系统性红斑狼疮患者中活化蛋白C抵抗的测定及临床意义

 目的探讨系统性红斑狼疮（SLE）患者中活化蛋白C抵抗（APCR）现象及其临床意义。方法分别检测加活化蛋白C（APC）和不加APC的血浆的凝血时间CT1和CT2,计算CT2CT1,规定CT2CT1≤1.8为APCR阳性,≥2.0为APCR阴性。结果SLE患者中APCR阳性率为57.5%,且APCR阳性者均存在血栓所致系统损害。APCR阳性组中狼疮肾炎的发生率明显高于APCR阴性组,而免疫球蛋白G型抗心磷脂抗体（ACA-IgG）阳性组与ACA-IgG阴性组中各系统损害的发生率无明显差异,但APCR、ACA-IgG均阳性的患者均存在动脉或静脉血栓。APCR与反映血栓形成指标D-二聚体和纤维蛋白原、反映肾脏病变程度指标24 h尿蛋白定量、自身抗体（抗核抗体、抗双链DNA抗体和抗ENA抗体谱）均无相关性。结论APCR可能是SLE患者诱发血栓的危险因素之一,ACA通过对蛋白C系统的间接抑制作用协同参与血栓形成过程,APCR的检测对预测SLE患者并发血栓可能更有价值。     

佩利措伊斯-梅茨巴赫病临床及遗传学特征分析

目的 探讨佩利措伊斯-梅茨巴赫病(PMD)的临床及分子遗传学特征.方法 回归性分析2015年6月至2020年10月郑州大学第三附属医院确诊的12个家系共14例PMD患儿的临床表现和基因突变特点.结果 14例均为男性,就诊年龄5 d至10岁,起病年龄1 d至7个月.首发症状表现为眼球震颤9例,大运动发育迟缓3例,呻吟样呼...     

孕期叶酸、维生素B12与妊娠期糖尿病的关系

目的 了解孕期女性叶酸和维生素B₁₂的膳食摄入和体内代谢状况,及其与妊娠期糖尿病(GDM)的关系。方法 本研究为基于母子营养与健康队列的横断面研究,以山东省高密市人民医院、北京市海淀区妇幼保健院和怀柔区妇幼保健院为研究现场,遵循自愿原则募集孕24～30周的孕妇进入研究。采用3天24小时膳食回顾法进行膳食调查,计算孕妇每日叶酸、维生素B₁₂及相关营养素摄入情况;采集孕妇空腹静脉血,血清和红细胞叶酸检测采用微粒子化学发光法,血清同型半胱氨酸检测采用酶循环法,血清维生素B₁₂的检测方法为化学发光法。同期利用口服葡萄糖耐量试验进行妊娠期糖尿病的诊断。结果 本研究共纳入368名孕妇,妊娠期糖尿病患病率为39.9%。膳食叶酸摄入、维生素B₁₂摄入在非GDM组的中位数分别为543.00μg DFE和3.01μg,在GDM组的中位数分别为360.90μg DFE和2.58μg;非GDM组的孕妇红细胞叶酸均值(969.64±288.57 ng/mL)高于GDM组(962.86±280.28 ng/mL),血清叶酸、血...     

兄弟两人同患佩梅病临床及基因分析

目的探讨佩梅病的临床、影像及遗传学特征。方法回顾分析及随访1个核心家系中兄弟两人同患佩梅病的临床资料。结果先证者男性,7岁,弟弟5岁,均表现为自幼运动发育迟缓,不能独站、独走,而智力发育基本不受影响。T2加权像头颅磁共振成像表现为脑白质弥漫性高信号。先证者及弟弟均存在蛋白脂蛋白1(PLP1)基因c.259delC半合子变异;母亲为携带者。兄弟两人均确诊为中间型佩梅病。随访3年,运动功能异常加重,先证者仅能短暂扶站,四肢肌力Ⅲ级;先证者弟弟足踝变形,明显足内翻,无法扶站;智力均无明显倒退。结论发现国内未见报道的PLP1基因c.259delC半合子变异所致佩梅病。     

应用微卫星多态位点对X连锁型视网膜色素变性疾病进行遗传连锁分析的研究

目的应用遗传连锁分析方法对X连锁型视网膜色素变性家系进行分析,确定其致病基因的所在位点。方法在2个目前常见的X-连锁遗传位点——RP2和RP3处分别选取具有高信息量的微卫星位标,对2例疑似X连锁型视网膜色素变性家系进行遗传连锁分析。通过对家系成员的单倍型分析,并使用两点法计算其最大优势时数（LOD Score）值,确定致病基因所在的染色体位置。结果微卫星标记DXS993与2例遗传家系表型间最大LOD值分别为：〈-2和0．8;DXS 1068在2例遗传家系LOD值分别为0．4和0．8。结论RP2基因可能不是XY家系的致病性基因;在ZLK家系,怀疑疾病位点与RP2或RP3基因连锁。用遗传连锁分析方法确定致病基因所在染色体的范围起到重要的作用。     

两例疑为X连锁型视网膜色素变性家系的单倍型分析研究

目的应用遗传连锁分析方法对X连锁型视网膜色素变性家系进行分析,定位其致病基因的所在位点.方法选取已知X连锁视网膜色素变性候选基因附近的短串联重复序列多态性标记(short tandem repeat polymorphism, STRP),即在RP2、RP3、RP6、RP23和RP24处分别选取具有高信息量的微卫星位标,对2例疑似为X连锁型视网膜色素变性家系进行遗传连锁分析;通过对家系成员的单倍型分析,并进行两点法连锁分析,确定其致病基因所在染色体的大致位置.结果 2例家系在DXS 993处得到的最大LOD值分别为:1.18和1.03;在DXS 1068处得到的最大 LOD值分别为:0.58和-2.69;在DXS 1214处得到的最大LOD值分别为:-2.33和-2.45;在DXS 8051处得到的最大LOD值分别为:-2.34和-2.51;在DXS 8043处得到的最大LOD值分别为:-2.23和-2.62.结论 ZCF家系的致病基因,可能不在RP3、RP6、RP23或RP24位点;而对于FYJ家系,我们则怀疑致病基因位于RP2位点,但也不排除与RP3连锁;用遗传连锁分析方法对确定致病基因所在染色体的范围起到重要的作用.     

浓缩血小板治疗出血性疾病的疗效分析

浓缩血小板输注在治疗某些出血性疾病中发挥重要作用。在治疗过程中血小板用量差别较大,笔者随机抽查了6家医院收治的需输注浓缩血小板的66例患者,进行了疗效分析,现报告如下：     

急性白血病9例早期误诊分析

急性白血病常可因早期症状不典型或某一临床征象较为突出而误诊。我院1992～1998年,经骨髓细胞学确诊的急性白血病29例,其中初诊时误诊9例,误诊率达31%。现分析如下。1　临床资料1.1　一般情况　所有病例诊断按《血液病诊断及疗效标准》[1]确定,本组男7例,女2例,年龄3～38岁,误诊时间自就诊日到确诊日7～25d。误诊为心肌炎1例,风湿性关节炎1例,化脓性中耳炎1例,急性肾炎肾功能不全1例,视网膜炎1例,肺炎1例,坐骨神经痛1例,腰椎间盘突出症1例,无病1例。1.2　典型误诊病例　患者男,38岁,因头昏、无力、全身酸痛、活动后心慌半月,于1997年10月初…     

SLE患者外周血中T、B细胞表面Fas和bcl—2表达的研究

目的 探讨活动期SLE患者外周血中T、B细胞表面Fas和bcl-2的表达水平及其与T、B细胞凋亡的关系。方法 采用流式细胞术,测定活动期SLE患者外周血T、B细胞表面Fas和bcl-2的表达,并同时测定患者血中T、B细胞的凋亡。结果 ①活动期SLE患者外周血中B细胞及CD8T细胞表面bcl-2的表达明显高于正常人（分别为P＜0．05）和P＜0．01）;CD4^ 及CD8^ T细胞表面Fas的表达高于正常人（分别为P＜0．05和P＜0．01）;B细胞表面Fas的表达降低（P＜0．01）;CD4^ T细胞bcl-2的表达下降（P＜0．01）。②活动期SLE患者血中B细胞的凋亡率明显下降,CD8^ T细胞数校正常对照组增加,CD4^ T细胞低于正常人（分别为：P＜0．01、P＜0．05和P＜0．01）。结论 SLE患者体内淋巴细胞凋亡的异常与T、B细胞表面Fas和bcl-2基因的表达的异常有关。     

白及与小白及的比较鉴别

《中国药典》2000年版规定,白及来源于兰科植物白及Bletilla striata(Thunb)Reichb.f的干燥块茎。具有收敛止血,消肿生肌的功效[1]。小白及来源于同科植物黄花白及Bletilla ochracea Schltr的干燥块茎[2],且在甘肃、四川等地为地方习用