染色体倒位对妊娠结局遗传效应的回顾性研究

目的探讨染色体倒位对妊娠结局的遗传效应。方法对2009年1月至2011年2月因不良妊娠生育史在本院妇科门诊及优生门诊遗传咨询的3 610例就诊者取外周血培养进行染色体G显带分析。结果 3 610例中发现76例染色体倒位患者共14种倒位类型,其中46例本人或配偶有自然流产史(流产1次12例,流产2次26例,流产3次8例),不孕不育2例,死胎畸胎8例(合并自然流产2例),精液异常5例,余15例无不良妊娠史。结论染色体倒位可能会导致自然流产、不孕不育、畸胎等不良妊娠结局;必要的产前诊断可防止染色体病患儿出生。     

79例原发闭经患者的染色体核型分析

我室自2000年以来,对来妇产科门诊就诊的79例原发闭经患者进行外周血淋巴细胞染色体及临床症状分析,现将结果报告如下.     

深圳地区152例唐氏综合征出生情况及漏检原因分析

目的探讨唐氏综合征(DS)的发病因素及出生因素,加强产前诊断工作,防止唐氏征患儿漏检,杜绝唐氏征患儿出生。方法采用患儿的外周血及脐带血进行淋巴细胞培养,染色体制片,G显带处理及核型分析。结果与结论患儿染色体核型类型中单纯型21-三体140例(92.1%),嵌合型5例(3.3%),易位型6例(3.9%),1例46,X,del(X)(q21.2),+21(0.66%)较罕见,男女性别比为1.62∶1。在流动人口较多的深圳地区普及优生教育及开展产前检查和产前诊断,对防治遗传病患儿出生,提高人口遗传素质尤为重要。     

人类乳头瘤病毒亚型dHPLC基因分型方法的建立

目的:对高危型人类乳头瘤病毒(HPV)亚型进行基因分型,并进行分子流行病学分析。方法:建立9种高危型HPV亚型(即82亚型、52亚型、16亚型、31亚型、59亚型、58亚型、53亚型、51亚型、45亚型)重组质粒PCR扩增产物dHPLC标准分离图谱。按标准方法提取194例子宫颈脱落细胞标本DNA,PCR扩增,产物进行dHPLC分析,记录各标本分离峰的出现时间,并与HPV重组质粒dHPLC参照分离图形进行比较,作出临床标本HPV亚型诊断。结果:在194例临床标本中,各HPV亚型的检出率为:16亚型32.47%、52亚型23.20%、58亚型18.04%、31亚型11.86%、53亚型8.25%、59亚型3.09%、45型(2.06%)、51型(1.03%),未发现82亚型。结论:HPV基因L1区通用引物PCR扩增产物结合dHPLC分析,可进行常见高危型HPV亚型分析。     

湖南籍人群α、β地中海贫血流行病学调查及突变类型分析

目的调查在深圳的湖南籍人群α、β地中海贫血的携带频率,探讨α和β地贫基因突变类型及其构成比例。方法通过血常规、血红蛋白电泳等方法对湖南籍贯4423人进行地贫筛查,对异常者进行基因分析,统计湖南籍人群2种地贫的发生频率及突变类型。结果对受检样品中HbA2和/或MCV偏低者直接进行基因分型诊断,发现α地贫95例,占所检人群的2.15%,共有4种基因型:--SEA/αα、-α3.7/αα、-α4.2/αα、--SEA/-α3.7,所占比例依次为76.34%、1.51%、3.23%、1.08%;共发现HbA2显著增高者90例,检出率为2.03%;对其中73例进行基因分型,共检测到9种突变类型:IVS-II-654(C-T)、CD41/42(-TCTT)、CD17(A-T)、TATAbox-28(A-C)、CD26(G-A)、CD43(G-T)、TATAbox-29(A-G)、CD27/28( C)、CD71/72( A),各型突变的构成百分比依次为35.61%、26.03%、21.92%、5.48%、2.74%、2.74%、2.74%、1.37%、1.37%。结论湖南籍人群α、β地贫的发生率较高;不同突变类型的构成情况与其他地区相比明显不同,本研究结果对开展遗传咨询、基因分析及产前诊断具有重要的参考价值。     

医学影像技术与创新

本文介绍了当前的一些医学影像技术与创新.主要包括 Tim(Total imaging matrix,全身成像矩阵 ), Speed 4D四维成像 CT技术,介入治疗的 Fdi/MN平板磁导航系统.     

日间手术中心信息系统的设计和应用

目的:日间手术中心作为医院运营新的业务模式,通过信息化建设最终支撑新的业务流程、提高效率和临床质量,优化管理。方法:通过对医院新成立的日间手术中心业务的需求和流程分析,尤其是差异性分析,设计实现符合医院需要的日间手术中心信息系统。结果:日间手术中心信息系统是在原有手术麻醉信息系统基础上进行客户化改造而来,实现了整个从预约到排床排班配置资源、从入院到术中术后复苏,以及术后随访的数字化管理,优化了工作流程、提高临床效率、保证临床质量,实现全过程标准化管理。结论:日间手术中心信息系统是现代医院经营模式变化中产生的新需求,无论是在原有手术麻醉系统上进行客户化修改还是完全新建,该系统都是整个数字化医院建设的重要组成部分,是实现居民健康的重要保障之一,有利于提升医院的效率和效益,缓解医疗资源的紧缺。     

心房颤动患者心房肌浆网ryanodine受体、1,4,5-三磷酸肌醇受体mRNA表达变化的研究

目的：研究心房颤动（房颤）患者肌浆网钙释放通道：ranodine受体（ryanodine receptor type2,RyR2)及1，4，5－三磷酸肌醇受体（1，4，5－trisphosphate rinositol receptor,IP3R1)mRNA表达的改变，探讨房颤时心肌细胞浆Ca^2 超负荷的原因，方法：38例风湿性心脏病二尖瓣狭窄接受外科手术者，手术时取右心房及右心耳各约100mg,通过逆转录－聚合酶链反应技术，以GAPDH为内参照，测量RyR2及IP3R1mRNA的变化，结果：房颤患者肌浆网RyR2和IP3R1mRNA较窦性心律者上调，心房不同部位无差别，地高辛，卡托普利，美托洛尔等药物对RyR2和IP3R1mRNA水平表达无明显影响，结论：房颤患者RyR2和IP3R1上调，说明心肌细胞浆Ca^2 超负荷与肌浆网钙库的释放增加有关。     

先天性QT延长综合征的遗传学基础及临床意义

先天性QT延长综合征（LQT）是一种常染色体遗传性疾病,基本特征为心肌细胞复极化异常,心电图上表现为QT间或延长,有时伴T波改变（切迹或双向和T波不断的变化）和明显的U波。临床上LQT易致各种心律失常,尤其是严重的室性心动过速,如尖端扭转性室性心动过速（Tor－sadedePointes,TdP）,使运动相关性晕厥和心脏摔死的发生率大大增加。LQT具有遗传异质性,目前已知6种LQT（LQTI一一的变异位点为常染色体显性遗传,其中5种已在染色体上定位,4种已确定相关的代表基因。有一部分散发型LQT;呈现隐性遗传方式,KVLQ7’l（一种…     

心律失常与受体相关研究

受体研究已有４０余年,由于心脏存在多种受体,各种受体有其自身的信号通路,且受体间又存在交叉作用（ｃｒｏｓｓ－ｔａｌｋ）,故受体及其信号通路研究仍是心血管疾病领域的重要方向。心脏病变时,心内神经递质系统,尤其是肾上腺素能受体通路有不同程度的损害。心力衰...