利用多平台遗传学技术产前诊断一罕见的含der(6)t(6;22)(q27;q11.2)的非罗氏易位及其随访

目的对一对平衡易位携带者夫妇,利用多平台遗传学技术进行产前诊断,并随访。方法对夫妇双方行染色体核型分析,对羊水细胞行核型分析、染色体微阵列分析(CMA)、荧光原位杂交(FISH),并以新生儿脐血对各检测进行复核;对新生儿随访至1周岁。结果父亲核型为46,XY,t(6;22)(q27;q11.2),母亲为46,XX;胎儿核型为45,XY,der(6)t(6;22)(q27;q11.2)pat,-22,CMA结果显示未测到有临床意义的拷贝数变异,FISH结果显示6号端粒区、22号端粒区和22q11.21区信号无增加或缺失;脐血复查结果与先前相同;对新生儿随访显示生命里程碑节点均正常。结论合理应用多平台遗传学技术,对产前诊断罕见病例十分重要。     

青春期乳房肥大症乳腺组织中芳香化酶P450 mRNA的表达

Objective To investigate the expression status of the P450arom mRNA in breast tissue of pubertal mammary hypertrophy and then explore the possible etiology of pubertal mammary hypertrophy. Methods 15 patients were selected for pubertal mammary hypertrophy group. Breast hypertrophy tissue specimens were collected from the gland excised during reduction mammaplasty. 15 patients with pathologically simple fibroadenoma were used as another control group. Patient approval of participation in this study was obtained preoperatively. The expression of P450arom mRNA was detected by RT-PCR in all the cases above. Results There was no significant difference between the pubertal mammary hypertrophy groups and normal groups on the expression rates of P450arom mRNA. But among the positive cases, the expression of P450arom mRNA within breast tissue were 0.202±0.048 in pubertal mammary hypertrophy group; and 0.159±0.068 in normal group. There was significant difference between the pubertal mammary hypertrophy and normal groups (P < 0.05). Conclusion The expression of P450arom mBNA in pubertal mammary hypertrophy are significantly higher than in normal mammary glandular tissue. The pubertal mammary hypertrophy may be related to the expression status of P450arom mRNA within breast tissue.     

下颌升支矢状劈开截骨术矫治下颌前突并发症的原因和预防

目的:探讨应用下颌升支矢状劈开截骨术矫治下颌前突并发症的原因及预防措施。方法:对1997年1月～2005年1月于我院采用下颌升支矢状劈开截骨术矫正的下颌前突及下颌前突合并其他部位畸形患者95例术后并发症进行回顾性分析。结果:术后单侧或双侧下唇区感觉障碍11例,严重出血1例,劈骨时单侧下颌升支意外骨折1例,术后切口感染1例,畸形轻度复发4例。结论:下齿槽神经损伤、出血、骨折、感染和复发是下颌升支矢状劈开截骨术常见并发症,不仅影响手术效果,而且可能危及生命。必须根据发生原因采取有效的预防措施,才能降低或避免其发生。     

面部美丽之“峰”——鼻部美容

中国自古以来就对美丽的面容有着定义，而“高鼻梁”就是其中重要的一条。鼻子位于脸部的正中央，可以说是面部最先引人注目的器官，其在面部的美学地位是由其自身的位置的决定的。鼻上接额头，下连嘴唇，两旁则与颧部、面颊部相连，与面部各方位融会贯通，鼻子的形态好坏直接影响人的整体容貌，因此可以被称为面部美丽之“峰”。     

哺乳后乳房下垂怎么办

很多年轻妈妈经常抱怨怀孕哺乳后，原先坚挺丰满的乳房变得下垂松弛了，穿衣外出缺乏自信，很是烦恼。为什么会出现这种情况，出现后该如何改善呢？     

开放式手术矫正陈旧性外伤性歪鼻畸形

目的总结治疗外伤性歪鼻畸形的经验,掌握正确的歪鼻矫正技术,提高临床治疗效果.方法 1996年12月至2004年2月,采用开放式手术,完全显露歪曲的结构,松解外在及内在牵拉力量,复位鼻骨、矫直鼻中隔使其解剖复位,重塑鼻支架.结果本组患者36例,术后随访4个月至5年,优31例,良5例.鼻畸形获得满意的矫正,鼻外形恢复良好.结论外伤性歪鼻畸形多因伤后早期未获得及时有效地处理所致,经开放式手术复位鼻骨、矫直鼻中隔及鼻部整形术,消除引起畸形的原因,可取得较满意的效果.     

不同类型非钙化冠状动脉斑块对支架成形阻力的比较

目的 回顾性分析冠状动脉支架术前已行64层螺旋CT冠状动脉成像的病例,比较不同类型非钙化冠状动脉斑块在支架术中对扩张的阻力。方法 选择2007年至2012年冠状动脉支架术前已行冠状动脉64层螺旋CT检查的患者116例。依据冠状动脉血管重构系数将非钙化冠状动脉斑块分为正性重构组和非正性重构组。比较两组的临床特征、靶斑块内是否检测出脂质核心、预扩张球囊规格、预扩张球囊充盈压力、支架规格、支架释放压力。结果 正性重构组的高敏C反应蛋白水平较高。和非正性重构组比较,脂质核心在正性重构组中检出更多。症状典型的病例中,不稳定型心绞痛在正性重构组多见,稳定型心绞痛在非正性重构组多见。两组预扩张的应用比例相似,两组预扩张球囊规格和预扩张压力无差异。两组支架的规格无差异。正性重构组支架释放压力为1 121.64±213.68 kPa,低于非正性重构组的1 232.56±201.95 kPa（P<0.01）。结论 和非正性重构组相比,正性重构组斑块内脂质核心更常见,支架植入时对支架成形阻力较小。术前识别冠状动脉重构类型对能否选择支架直接植入有一定指导意义。     

左足移位再植成功一例报告

双下肢离断后异位足再植尚属罕见，我院遇1例左足移位再植成功，报告如下。     

解剖钢板内固定治疗胫骨平台骨折

胫骨平台骨折是一种伤及关节内骨折，致胫骨平台压缩、塌陷和劈裂，常合并半月板、内侧副韧带、交叉韧带损伤，并产生创伤性关节炎、关节不稳定及功能障碍等，临床治疗上非常困难。自1999年-2005年，我院采用解剖钢板内固定术治疗胫骨平台骨折58例，取得了满意的效果，现总结报告如下。     

病灶清除植骨内固定治疗胸腰椎结核

目的 探讨病灶清除植骨内固定治疗胸腰椎结核的疗效。方法 2002年1月至2005年6月手术治疗胸腰椎结核30例，其中胸椎15例，胸腰椎4例，腰椎11例；平均年龄42岁；病程4个月～2．8年，平均9．2个月。全部病例经彻底病灶清除后I期植骨内固定，前路固定20例，后路固定10例。结果 术后随访平均13．6个月（4个月一2年），植骨全部骨性融合，后凸畸形矫正满意，有神经症状患者得到改善，无感染和窦道形成。结论 彻底病灶清除是外科治疗脊柱结核的主要方法，在此基础上引进脊柱内固定系统治疗脊柱结核增加了术后节段稳定性，植骨块牢固，植骨融合率高，后凸畸形矫正满意。