Treacher Collins综合征2例报告

Treacher Collins 综合征,又称下颌骨发育不全,为双侧第一、二腮弓发育异常所引起。面部畸形的主要特征:1.颧骨发育不良;2.双侧下睑外侧切迹;3.耳部畸形;4.小颌畸形。国内文献报告很少,本文报告2例。例1 女,19岁。因生后双侧颧部凹陷畸形于1986年1月7日入院。入院检查:双侧眼裂呈八字形倾     

Klinefelter综合征18例细胞遗传学、表型及内分泌学研究

Klinefelter综合征(KS)是常见的睾丸分化异常疾病,也是导致男性性机能低下及不育的病因之一。本文报告18例KS患者之外周血淋巴细胞染色体核型、表型及内分泌10项激素测定的研究结果。资料与结果一、细胞遗传学检查 18例KS者中,外周血淋巴细胞染色体核型为47,XXY17例,仅1例为46,XY/47,XXY嵌合体。     

川崎病133例临床分析

目的 总结川崎患儿的临床表现及心血管系统的并发症,为尽早判断川崎病的病情与预后提供临床依据.方法 回顾性研究1995～2010年住院川崎病患儿133例.分析：1）川崎病各种临床表现的发生率;2）合并冠状动脉瘤的危险因素.结果 1）133例中男82例,女51例,男女比例为1.6∶1;发病年龄以婴幼儿多见,5岁以下占82%;发病季节以春季为主;不典型川崎病25例（18.8%）.就诊前平均发热时间8.2d,其它症状：口腔粘膜改变（97.7%）、球结膜充血（90.2%）、淋巴结肿大（86.5%）.指、趾端脱皮（86.5%）,皮疹（71.4%）.2）心血管改变：治疗前合并冠状动脉扩张共40例（30.0%）,住院两周后新发生冠状动脉扩张13例（9.8%）;其中7例形成冠状动脉瘤（5.3%）.冠状动脉瘤的形成与性别、发热持续时间（〉10d）有关（P〈0.05）.结论 川崎病心血管并发症出现较早,经治疗后有9.8%新发冠状动脉病变.冠状动脉瘤的形成与性别、发热持续时间有关.     

对基于Blackboard平台的网络课程资源建设的思考

随着教育信息化不断推进,传统教育模式已经受到信息化浪潮的强烈冲击.近年来,数字化教学的发展趋势首先从传统"粉笔 黑板"教学模式转向了"投影仪 电脑"的模式,随网络与信息技术在教育领域应用的普及,进而发展为引入"使用成熟的网络教学平台".     

苏州地区遗传咨询患者染色体异常分析

目的探讨具有智力低下、性发育异常、原发闭经及不良孕产史患者染色体异常的发生率及其对临床的指导意义。方法取患者外周血细胞培养72h后制备染色体,常规G显带技术进行细胞遗传学分析,部分病例加用FISH技术,按照＂人类细胞学命名的国际体制＂进行染色体核型分析。结果1054例咨询患者总的异常检出例数为97例,检出率为9.2%。其中染色体多态性27例,占异常例数的2.5%。性染色体异常18例,占异常染色体的1.9%。常染色体异常52例,占异常核型的53.6%。结论染色体变异包括一些染色体多态性导致的智力低下、生殖异常的临床表现是存在的,所以开展染色体分析是必要的,对于遗传咨询患者的诊断和治疗具有重要意义。     

推进行业协会商会改革发展的“十项突破点”

国务院办公厅《关于加快推进行业协会商会改革和发展的若干意见》（国办发36号文，以下简称《意见》）的出炉给一直在迷茫困顿和争论中发展的国内行业协会商会带来了震动。中国经济体制改革研究会特邀研究员、中国行业协会商会网专家委员会主任张经，最近对《意见》进行了解读。他认为，“给大家带来震动的是文件的十个突破”。     

颈部迷走神经鞘瘤一例报告

患者男,49岁,(住院号7185)。患者1972年8月15日来院,诉家属发现其左下颌颈部隆起半年,无自觉症状,来院一月前偶发现隆起处有一硬性肿块如鸡旦大,无红肿、疼痛,10天前曾在某院检查,诊断为“混合瘤”,在门诊手术,部分暴露肿瘤后,患者剧烈咳嗽,刺激肿瘤时更甚,故仅切取小块瘤体活检,病理报告为“神经鞘瘤,细胞增生较活跃,伴有变性坏死”经追询;患者自觉半年来每当躺下或坐起,或卧床变动体位时,均有阵性干咳,体位平稳后干咳停止。查体:患者发育良好,气管、胸、心均未见异常,血压160/90毫米汞柱,腹软肝可触及,脊柱、     

Toll样受体4对2型糖尿病小鼠视网膜病变的影响

目的　探讨Ｔｏｌｌ样受体４（ｔｏｌｌ-ｌｉｋｅｒｅｃｅｐｔｏｒ４,ＴＬＲ４）对２型糖尿病小鼠模型糖尿病视网膜病变（ｄｉａｂｅｔｉｃｒｅｔｉｎｏｐａｔｈｙ,ＤＲ）的影响。方法　取１６周龄的健康雄性ＴＬＲ４基因缺陷小鼠Ｃ３Ｈ／ＨｅＪ（ｍｕｔａｔｉｏｎ,Ｍｕｔ）及相应野生型小鼠Ｃ３Ｈ／ＨｅＮ（ｗｉｌｄｔｙｐｅ,ＷＴ）各１２只,用链脲佐菌素（ＳＴＺ）腹腔注射建立２型糖尿病动物模型,另取４只未处理小鼠做对照,分为Ｍｕｔ组、ＷＴ组与对照组。于模型建成后１个月、２个月、４个月分别取材,每个时间点模型组分别取材４只,对照组分别取１６周龄的两种小鼠各２只眼球。通过电镜观察小鼠视网膜组织超微结构的变化,并应用ＲＴ-ｑＰＣＲ检测视网膜ＴＬＲ４及巨噬细胞炎性蛋白２（ｍａｃｒｏｐｈａｇｅｉｎｆｌａｍｍａｔｏｒｙｐｒｏｔｅｉｎ-２,ＭＩＰ-２）的ｍＲＮＡ表达。结果　糖尿病模型造模后１个月的超微电镜显示,小鼠视网膜组织即有神经节细胞及神经纤维水肿,核周间隙增宽,核固缩,胞浆颜色变淡;模型造模后２个月时毛细血管内皮细胞胞浆线粒体水肿,嵴变短,周细胞水肿;模型造模后４个月时基底膜节段性增厚,微绒毛突起,管腔狭窄,各时间点的病变ＷＴ组均重于Ｍｕｔ组。视网膜组织ＲＴ-ｑＰＣＲ结果显示,ＷＴ组和Ｍｕｔ组ＴＬＲ４及ＭＩＰ-２的ｍＲＮＡ的表达在糖尿病模型造模后１个月、２个月、４个月时依次上调（均为Ｐ＜０．００１）,各时间点ＴＬＲ４及ＭＩＰ-２的ｍＲＮＡ的表达以ＷＴ组强于Ｍｕｔ组（均为Ｐ＜０．０５）。结论　２型糖尿病小鼠模型中,随病程发展出现视网膜病变并不断恶化,此过程中视网膜中ＴＬＲ４与ＭＩＰ-２的ｍＲＮＡ表达呈显著性上调趋势;ＴＬＲ４基因突变小鼠的视网膜ＴＬＲ４及ＭＩＰ-２的表达比野生型小鼠减弱,同时视网膜病变减轻。     

腭裂修补术引起睡眠呼吸暂停综合征一例报告

患儿,女,7岁。因先天性Ⅱ类腭裂于1983年、11月15日入院。患儿精神稍呆滞,听力差,颏下区皮肤有一长1.5cm横行疤痕。使头后仰中度受限,睡眠时打鼾。咽部Ⅱ类腭裂。化验检查:血、尿、便常规及肝、肾功能正常。于1983年11月29日经鼻腔气管插管,静脉复合麻醉,行兰氏法腭裂修补术,术中尚顺利。手术结束拔除鼻腔气管插管时,病人立即出现吸入性呼吸困难及呼吸暂停,口唇发绀,经双手托住下