新生儿呼吸衰竭人工呼吸器治疗及有关呼碱调节的探讨

本文通过对我院两年来34例呼吸器供氧治疗呼吸衰竭（呼衰）作了总结，结果：1．鼻塞CPAP17例，全部成活。IPPV＋PEEP（CPPV）17例，成活12例，CPPV成活率为70．6％。2．对呼吸性碱中毒（9／17）原因及处理加以分析，过度通气、初调值偏高为主要原因，血气分析不及时造成呼碱程度加重。处理上除调节PIP，RR，F和I：R外还可使用IMV。3．对IMV使用指征加以扩充：轻度呼衰，呼吸器撤离前的过渡和伴随自主呼吸的呼吸性碱中毒可首选使用IMV。     

缺氧缺血性脑细胞凋亡的干预治疗

由于近年来对缺氧缺血性脑损伤的发病机制和细胞病理形态的深入研究 ,认为神经细胞凋亡与缺氧缺血性脑损伤密切相关 ,尤其在再灌注后加重脑损伤的迟发性神经元死亡的发病中凋亡起重要作用 ,因此抑制脑细胞凋亡成为脑损伤干预的重要措施。以下就国内外对缺氧缺血后脑细胞凋亡治疗的研究进展作一综述。1　亚低温治疗所谓亚低温指的是比正常脑温低 2～ 6℃ ,即保持体温和脑温在 31～ 35℃。近期国外报道 ,在 6个不同的新生动物脑缺氧缺血模型上 ,复氧或再灌注后半小时内降低脑温 2～ 6℃持续 3～ 7小时 ,显示能减轻脑损伤 2 5 %～ 80 % ,不仅近…     

围产期脑白质损伤与后期神经纤维发育的关系

Objective To study the relationship between perinatal white matter injury and nerve fibers development by iconography. Methods Twelve newborns (8 preterm and 4 term neonates) with perinatal white matter injury were examined by transcranial ultrasound in the early period. They were also examined by diffusion tensor imaging (DTI) in the later period. The 3-D images were rebuilt, and fractional anisotropy (FA) values were measured at the same time. Then the effects of perinatal white matter injury on the nerve fibers development were analyzed according to the image and clinical information. Results When the ultrasound image showed that the white matter injury was severe in the early period, the DTI showed that both the amount of nerve fibers and radiation to the cortex reduced. The FA values in centrum ovale, frontal white matter, occipital white matter, anterior and posterior limb of internal capsule for infants with severe injury (0.32±0.08, 0.24±0.16, 0.27±0.18, 0.32±0.06,0.47±0.14, respectively) were lower than those of normal children(0.46± 0.03,0.39±0.02,0.45±0.05,0.50±0.05,0.65±0.02) and infants with mild white matter injury (0.43±0.07,0.36±0.09,0.37±0.17,0.39±0.11,0.61±0.05, respectively) (P<0.05). The FA values in infants with mild white matter injury had no significant difference comparing with normal children (except in anterior limb of internal capsule). The clinical features were different when the images showed different injury areas, and the clinical location of injury was consistent with the images. Conclusions The result of DTI is consistent with the degree of white matter injury and clinical location. DTI is an important method in the study of nerve fibers development after perinatal white matter injury.     

近红外光谱技术对新生儿缺氧缺血性脑病脑氧合及组织灌注的评价探讨

[目的]探讨近红外光谱技术对新生儿缺氧缺血性脑病脑氧合和组织灌注的评价,为临床评价脑损伤提供客观、量化依据.[方法]应用近红外光谱技术,测定脑损伤患儿的脑组织氧饱和度,并与对照组进行比较.对缺氧缺血性脑病的新生儿短暂吸低流量2 L/min的氧,并与对照组对照,观察吸氧后脑氧合和组织灌注的改变.[结果]缺氧缺血性脑病的新生儿脑组织氧饱和度为53%±3%,低于对照组的62%±4%,差异有显著性(P＜0.05).患儿吸氧后还原血红蛋白下降,氧合血红蛋白上升,脑组织氧饱和度上升,脑氧合及脑灌注的增加幅度小于对照组,两者之间差异有显著性(P＜0.05).[结论]在新生儿缺氧缺血性脑病时,脑组织氧饱和度能客观评价脑组织的氧合状态,缺氧缺血性脑病患儿存在脑氧合和脑灌注的异常.     

过度惊吓反应症临床及遗传学特征（附６例报告）

目的　分析6例过度惊吓反应症患儿的临床及遗传学特征。 方法　对2011年6月至2018年5月于北京大学第一医院诊断的6例过度惊吓反应症患儿的临床表现、诊治过程、脑电图（EEG）及神经影像学、遗传学结果等进行分析。 结果　6例中男5例、女1例。6例均为新生儿早期起病，均可因不经意的听觉或触觉刺激诱发过度惊跳反应和全身僵硬症状，3例曾出现短暂窒息发作，1例曾惊吓后摔倒致外伤。6例点鼻反射均阳性，4例合并疝。EEG示1例正常，5例为不典型放电或一过性异常。4例曾行头颅磁共振检查未见明显异常。经遗传学分析，6例中3例携带GLRA1基因杂合突变，2例携带GLRB基因复合杂合突变，1例经全外显子测序未发现基因突变。6例给予氯硝西泮治疗， 1例全身僵硬及过度惊吓反应均基本消失， 5例全身僵硬症状消失、偶有惊跳反应。6例智力发育均正常，2例存在宽基底步态状行走姿势。1例有相同症状而窒息死亡的明确家族史。 结论　过度惊吓反应症具有典型临床表现，点鼻反射阳性，可行基因诊断确诊。该病对氯硝西泮有良好的治疗反应。早期经临床诊断及基因确诊，及时、恰当治疗，对于改善预后至关重要。     

过度惊吓反应症临床及遗传学特征（附６例报告）

目的　分析6例过度惊吓反应症患儿的临床及遗传学特征。 方法　对2011年6月至2018年5月于北京大学第一医院诊断的6例过度惊吓反应症患儿的临床表现、诊治过程、脑电图（EEG）及神经影像学、遗传学结果等进行分析。 结果　6例中男5例、女1例。6例均为新生儿早期起病,均可因不经意的听觉或触觉刺激诱发过度惊跳反应和全身僵硬症状,3例曾出现短暂窒息发作,1例曾惊吓后摔倒致外伤。6例点鼻反射均阳性,4例合并疝。EEG示1例正常,5例为不典型放电或一过性异常。4例曾行头颅磁共振检查未见明显异常。经遗传学分析,6例中3例携带GLRA1基因杂合突变,2例携带GLRB基因复合杂合突变,1例经全外显子测序未发现基因突变。6例给予氯硝西泮治疗, 1例全身僵硬及过度惊吓反应均基本消失, 5例全身僵硬症状消失、偶有惊跳反应。6例智力发育均正常,2例存在宽基底步态状行走姿势。1例有相同症状而窒息死亡的明确家族史。 结论　过度惊吓反应症具有典型临床表现,点鼻反射阳性,可行基因诊断确诊。该病对氯硝西泮有良好的治疗反应。早期经临床诊断及基因确诊,及时、恰当治疗,对于改善预后至关重要。     

母亲妊娠期糖代谢异常对新生儿出生结局的影响

【目的】了解糖尿病母亲所生新生儿的患病情况,母亲妊娠期糖代谢紊乱程度与严重新生儿疾病的关系。【方法】分析糖尿病母亲所生新生儿代谢性疾病、体格发育和器官成熟异常及其他相关疾病患病情况,比较糖耐量减低、妊娠期糖尿病及血糖控制情况与发复发作性低血糖、心肌肥厚、脑发育不成熟及严重脑损伤等严重新生儿疾病的关系。【结果】糖尿病母亲所分娩的新生儿中低血糖86例,检出率高达31.5%;大于胎龄儿88例,为31.8%,脑损伤38例,为13.7%;脑发育不成熟23例,检出率为8.3%。妊娠期糖尿病组严重新生儿疾病的检出率高于糖耐量减低组,母亲妊娠期血糖控制不满意组严重新生儿疾病检出率明显高于满意组(P<0.05)。【结论】妊娠期糖代谢紊乱可引起多种新生儿疾病,严重新生儿疾病与母亲血糖控制及糖尿病程度有关;脑发育不成熟和脑损伤值得关注。     

肾脏受累的 Cockayne 综合征临床特点、治疗及随访观察

目的探讨Cockayne综合征肾脏受累的临床特征及其治疗和随访。方法回顾分析1例经基因检测确诊的Cockayne综合征伴肾脏损伤患儿的临床资料,并复习文献,总结Cockayne综合征肾脏受累的临床特征。结果患儿男性,3岁8个月,主要临床表现为精神运动发育迟滞、生长发育障碍、特殊面容、光敏性皮炎,肾脏受累表现为肾病综合征;头颅CT显示双侧基底节对称性钙化。靶向二代测序结果显示,患儿ERCC8基因(NM_000082)c.394_398 del,p.Leu 132 Asnfs Ter 6,纯合突变,患儿父母均检测到相同杂合突变(父母非近亲婚配)。诊断肾病综合征后,给予足量泼尼松试验性治疗,患儿尿蛋白减少但未转阴,符合激素耐药,联合环孢素治疗4个月后尿蛋白转阴,随访20个月,尿蛋白持续阴性,肾功能维持稳定。Cockayne综合征肾病受累的文献报道少,临床表现异质性大。结论需注意Cockayne综合征患儿表现为肾病综合征等的肾脏受累。     

超声灰度值测定诊断围产期脑白质损伤的作用

目的 探讨超声灰度值测定在围产期脑白质损伤早期定量评价中的价值。方法 对生后7d内超声诊断为脑白质病变的新生儿104例及对照组48例新生儿在生后早期进行常规颅脑超声检查，在超声影像定性判断基础上，应用医学图像分析软件测定侧脑室后角三角区脑白质的超声灰度值。病例组新生儿生后1个月内复查颅脑超声，记录白质回声强弱及有无囊腔；出院后3～6月龄时再次复查颅脑超声，记录白质容积改变、侧脑室的形态及囊腔变化；1.5～2岁时采用Gesell评分定量评价神经功能，分为正常和异常2类。采用受试者上作特性曲线分析新生儿期脑白质灰度值与后期神经系统发育的关系。 结果新生儿期重度损伤组脑白质平均灰度值为131.72±2.40，高于轻度损伤组(116.61±2.48)，轻度损伤组高于对照组（100.50±1.66），差异均有统计学意义（q分别=4.521和4.492，P均＜0.05）。受试者工作特性曲线分析显示，新生儿期脑白质灰度值＞114.37有助于诊断白质损伤，其敏感性0.721，特异性0.854;灰度值＞119.80有助于诊断重度脑白质损伤，其敏感性0.716，特异性0.776。随灰度值的增加，损伤后期出现脑白质容积减少及侧脑室扩大的比例增加，其中灰度值＞130者更易发生白质软化。新生儿期脑白质灰度值＜110的患儿在2岁前遗留神经系统发育异常的比例为5.0％，在灰度值110～120的患儿中比例为27.8％，在灰度值＞120的患儿为47.8％。 结论超声定量分析脑白质灰度值在围产期脑白质损伤的早期诊断中具有重要的实用意义，有助于早期判断白质损伤的结局和远期神经发育预后。