GBE1基因突变型糖原累积病Ⅳ型1例报告

目的探讨GBE1基因突变的糖原累积病Ⅳ型(GSD Ⅳ)患儿的临床特点及其家系的基因突变情况。方法分析1例GSD Ⅳ患儿的临床表现、肝脏病理结果及其父母的全外显子基因测序情况,并进行文献复习。结果患儿,男,1岁10个月,肝脾肿大6月余伴发热7天;肝脏组织病理示慢性肝损伤,不能除外遗传代谢病。全基因外显子检测示患儿存在2种新的GBE1基因的杂合突变,分别为来自父亲的c.1694GA杂合突变(致病性变异)和来自母亲的c.218AG杂合突变(疑似致病性变异)。结合患儿临床表现、病理及基因检测结果确诊为肝型GSD Ⅳ。结论新发现GEB 1基因c. 1694 GA的致病性杂合突变,丰富了GSD Ⅳ型在中国人群的突变谱。     

心脏磁共振影像组学对肥厚型心肌病的价值研究

目的 初步探索基于心脏磁共振（cardiovascular magnetic resonance, CMR）影像组学揭示肥厚型心肌病（hypertrophic cardiomyopathy, HCM）患者心肌病变影像组学特征的临床应用价值。材料与方法 回顾性分析宁夏医科大学总医院2018年1月1日至2022年12月31日确诊为HCM的患者142例及健康对照组72例的CMR影像及临床资料。选择CMR未增强亮血电影序列左心室长轴位两腔心、四腔心二尖瓣口水平切面,以舒张末期壁厚（end-diastolic wall thickness, EDWT）为基础,将HCM患者心肌分为肥厚区域（无HCM家族史,EDWT≥15 mm;有HCM家族史,EDWT≥13 mm）与非肥厚区域（无HCM家族史,EDWT<15 mm;有HCM家族史,EDWT<13 mm）,和健康对照组在室间隔、心尖、左心室侧壁、左心室前壁及左心室下壁等相同解剖部位室壁分别进行感兴趣区（region of interest, ROI）勾画及影像组学特征提取,分组后行影像组学特征组间比较。采用Mann-Whitney U检...     

克罗恩病患者胶囊滞留4例临床分析并文献复习

目的探讨克罗恩病(Crohn’s disease,CD)患者胶囊滞留的临床特点、中国人民解放军陆军总医院预防措施及其处理对策。方法回顾性分析2013年2月至2016年8月中国人民解放军陆军总医院因胶囊滞留住院的4例CD患者及同期未出现胶囊滞留的7例CD患者的病例特征。结果胶囊滞留患者起病前后均有腹部绞痛,3例伴腹胀及肛门排气、排便减少,1例伴呕吐,胶囊滞留后影像学均提示肠道异物,肠壁增厚,肠梗阻或肠狭窄。2例小肠镜下取出胶囊,2例手术。7例未出现胶囊滞留患者起病前均有腹部隐痛或胀痛,4例伴腹泻,无明显呕吐,胶囊内镜检查前影像学提示肠腔积气或肠壁增厚,未见明显梗阻及狭窄。结论腹部绞痛可能是CD患者出现胶囊滞留的高危因素,胶囊滞留前后患者多有不同程度的肠梗阻或肠狭窄。应警惕CD患者胶囊滞留发生,出现胶囊滞留后主要通过外科手术及内镜下取出。     

三甲医院门诊患者尴尬情绪常见原因及缓解对策探析

为改善门诊患者就医体验,通过探讨门诊患者尴尬情绪的非医疗技术原因及缓解方法,尝试以此减少普遍的消极情绪为突破口来优化门诊服务质量。采用自编问卷随机调查深圳市民在三甲医院门诊就医时感到尴尬的情形,受访者认为被其他患者围观（74.20%）、被异性医生检查（65.49%）、医生不耐烦的态度（66.50%）为最容易诱发尴尬的因素,引发尴尬的原因主要体现在就诊环境、医生属性、沟通三个方面;同时,风格平和的医生（82.75%）、医生耐心解释并安慰（69.85%）、提前被告知隐私检查（68.86%）能相对有效地缓解尴尬。建议优化门诊环境,保护患者在隐私方面的安全感,保持良好的沟通态度,运用积极的处理措施,对不同群体提供个性化服务,减少患者尴尬情绪对就医体验的负面影响。     

基于网络药理学探讨乌头汤配伍原则

目标探讨乌头汤中川乌与黄芪的增效作用及甘草联合川乌减毒作用的机制,阐明乌头汤的配伍原则.方法通过中药系统药理学数据库及分析平台(TCMSP)、中医药综合数据库(TCMID)进行相关药物的活性成分及靶点的检索.针对川乌毒性靶点的研究,我们主要选取了其成分中5种具有明确毒性的成分并运用瑞士的靶点预测平台(SwissTarg...     

食管胃静脉曲张出血急诊内镜治疗后奥曲肽疗程对患者预后的影响

目的 探讨食管胃静脉曲张出血的患者急诊内镜止血后,奥曲肽使用疗程对预后的影响.方法 纳入首次食管胃静脉曲张出血行急诊胃镜治疗的患者,分为奥曲肽2d治疗组和奥曲肽5 d治疗组,评估两组患者疗效、早期再出血及死亡情况.结果 纳入符合标准的食管胃静脉曲张破裂出血患者86例.奥曲肽2 d治疗组和5 d治疗组中分别有2例(4.7...     

以顽固性腹泻为主要症状的神经母细胞瘤2例报告并文献复习

目的总结以顽固性腹泻为主要症状的儿童神经母细胞瘤(NB)的临床特点。方法回顾分析2例以顽固性腹泻为主要症状的神经母细胞瘤患儿的临床资料,并进行文献复习。结果 2例患儿均为女性、1岁余,均有顽固性腹泻及低钾血症。例2为经术后病理确诊的神经母细胞瘤,在化疗过程中出现反复腹泻;例1以腹泻发病,且为最明显症状,伴电解质紊乱、腹胀、体质量减轻等,腹部可触及包块,经影像学及病理检查确诊为神经母细胞瘤。2例患儿均为节细胞型神经母细胞瘤,手术联合化疗后症状缓解,现均无病生存。结论以顽固性腹泻为主要症状的神经母细胞瘤比较罕见,目前尚无标准诊断及治疗方案,经过手术及化疗联合治疗效果较好。     

线粒体功能障碍与抑郁症发病机制的研究进展

抑郁症是危害人类健康的主要精神疾病之一。现有的单胺类假说并不能完全解释抑郁症的发病机制,以此为靶点的抗抑郁药物起效速度慢、部分患者缺乏疗效。线粒体是存在于真核细胞中的多功能细胞器,在能量产生、细胞凋亡、氧化应激、神经发生等过程中发挥关键作用。近年来,大量的证据表明线粒体功能障碍和抑郁症发病机制关系密切。在本文中,我们对线粒体能量代谢障碍与抑郁症关系的研究进展进行综述,包括线粒体DNA损伤、线粒体和炎症及神经发生之间的关联、线粒体靶向治疗抑郁症的潜能等,并总结了现有抗抑郁治疗与线粒体功能调控相关的进展,从而为深入理解抑郁症发病机制以及筛选靶向线粒体的新型治疗策略提供参考。     

3D打印高密度聚乙烯支架表面涂层的性能

背景：高密度聚乙烯常用作颅颌面骨缺损的修复材料,然其制备方式及表面活性仍需进一步改进。目的：优化高密度聚乙烯制备方法,改善高密度聚乙烯表面活性。方法：基于挤出式3D打印技术制备高密度聚乙烯支架,将支架依次浸入多巴胺溶液、模拟体液中进行聚多巴胺、羟基磷灰石涂层。表征涂层前后支架的微观形貌、亲水性和压缩模量。在支架表面分别接种小鼠胚胎成骨前体细胞MC3T3-E1和人脐静脉内皮细胞,评估涂层前后支架的细胞相容性、早期成骨活性和促血管活性。结果与结论：(1)3D打印的高密度聚乙烯支架纤维排列规则,孔隙均匀;表征结果显示,支架表面聚多巴胺、羟基磷灰石改性成功;与未改性支架相比,聚多巴胺涂层与聚多巴胺+羟基磷灰石涂层改性后的支架表面水接触角明显减小(P <0.05),压缩模量未发生明显变化;(2)与未改性支架相比,聚多巴胺涂层与聚多巴胺+羟基磷灰石涂层改性后的支架可促进MC3T3-E1细胞、人脐静脉内皮细胞的黏附(P <0.05),且双涂层改性组促细胞黏附优于单涂层改性组(P <0.05);与未改性支架相比,聚多巴胺涂层与聚多巴胺+羟基磷灰石涂层改性后的支架可促进MC3T3-E1...     

体质可分,分类方法各有特色;体质可调,防病治病独具优势

中医体质学说源远流长,经历代医家努力,日趋完善。体质在疾病发生发展中的重要地位与辨体质、辨病、辨证"三位一体"诊疗模式,逐渐受到重视。但体质分类方法众多,阴阳分类、五行分类、三阴三阳分类以及九分法,各有特色,应该结合养生与临床治病实践,引入临床流行病学、量表学和分子遗传学方法等,进行深入研究。