ACVRL1基因突变致合并主动脉窦瘤的遗传性出血性毛细血管扩张症1家系调查

【摘要】 目的 研究1个家族性合并主动脉窦瘤的遗传性出血性毛细血管扩张症家系的临床及遗传学特点,检测分析其致病基因。方法 收集先证者及其亲属的临床资料和外周血,提取基因DNA,全外显子组测序筛查致病基因,随后采用Sanger测序验证。结果 先证者及其女儿、外孙、外孙女ACVRL1基因在3号外显子137号核苷酸由鸟嘌呤G变为腺嘌呤A（c.137G>A）,导致第46号氨基酸由半胱氨酸变为酪氨酸（p.C46Y）,家系中另5例无临床症状者未携带此突变基因。结论 该家系中合并主动脉窦瘤的遗传性出血性毛细血管扩张症Ⅱ型患者存在 ACVRL1基因c.137G>A（p.C46Y）致病突变,亚洲人群未见此突变报道。     

应用分碎器的腹腔镜子宫肌瘤术后寄生性平滑肌瘤7例临床分析

目的:探讨应用分碎器的腹腔镜子宫肌瘤手术后继发医源性寄生性平滑肌瘤的临床特点。方法:回顾性分析2006～2019年北京大学第三医院收治的7例寄生性平滑肌瘤患者的临床资料。结果:7例患者均有应用分碎器的腹腔镜子宫肌瘤手术史。发病年龄29～47岁,中位年龄38岁。2例表现为月经增多;1例自行触及下腹部包块;另4例无任何症状。本次发病距前次手术间隔4～8年,中位时间7年。寄生性平滑肌瘤均为多发,位于盆腹腔腹膜、肠系膜、大网膜、卵巢、阑尾、腹壁瘢痕,直径0.5～12 cm。切除后病理检查均为良性平滑肌瘤,伴有玻璃样变(2例)、梗死(2例)或黏液变性(2例)。术后随访9～161个月,中位时间15个月,1例复发。结论:寄生性平滑肌瘤可继发于应用分碎器的腹腔镜子宫肌瘤术后,经个体化的手术治疗预后良好。     

依托医学虚拟实验平台实现整合课程的创新与提升

随着对高等医学教育的要求不断提高,虚拟实验教学的重要意义已经被越来越多的学者及教育家关注,同时以“器官系统为中心”的医学基础课程整合模式以其有助于培养学生创新意识、获取新知识、善于分析和解决问题等特点,也已经受到国内外医学专家的广泛认可,该课程体系打破原来的学科界限,进一步突出学科间横向和纵向的联系。     

老年医学教学中重要理念培养的探讨

在人口老龄化的趋势下,迫切需要发展老年医学及其教育.本文探讨了在老年医学临床教学中,加强医学生人文精神、系统思维、健康管理、循证医学等理念培养的重要意义及其方式,希望指导医学生对老年人实行人文关怀、系统整体诊疗、全面健康管理、循证实践,不断提高诊疗水平.     

中国老年男性躯体功能与认知功能的相关性研究

目的:探讨中国老年男性躯体功能与认知功能的相关性。方法:选择空军驻京离退休老干部160例进行横断面研究,采用中文版简易躯体功能评估工具(CMPPT)测试躯体功能,采用简易精神状态检查量表(MMSE)测试认知功能,通过体检报告和电子病例档案收集社会人口学和慢性疾病等信息。结果:Logistic回归分析结果显示,调整性别、年龄及与MMSE评分相关的教育、慢性心力衰竭和既往卒中等因素后,CMPPT评分与认知功能异常(MMSE≤24)显著相关(r=0.553,P<0.01),OR值为0.895(0.766～0.963)。根据CMPPT评分区分认知功能异常的ROC曲线下面积为0.768(0.691～0.846)(P<0.001)。结论:中国老年男性躯体功能和认知功能密切相关,CMPPT评分能作为区分受试者认知功能水平的一个指标。     

简易躯体能力测试在中国老年人群的信度和效度

目的对Wilkins等简易躯体能力测试(PPT)进行翻译和修订,并分析其在我国老年人群的信度和效度。方法对178例空军驻京离退休老干部进行简易PPT和简易精神状态量表(MMSE)测试,并随机选取40例在1周后由同一和不同测试者,再次测量简易PPT,同时进行巴氏指数(BI)的评估。结果简易PPT内部一致性系数为0.868,重测和评定者间信度分别为0.96(P<0.001)和0.99(P<0.001);简易PPT与BI呈显著正相关(r=0.789,P<0.001);在排除影响PPT的各种因素后,简易PPT与MMSE呈正相关(r=0.420,P<0.01),与年龄呈负相关(r=-0.649,P<0.001)。结论简易PPT具有良好的信度和效度,是评价和监测我国老年人躯体功能的较好工具。     

简易躯体能力测试在中国老年人群的信度和效度

目的 对Wilkins等简易躯体能力测试(PPT)进行翻译和修订,并分析其在我国老年人群的信度和效度.方法 对178例空军驻京离退休老干部进行简易PPT和简易精神状态量表(MMSE)测试,并随机选取40例在1周后由同一和不同测试者,再次测量简易PPT,同时进行巴氏指数(BI)的评估.结果 简易PPT内部一致性系数为0....     

大鼠局灶性脑缺血/再灌注后血管生成素-1和-2的动态表达变化

目的检测相关细胞因子血管生成素-1(Ang-1)、Ang-2在大鼠局灶性脑缺血／再灌注后表达的动态变化。方法采用免疫组化及原位杂交技术。结果在正常脑组织及缺血／再灌注后均发现Ang-1蛋白及Ang-1 mRNA的中等程度的广泛表达，在再灌注48h时达到高峰，此后虽有所下降，但仍为持续的阳性表达。Ang-2蛋白及Ang-2 mRNA在对照组及假手术组中均呈阴性表达，在MCAO后6h于梗死灶内的一些单个细胞中发现，在12～24h后达到高峰，这种表达一直持续到72h。结论Ang-1、Ang-2在脑损伤的过程中起着重要的作用。     

益智口服液对老年性痴呆大鼠模型行为学、脑内胆碱乙酰转移酶及突触素水平的影响

目的：观察益智口服液对大鼠中枢胆碱能系统和突触的保护作用。方法：Ibotenic acid定位损伤大鼠脑建立AD模型，给与不同药物灌胃，利用水迷宫和跳台观察其行产学改变，利用原位杂交，免疫组化及图像分析测定大鼠脑内胆碱乙酰转移酶（ChAT)和突触素的表达。结果：益智口服液灌胃组大鼠的学习记忆成绩优于其他组，其脑内ChAT和突触素的表达也明显增高（P＜0．01），结论：益智口服液对中枢胆碱能系统有保护作用，能改善认知记忆能力。     

老年人共病与认知功能关系的初步研究

目的探讨老年人共病与认知功能关系。方法选择2010年在空军总医院行年度体检的军队离退休老干部160名,调查其慢性病患病情况,并采用简易精神状态量表(MMSE)进行认知功能评估。结果患2～4种疾病者占50.6%(81例),患5种及以上疾病者占36.3%(58例)。老年人认知功能下降者占25.6%(41例)。多元线性回归分析显示,MMSE评分与年龄、疾病数量、脑卒中、高血压、房颤、心衰呈负相关。患病种类多的老年人,患5种及以上其认知功能水平显著下降(t=2.624,P<0.05)。结论老年人共病发生率高,共病以及疾病种类多是老年人认知功能下降的危险因素。