经伤椎椎弓根置钉四钉短节段固定法在无神经损伤胸腰椎骨折治疗中的临床效果研究

目的比较经伤椎椎弓根置钉四钉短节段固定法与跨伤椎四钉固定法在无神经损伤胸腰椎骨折治疗中临床效果,旨在选择更合理的治疗方式。方法将我院收治的92例无神经损伤胸腰椎骨折患者随机分为对照组和观察组,每组46例,全部患者均予以椎旁肌间隙入路手术,对照组采取跨伤椎四钉固定法,观察组采取经伤椎椎弓根置钉四钉短节段固定法。对全部患者进行12个月以上的随访,对全部患者的手术治疗效果进行评价,并对两组患者术后胸腰椎恢复情况进行比较分析。结果两组患者治疗后的VAS评分和DOA显著低于治疗前(P<0.05),两组患者术后3d、术后3个月及术后1年的Cobb角显著低于术前,伤椎前缘高度比显著高于术前,差异具有统计学意义(P<0.05)。而观察组术后3d、术后3个月及术后1年的Cobb角显著低于同期对照组患者,而伤椎前缘高度比显著高于同期对照组患者,差异具有统计学意义(P<0.05)。结论经伤椎椎弓根置钉四钉短节段固定法与跨伤椎四钉固定法在治疗胸腰椎骨折中存在一定的临床疗效,但经伤椎椎弓根置钉四钉短节段固定法术更有利于维持患者脊柱的长期稳定作用。     

4例与GJB2基因相关的遗传性耳聋家系的鉴别诊断

 目的 通过遗传学检测明确4例先天性耳聋家系的致病突变,并加以鉴别,针对性地给出诊疗意见。方法 选取2020-05至2022-01于北京妇产医院产前诊断中心遗传咨询门诊就诊的4例先天性耳聋家系。利用耳聋基因芯片、全外显子组测序的实验方法,明确其遗传学致病突变,并提供针对性的咨询意见。结果 4例遗传性耳聋均与GJB2基因相关,但存在不同情况。例1为常染色体显性掌跖角化病伴耳聋,其致病变异c.167T>C属新报道;例2中,夫妻双方分别为MYO7A与GJB2复合杂合突变导致的先天性耳聋,其中妻子携带2个新报道致病变异,即MYO7A: c.1214G>A和MYO7A: c.3545A>G;例3为GJB2复合杂合突变引起的常染色体隐性耳聋;例4为GJB2复合杂合突变导致的迟发性耳聋。结论 与GJB2基因相关的先天性耳聋具有较强的临床异质性,遗传检测是对其鉴别诊断的必要手段。     

外科手术治疗肝硬化合并肝胆结石的临床效果体会

目的分析外科手术治疗肝硬化合并肝胆结石的临床疗效。方法80例肝硬化合并肝胆结石患者,按照随机数字表法分为试验组和对照组,每组40例。试验组患者采取外科手术治疗,对照组患者采取保守治疗。对比两组患者就治疗效果和疾病复发情况、肝功能指标、并发症发生情况。结果试验组患者治疗总有效率95.0%高于对照组的75.0%,疾病复发率5.0%低于对照组的20.0%,差异具有统计学意义(P<0.05)。试验组患者总胆红素、谷丙转氨酶、谷草转氨酶、γ-谷氨酰转肽酶均明显低于对照组,差异具有统计学意义(P<0.05)。试验组患者并发症发生率为5.0%,明显低于对照组的30.0%,差异具有统计学意义(P<0.05)。结论对肝硬化合并肝胆结石患者应用外科手术治疗可取得显著的临床疗效,可有效改善肝功能,并预防各类并发症的发生,值得在临床中推广应用。     

显微外科技术培训的调查与思考

在国内显微外科技术培训对于综合性三甲医院的外科来说尚属于新生事物,文章在该医院的显微外科技术培训时对学员进行了问卷调查和统计分析。调查了受训学员的年龄分布情况,学位和身份情况、对其学习显微外科技术的迫切性进行了评分并对课程前后模拟吻合技术耗时进行了比较分析。结果发现在综合性三甲医院的外科培训中,显微外科技术培训进入规范化培训的需求很迫切,尤其是年轻医生对它的需求强烈,本课程的院内继续教育模式设计合理。综合医院在这方面有很多的工作可以逐步开展,以适应现代医学变化的需要。     

孕妇人群中常见耳聋基因突变检出率的分析

目的针对孕妇群体进行中国人群常见耳聋基因突变的分子筛查,为耳聋患儿产前诊断提供分子流行病学数据基础,为降低耳聋患儿出生率提供理论依据。方法选取于我院进行正常产检的孕妇,抽取静脉血并提取基因组DNA,利用基因芯片针对中国人群常见的4个耳聋基因GJB2、GJB3、SLC26A4以及线粒体12S r RNA进行分子筛查。对携带耳聋易感基因突变的孕妇的新生幼儿,出生后采用耳声发射和听觉脑干诱发电位进行听力筛查,同时对其丈夫进行耳聋易感基因的分子检测,探讨孕妇常见耳聋基因突变携带率与新生幼儿耳聋的相关性。结果 2 067例受检孕妇中共有110例(5.320%)检测到耳聋基因突变,其中GJB2基因(67例)、GJB3基因(6例)、SLC26A4基因(33例)和线粒体12S r RNA基因(4例)的突变检出率分别为3.240%、0.290%、1.600%和0.190%;其中GJB2基因235 del C、GJB2基因299 del AT双突变1例;GJB2基因299 del AT、GJB3基因538 C>T双突变1例;GJB2基因235 del C、SLC26A4基因IVS7-2 A>G双突变1例。接受后续针对性听力筛查的新生幼儿共108例,其中左耳未通过3例,右耳未通过3例,双耳未通过4例。结论利用遗传性耳聋基因芯片对孕妇群体中具有较高携带率的常见耳聋基因突变进行分子检测、分析,能够方便、快捷、高效的进行耳聋的产前诊断,为降低聋儿出生率提供了理论依据和方法参考。     

打造闪烁的美丽“电眼”

眼睛是面部五官中表情最丰富的器官．一个眼神往往会在交往中达到传递感情、交流信息的作用。每一个爱漂亮的人，都希望拥有一双楚楚动人的大眼睛。而“传统美人”的条件中，双眼皮、大眼睛更是不可或缺的必要条件。单眼皮学名单验，是由遗传及个体因素共同产生的，并非疾病或先天不足，只是由于上眼睑的提睑肌没有延伸到眼皮，故睁眼时无法形成眼皮的皱折。     

下颌升支矢状劈开不同截骨术矫治下颌前突的对比分析

目的探讨改良和经典下颌升支矢状劈开截骨术在矫治下颌前突方面的适应证及优缺点。方法1997年1月~2005年1月,采用下颌升支矢状劈开截骨术矫正真性下颌前突及下颌前突合并其他部位畸形患者95例,男34例,女61例。年龄15~44岁,平均21.3岁。单纯下颌前突53例,下颌前突合并偏颌28例,上颌后缩11例,大舌2例,双侧颧骨突出1例。X线头影测量:蝶鞍点-鼻根点-上齿槽座点角(sella-nasion-Apoint,SNA)80~83°,蝶鞍点-鼻根点-下齿槽座点角(sella-nasion-Bpoint,SNB)80~84°,上齿槽座点-鼻根点-下齿槽座点角(Apoint-nasion-Bpoint,ANB)-3~1°。采用改良术式43例,经典术式52例。结果患者术后面型及咬关系均得到明显改善。经典术式组患者术后单侧或双侧下唇区感觉障碍9例,劈骨时单侧下颌升支意外骨折1例,严重出血1例,术后切口感染1例,畸形轻度复发3例。改良术式组患者术后下唇区感觉障碍2例,畸形轻度复发1例,无颌骨意外骨折、严重出血和术后感染等并发症发生。随访3个月~7年,复查X线并进行头影测量:SNA角81~83°,SNB角78~81°,ANB角1~4°。结论改良术式是下颌前突尤其是严重前突和伴有偏颌患者升支矢状劈开旋转、后退比较理想的一种手术方式,而对轻度至中度下颌前突患者则既可应用改良术式也可应用经典术式。     

心衰患者采用扩血管药物治疗中的血液动力学监测

本文通过用药前后血液动力学监测比较,进一步说明其扩血管药物在心衰治疗中进行血液动力学监测的重要性.一、对象与方法50例心衰患者,平均年龄62岁.其基础疾病为:冠心病17例,高血压心脏病21例,扩张型心肌病7例,风湿性心脏病5例.心功能分级为Ⅲ或Ⅳ级.给予酚妥拉明10～20mg溶于10%葡萄糖液200～300ml中静脉滴注.于用药前先测量身高、体重、坐     

雌激素在男性心肌梗塞发病中的作用探讨

为探讨雌激素与男性冠心病发病的关系，本文测定了男性冠心病心绞痛、心肌梗塞患者及相应健康男性对照者，血清雌二醇（Ｅ２）、孕酮（Ｐ）和睾酮（Ｔ）水平，结果显示急性心肌梗塞组Ｅ２水平显著高于心绞痛组及对照组，Ｐ及Ｔ水平３组无明显差异，提示雌激素水平过高是心肌梗塞发病危险因素之一。     

无创产前检测染色体拷贝数变异阳性病例的诊断与分析

目的探讨利用羊水细胞染色体核型分析和单核苷酸多态芯片(single-nucleotide polymorphism arrays,SNP-Array)验证无创产前检测(noninvasive prenatal test,NIPT)胎儿基因组拷贝数变异(genome-wide copy number variation,CNVs)阳性结果的临床意义。方法对NIPT筛查拷贝数变异(CNVs)阳性的病例进行产前超声检查、遗传咨询并进行介入性产前诊断,送检染色体核型分析及SNP-Array基因芯片检测验证NIPT的结果,随访妊娠结局。结果 2015年6月~2017年10月期间送检的NIPT检查,其中3例CNVs筛查阳性病例完成验证检查。病例1 NIPT提示20号染色体23Mb重复的一例,经验证为20p13处1.3Mb的缺失;病例2 NIPT提示11号染色体缺失9.5Mb,经验证为11号染色体q24.2-q25缺失8.5Mb;病例3 NIPT提示13号染色体重复2.58Mb,经验证为13号染色体q12.11-q12.12重复2.8Mb,并发现了4号染色体杂合性缺失21.3Mb。结论 NIPT筛查拷贝数变异阳性结果需要验证,经典的羊水细胞染色体核型分析技术可以验证胎儿染色体数目和结构异常,SNP-Array芯片则分辨率更高。