父方的葡萄胎(遗传学完全性葡萄胎)33例，其中单精子受精的(纯合性葡萄胎)为25例，双精子受精的(杂合性葡萄胎)8例；DNA来自双亲的葡萄胎(遗传学部分性葡萄胎)14例，均为双精子受精。结论 STR多态性分析可以运用于葡萄胎的受精类型鉴别，而且具有简便快捷等优势，适宜临床应用。