服用甾体口服避孕药妇女妊娠胎儿染色体畸变和姐妹染色单体交换(SCE)的研究

本文利用体外培养方法,比较了47名服药妇女与50名从未服药的对照妇女人工流产胎儿的染色体畸变率,未发现显著性差异;观察了孕期不同服药情况—孕期继续服药、孕前停药与对照组的染色体畸变率,亦未见明显差异。比较了服药与对照组各19名妇女的胎儿细胞的 SCE 值,发现服药组SCE 值明显增高。研究结果提示,长期服用甾体口服避孕药对胎儿染色体可能具有微弱的诱变作用,不宜在停药后短期内受孕,亦不宜孕期继续服药。     

46例智力低下患者皮纹特点分析

皮纹学是研究皮肤纹理结构、发育、遗传和群体分布及其应用的科学。二十世纪五十年代发现先天愚型的皮纹异常和染色体畸变(21三体)有联系,引起了国内外遗传学家和医学家的极大兴趣,对皮纹学做了深入探讨,取得一定进展,充分证实皮纹学研究取材简便,无损伤性,不需复杂的设备,且皮纹自出生起终身不变,对某些疾病来说是一个良好的辅助诊断及鉴别诊断的指标,对疾病防治很有价值。目前被阐明有皮纹特征的疾病已有数十种。比如对精神分裂症的皮纹改变、正常人群不同种族的皮纹特征均已做了不少     

9号染色体臂间倒位1例报告

本文报道1例9号染色体臂间倒位三代遗传的家族。孕妇30岁,第3胎孕26周,产前检查羊水培养核型为46,XY,inv(9),有一女为先天呆傻。孕妇及其女血培养核型为46,XX,inv(9),女儿另具21三体,孕妇妹及小弟也各具有1条inv(9),表型均正常,母已亡。但推测倒位染色体系来自母亲。染色体异常的个体是否容易出现21三体的后代有待进一步观察。     

孕中期胎儿宫内产前诊断染色体异常的研究

本文总结了12年孕中期胎儿宫内产前诊断1743例，成功1688例，失败55例，其中19例意外事故所造成，故校正成功率为98％。在培养成功的1688例中发现染色体异常胎儿49例，异常检出率是2．9％。常染色体三体11例；平衡易位和倒位31例，其申不平衡染色体2例；嵌合体3例，其中2例经第二次取羊水证实为正常核型。从附表可以看出。夫妇之一为平衡易位和倒位染色体50例．检出胎儿染色体异常31例．发生率最高，占62％；其次为IUGR伴多发畸形68例，胎儿异常2例，占2．9％；曾生过三体儿的孕妇117例，胎儿染色体异常3例。占1．69％；高龄孕妇745例，异常11例，占1．4％。本文主要对孕中期产前诊断的适应症、染色体平衡易位和倒位胎儿的处理、羊水细胞培养嵌合体的诊断问题以及羊水细胞培养中存在的问题进行了探讨。