三例Menkes病患儿的家系及基因变异分析

目的:对3例Menkes病患儿家系的 ATP7A基因进行变异分析,明确其致病原因,为临床诊断提供依据。 方法:应用二代测序(next-generation sequencing,NGS)对3个Menkes病家系的先证者进行Menkes病相关致病基因 ATP7A基因外显子检测,发现可疑致...     

人干扰素阴道泡腾片联合匹多莫德治疗宫颈HPV感染的临床效果

目的 探讨人干扰素a2b阴道泡腾片联合匹多莫德口服液治疗宫颈持续性高危型人乳头瘤病毒(human papilloma virus, HPV)感染的临床效果。方法 选取2019-01至2020-12经解放军总医院第三医学中心妇产科确诊为宫颈持续性高危型HPV感染患者211例,依据治疗方案分为两组,联合治疗组109例,给予人干扰素a2b阴道泡腾片联合匹多莫德口服液治疗,对照组102例,给予人干扰素a2b阴道泡腾片单药治疗,观察两组治疗后6、12个月宫颈高危HPV转归情况。结果 治疗后6个月联合治疗组HPV有效率(全部转阴率)为51.38%(56/109),明显高于对照组HPV有效率23.53%(24/102),差异有统计学意义(P<0.05);治疗后12个月联合治疗组HPV有效率为73.39%(80/109),对照组HPV有效率为42.16%(43/102),差异有统计学意义(P<0.05)。进一步分析两组未转阴HPV分型,治疗后12个月,联合治疗组HPV16/18、HPV52和HPV58转阴例数均多于对照组。结论 人干扰素a2b阴道泡腾片联合匹多莫德口服液可提高宫颈高危型HP...     

氯米芬联合促卵泡生长激素低量缓增方案应用于多囊卵巢综合征效果观察

目的:探讨氯米芬(CC)联合促卵泡生长激素(FSH)低量缓增方案在CC抵抗的多囊卵巢综合征(PCOS)患者诱发排卵治疗中的效果.方法:选择CC抵抗的PCOS患者80名,在前期降低血清黄体生成素(LH)水平的基础上,分成2组,其中43例进行CC联合FSH低量缓增方案诱发排卵治疗(CC/FSH组);另外37例进行单纯FSH低量缓增方案治疗(FSH组),监测2组患者的卵泡发育情况及妊娠结局.结果:为防止卵巢过度刺激综合征(OHSS)的发生,CC/FSH组中2例及FSH组中3例因多卵泡发育而终止治疗.CC/FSH组41例患者50个周期全部排卵,FSH总用量为(757.5±410.3)IU.FSH组34例患者45个周期全部排卵,FSH总用量为(1 146.5±590.7)IU.CC/FSH组FSH总用量低于FSH组(P＜0.01).2组单卵泡发育率、周期妊娠率、黄素化卵泡不破裂综合征(LUFS)率、多胎妊娠率及自然流产率差异均无统计学意义(P＞0.05).2组内膜均为A或B型,均无C型内膜出现.结论:对CC抵抗的PCOS患者在前期治疗基础上,应用CC联合低剂量FSH缓增方案诱发排卵,安全而有效,并可降低费用.     

TMCO1在泛癌中的表达模式及其与预后、免疫浸润的相关性分析

目的 探究跨膜和螺旋结构域1(TMCO1)在泛癌中的表达水平及与其预后、免疫浸润的关系。方法 使用GEPIA数据库、TIMER2.0数据库分析泛癌TMCO1基因表达量，使用GEPIA、UCSC数据库分析TMCO1与预后指标相关性，sangerbox数据库及TIMER2.0分析TMCO1表达与免疫细胞浸润及免疫检查点基因表达相关性，最后使用String和GEPIA数据库获取肿瘤中与TMCO1结合或共表达的基因，进行GO和KEGG富集分析。结果 与正常组织相比，TMCO1在多数肿瘤中表达水平上调，少数肿瘤中下调。TMCO1高表达与6种肿瘤较差预后相关，与1种肿瘤预后较好有关。TMCO1与中性粒细胞浸润及免疫检查点基因表达有正相关性。富集分析显示TMCO1可能与内质网应激有关。结论 TMCO1是一种与多种肿瘤预后相关的蛋白，其与中性粒细胞浸润、免疫检查点基因表达和内质网应激过程相关，可能成为未来潜在的肿瘤治疗靶点。     

某医院187例伤害案件的司法精神病学鉴定资料分析

目的探讨精神障碍患者故意伤害案件的特征及刑事责任能力评定问题。方法采用自制的故意伤害案件司法鉴定资料调查表,运用回顾性调查方法,收集2009-2012年合肥市精神病医院司法鉴定科187例故意伤害案例完整鉴定材料,对被鉴定人人口学特征、临床特征、作案前监护情况、治疗情况、刑事责任能力以及不同鉴定申请者所申请的鉴定结论进行分析,比较精神分裂症及其他精神障碍患者犯罪学特征。结果由司法机关申请的其鉴定结论为无责任26例(50%),由被鉴定人本人、代理人或家属申请的其鉴定结论为完全或限定责任88例(73.3%)(χ2=9.191,P0.05)。诊断为精神分裂症的案例中伤害亲属、同事等熟悉人和陌生人者分别为59例(56.73%)和45例(43.27%)。诊断为癫痫、神经症等其它精神障碍者伤害熟悉人和陌生人分别为19例(32.20%)和40例(67.80%)(χ2=9.075,P0.05)。作案为病理性动机、现实动机、混合性动机的精神分裂症患者分别为80例、24例和0例。其他精神疾病患者分别为14例、42例、3例(χ2=45.277,P0.01)。精神分裂症患者突然作案63例,其他精神疾病患者20例(χ2=10.721,P0.05)。在公共场所或在家中作案58例为精神分裂症患者,其他精神疾病患者21例(χ2=6.135,P0.05)。163例精神障碍患者中,63例(38.6%)从未到任何医院就诊,76例(46.6%)因各种原因无人监管。结论故意伤害案多发生于男性、受教育程度低以及体力劳动者和无业者,年龄以30岁左右多见;司法机关申请鉴定的案例其鉴定结论为无责任,高于由被鉴定人本人、代理人或家属申请的案件;实施故意伤害的精神障碍患者治疗不充分及得不到有效监护情况较多。