EphB2在先天性肛门直肠畸形直肠末端表达的研究

目的 研究酪氨酸蛋白激酶受体--EphB2在先天性肛门直肠畸形直肠末端组织中的mRNA表达和蛋白表达的水平,探讨EphB2与先天性肛门直肠畸形发生的关系.方法 RT-PCR方法和Western蛋白印迹方法,检测31例不同类型先天性肛门直肠畸形直肠后壁末端、5例后天瘘及8例正常直肠后壁末端EphB2在蛋白水平和mRNA水平的表达情况,应用单因素方差分析比较正常组和畸形组、不同类型的畸形组之间EphB2表达水平的差异.结果 ①先天性肛门直肠畸形末端肠壁EphB2基因mRNA相对表达量明显低于正常对照组(0.99±0.11,P=0.00).不同类型的畸形组之间,高位组(0.43±0.07)和中位组(0.47±0.10)之间差异无统计学意义(P=0.33),但二者明显低于低位组(0.64±0.06,P=0.00).后天瘘组(0.97±0.09)与正常对照组比较差异没有统计学意义(P=0.63);②Western蛋白印迹结果显示,先天性肛门直肠畸形高位组(0.21±0.05)、中位组(0.24±0.04)和低位组蛋白表达水平均明显低于后天瘘组(0.51±0.05)和正常对照组(0.52±0.03,P=0.00).不同类型的畸形之间,高位组和中位组之间无明显差异(P=0.11),但二者明显低于低位组(P＜0.01).后天瘘组与正常对照组比较差异没有统计学意义(P=0.67).结论 EphB2在先天性肛门直肠畸形直肠末端低表达.EphB2的表达和肛门直肠畸形的发生有关,EphB2在先天性肛门直肠畸形的发生中可能具有重要作用.     

EphB2基因多态性与先天性肛门直肠畸形的相关性研究

目的 探讨EphB2受体基因第6外显子的-1395A/G多态性在辽宁地区汉族人群中的分布及其与先天性肛门直肠畸形(CAM)的关系.方法 采用PCR-RFLP方法,对65例CAM患儿和115名健康儿童EphB2基因-1395A/G多态位点进行基因型检测,用SHEsis在线统计软件分析等位基因频率、基因型频率及其组间差异.结果 EphB2受体基因第6外显子的-1395A/G多态A等位基因频率及AA基因型频率在CAM组(85.4%、75.4%)与正常对照组(17.0%、4.3%)间差异有显著统计学意义(P＜0.01).结论 EphB2受体基因第6外显子的-1395A/G多态与CAM存在相关性.     

SIP1基因编码区点突变及多态性在先天性巨结肠症中的检测与分析

目的 检测先天性巨结肠症(Hirschsprung disease,HSCR)患者SIP1(Smad-interacting protein 1)基因编码区点突变及单核苷酸多态性特点,探讨SIP1基因与HSCR的关系.方法 应用聚合酶链反应.单链构像多态性(polymerase chain reaction-single strand conformation polymorphism,PCR-SSCP)和DNA直接测序技术,对50例HSCR、30名正常对照外周血SIP1基因编码区的10个外显子,进行点突变与单核苷酸多态性的检测与分析.结果 HSCR与正常对照突变图谱比较,有1例病例在第7外显子出现杂合性缺失,密码子157位点GTG→GTA置换,引起亮氨酸的同义突变,属于单核苷酸多态性,突变率为2%(1/50).有4例患者在第8外显子出现突变,突变率为8%(4/50).PCR-SSCP银染分析,第2外显子2例出现相同类型泳动变位;第7外显子3例出现相同类型泳动变位;第8外显子7例出现相同类型泳动变位.结论 HSCR有SIP1基因突变,提示SIPI基因与HSCR的发病存在一定程度的关联.     

Wnt5a在肛门直肠畸形患儿末端直肠组织中的表达及意义

目的：通过检测Wnt5a在肛门直肠畸形（ARM）患者末端直肠壁的表达,探讨其与ARM之间的可能关系。方法：应用免疫组化和Western blot方法检测20例ARM患儿、7例后天性肠瘘和6例非胃肠道疾病患儿(对照组)末端直肠壁Wnt5a的表达并对比分析。结果：对照组Wnt5a表达于直肠壁内肌间神经丛、黏膜层及黏膜下层,ARM组的末端直肠壁内Wnt5a表达较对照组减少,尤其高位畸形组减少更为明显。Western blot蛋白印迹结果：ARM高位组、中位组和低位组Wnt5a蛋白表达均明显低于对照组和后天肠瘘组（P<0.01）。高位组和中位组Wnt5a蛋白表达明显低于低位组（P<0.01）。后天瘘组与对照组比较差异无统计学意义。结论：Wnt5a在ARM末端直肠的表达水平减低,可能与ARM的发生密切相关。     

小儿胚胎性肿瘤印迹基因TSSC 5突变的筛查

基因组印迹是指亲代来源依赖性基因表达 ,不遵循孟德尔遗传规律。1998年Ｌｅｅ等[1] 在人类染色体 11ｐ15 5区分离出新印迹基因ＴＳＳＣ5 (ｔｕｍｏｒｓｕｐｐｒｅｓｓｉｎｇｓｕｂ ｃｈｒｏｍｏｓｏｍａｌｔｒａｎｓ ｆｅｒａｂｌｅｆｒａｇｍｅｎｔ,ＳＴＦｃＤＮＡ 5 )。为探讨该基因与胚胎性肿瘤形成的关系 ,我们对ＴＳＳＣ 5基因突变进行检测。资料和方法1.一般资料 :我院 1996年 3月至 2 0 0 1年 2月收治肝母细胞瘤 2 3例 ,Ｗｉｌｍｓ瘤 30例 ,恶性畸胎瘤 2例 ,横纹肌肉瘤2例 ,4例正常胚胎组织作为对照。所有患者均留取外周抗凝血 5ｍ…     

先天性肛门直肠畸形术后患儿远期生活质量问题

先天性肛门直肠畸形是小儿常见的消化道畸形，发病率为1／5000～1／1500，是世界卫生组织常规监测的先天畸形之一，病理改变复杂，尽管随着手术治疗方法的改进，肛门直肠畸形术后疗效不断提高，但仍有相当一部分患儿术后存在不同程度的排便功能障碍，严重影响儿童的身心健康。通常国内外研究关注肛门直肠畸形术后患儿的排便功能，并将其作为评价术后疗效的重要指标。     

射阳县农村合作医疗的回顾与展望

射阳县农村合作医疗起源于50年代末期,60年代以后得到迅速发展,80年代初期随着农村家庭联产承包责任制的推行而相继解体。进入90年代,随着农村各项改革的深入,农民生活水平逐步提高,医疗保健问题也日益突出,引起了县委、县政府的高度重视。1992年,县政府组织了有关部门进行了调查研究,在千秋等3个乡镇试点的基础上,制定了《射阳县农村合作医疗管理暂行办法》。1993年,由于少数人片面理解中央关于减轻农民负担的决定精神,致使合作医疗再度滑坡。随着初级卫生保健工作的不断深入,农民需求     

应用生物反馈训练无肛术后患儿的排便功能

背景先天性无肛术后患儿大便失禁常常会引起心理、生理和社会交往能力的障碍.目的采用生物反馈训练方法对先天性无肛术后大便失禁的患儿进行排便训练,以期改善患儿术后的排便功能.设计自身对照实验.单位中国医科大学第二临床学院小儿外科.对象纳入中国医科大学第二临床学院小儿外科1998-01/2004-10收治的无肛术后有大便失禁的患儿20例,其中完全大便失禁4例,稀便失禁7例,污便9例,均为随访病例.中低位无肛畸形9例;高位无肛畸形11例.方法利用直肠肛管向量测压与肛门外括约肌肌电等客观检测手段,对无肛术后大便失禁的患儿经自行收缩肛门和排便习惯训练1个月后,再选择适宜的矫治大便失禁的方法,进行针对性的生物反馈训练.①加强肛周肌肉力量的生物反馈训练2次/d,待3周后患儿能正确进行肛周肌肉收缩训练,可使用便携式生物反馈训练仪回家继续训练.②改善直肠感觉性与肛门外括约肌协调性生物反馈训练,要反复进行扩张气囊的训练,建立一种正常的排便反射,只要直肠扩张,肛门外括约肌就会出现反射性收缩,防止大便失禁.③每日三餐后30min内进行排便习惯的训练.④电刺激结合生物反馈训练每次持续10min,2次/d,连续三四周.主要观察指标①患儿的最大肛管压、肛管的向量容积和肛门外括约肌肌电的振幅变化.②训练前后患儿直肠肛管反射的阳性率.结果按实际处理分析,20例患儿均进入结果分析.①肛管的最大压力值中低位畸形和高位畸形组训练后比训练前增加[(24.88±16.58)和(18.18±13.71)kPa,(11.87±5.61)和(5.76±3.84)kPa,P＜0.05].②肛管内的向量容积中低位畸形和高位畸形组训练后比训练前增加[(608.10±131.06)和(452.17±69.43)cm(cmHg)2,(139.17±130.02)和(117.01±74.35)cm(cmHg)2,P＜0.05].③肛门外括约肌肌电振幅中低位畸形和高位畸形组训练后比训练前增加[(324.12±67.78)和(266.18±49.38)μV,(152.20±37.42)和(114.08±51.41)μV,P＜0.05].④直肠肛管收缩反射的阳性率训练后高于训练前[90%(18/20),55%(11/20)].结论经生物反馈训练后无肛术后各组肛周肌肉力量、直肠感觉性与肛门外括约肌协调性、排便习惯、肛门外括约肌能力均有明显提高,尤以中低位畸形最明显,最大限度的改善了肛门外括约肌功能,起到了治疗大便失禁的作用.     

系膜小肠手术中腰-硬联合麻醉阻滞平面与牵拉反应关系分析

目的 探讨系膜小肠手术中腰-硬联合麻醉阻滞平面与牵拉反应的关系.方法 120例腰-硬联合麻醉下行系膜小肠手术的患者,按阻滞平面的不同分为:A组,阻滞平面高于T5;B组,等于T5;C组,等于T6;D组,低于T6.牵拉反应分Ⅰ-Ⅲ级,记录每组中牵拉反应情况.结果 A、B、C组中Ⅰ级牵拉反应的发生率明显高于D组(P<0.01),而Ⅲ级牵拉反应的发生率明显低于D组(P<0.01);A、B组中Ⅰ级牵拉反应的发生率明显高于C组(P<0.01),而Ⅱ级牵拉反应的发生率低于C组(P<0.01);A、B组间Ⅰ、Ⅱ级牵拉反应的发生率无明显差异(P>0.05).结论 腰-硬联合麻醉阻滞平面等于或高于T5时能有效地抑制系膜小肠手术中的牵拉反应.