无肝功能损害的肝豆状核变性1例

肝豆状核变性（hepatoleuticular degeneraton,HLD）是一种遗传性铜代谢异常的疾病,该病临床表现多样,易导致误诊和漏诊。郑州大学第三附属医院小儿神经内科确诊的1例以精神症状首发、肝功能正常、锥体外系症状明显、头颅磁共振成像（magnetic resonance imaging,MRI）不典型的患儿,病例分析如下。     

基础窦卵泡数预测体外授精超排卵周期卵巢低反应的Meta分析

 目的 探讨在体外授精(in-vitro fertilization,IVF)超排卵周期,基础窦卵泡数(basisantral follicle count, bAFC)预测卵巢低反应性的价值。方法 收集国内外有关bAFC与IVF超排卵周期卵巢低反应的相关研究,符合纳入与排除标准的相关文献共11篇,涉及患者11425例,采用RevMan5.2软件对纳入的文献进行meta分析。结果 通过对纳入的11项研究进行meta分析显示,bAFC直接影响获卵数和促性腺激素(Gn)使用量(支),bAFC越多,获卵数越多,促性腺激素(Gn)使用量越少,差异有统计学意义。获卵数(SMD合并-0.87,95%CI:-1.22--0.52;Z=4.84,P<0.00001);促性腺激素(Gn)使用量(支)(SMD合并0.68,95%CI:0.21-1.15;Z=2.83,P=0.005)。结论 bAFC对IVF超排卵周期卵巢低反应性具有预测价值,可作为独立监测指标。     

先天型白质消融性白质脑病 1 例及其基因突变分析

目的探讨先天型白质消融性白质脑病(VWM)的临床及基因特点。方法回顾性分析1例先天型VWM患儿的临床资料及基因检测结果。结果患儿,男,3月龄,因间断抽搐2个月就诊,出生体质量1 900 g,生后有窒息史;发育落后,不能注视、追视,不能逗笑、抬头,下肢肌张力升高,双眼白内障。头颅CT及MRI可见大脑白质弥漫性异常,与脑脊液信号相同。基因检测结果显示,EIF2B5基因存在错义突变(c.1016GA)和移码突变(c.1809delC),为复合杂合突变,其父母均为杂合子。结论 VWM是遗传性白质脑病之一,先天型极为罕见,诊断需根据临床表现及EIF2B基因分析。移码突变位点c.1809del C国际上尚未见报道。     

断层超声显像技术诊断胎儿唇腭裂的价值

目的:探讨断层超声显像技术(TUI)诊断胎儿唇腭裂的价值.材料和方法:对经二维超声检查疑有胎儿唇腭裂的孕妇进行TUI检查,观察分析胎儿唇腭裂在冠状切面、横切面及矢状切面的声像图表现,超声诊断与产后或引产后结果对照.结果:检出胎儿唇腭裂7例,均获得较满意的胎儿唇腭部TUI图像,所显示的唇腭部畸形与胎儿实际畸形相符.结论:TUI技术可清晰地显示胎儿唇腭部,是二维超声有益的补充.     

阿昔洛韦联合甘露聚糖肽治疗复发性生殖器疱疹疗效观察

目的探讨阿昔洛韦联合甘露聚糖肽治疗复发性生殖器疱疹的疗效。方法将68例患者按就诊单双日分为两组,治疗组37例,口服阿昔洛韦联合甘露聚糖肽。对照组31例,仅口服阿昔洛韦。疗程均为3个月,随访1年。结果治疗组复发率明显低于对照组,差异有统计学意义(P<0.01)。患者均未见明显不良反应。结论阿昔洛韦联合甘露聚糖肽对预防生殖器疱疹复发有较好疗效。     

高分辨磁共振检查对颈动脉粥样硬化斑块稳定性的危险因素分析

目的探讨通过高分辨磁共振检查发现不稳定型颈动脉粥样硬化斑块的危险因素。方法回顾性分析2018-01—2019-08就诊于新乡医学院第一附属医院74例缺血性脑血管症状的住院及门诊病人的临床资料。根据高分辨磁共振检查结果,分稳定斑块组34例,不稳定斑块组40例,筛选影响颈动脉粥样硬化斑块稳定性的危险因素。结果单因素分析发现:年龄、性别、吸烟、饮酒、血TC、TG、LDL、Hcy是影响颈动脉粥样硬化斑块稳定性的危险因素,差异有统计学意义(P0.05)。多因素回归分析显示:年龄、Hcy、TC、LDL同时是不稳定型颈动脉粥样硬化斑块的独立危险因素,差异有统计学意义(P0.05)。结论影响颈动脉粥样硬化斑块稳定性的危险因素较多:年龄、性别、吸烟、饮酒、血脂异常、Hcy等,因此应注意早期识别及干预,进一步减少脑血管病的发生。     

CHD2基因相关癫痫的临床特点和遗传学分析

目的 研究CHD2基因变异相关癫痫患者的临床表型及基因型特点。方法 对6例CHD2基因变异相关癫痫患者的临床表现、脑电图、基因特点及抗癫痫发作药物疗效等进行回顾性总结分析。结果 6例患儿中男5例、女1例,癫痫起病年龄为1岁8个月至12岁。癫痫发作类型包括局灶性发作及全面性强直阵挛发作各3例次,眼睑肌阵挛伴或不伴失神发作2例次,不典型失神发作、痉挛发作、肌阵挛发作及强直发作各1例次。3例诊断为癫痫综合征,其中2例为Jeavons综合征,1例为Lennox-Gastaut综合征;2例具有光敏性。共患病中智力障碍6例,注意力缺陷多动障碍3例,孤独症谱系疾病2例,精神障碍1例。6例CHD2基因变异中4例为新发突变,2例为母源;其中无义突变3例,错义突变2例,片段缺失1例。末次随访年龄5岁至15岁10月龄,5例患儿抗癫痫药物规律治疗,4例有效,其中2例癫痫发作控制超2年,1例控制1年8月。结论 癫痫发作是CHD2基因变异的常见表型,癫痫起病年龄差别较大,表型为Jeavons综合征者预后不良,丙戊酸钠对CHD2基因变异相关癫痫疗效相对较好。精神障碍为罕见临床表型。     

基因重组IFN-γ对RSV毛细支气管炎Th细胞功能状态的调节作用

目的 :评价基因重组干扰素γ( IFN-γ)对呼吸道合胞病毒感染 Th1/Th2 亚群功能的调节作用。方法 :将 40例 RSV毛细支气管炎患儿随机分为 IFN-γ治疗观察组 2 0例及治疗对照组 2 0例。 1 5例健康婴儿为正常组。用 EL ISA方法检测患儿血清中细胞因子IFN- γ、IL- 4水平。经 IFN- γ治疗后 7～ 1 0 d复查 IFN- γ、IL- 4水平。结果 :与正常组相比RSV毛细支气管炎患儿血清中 IFN- γ、IL- 4水平均有降低 ,其中 IFN- γ水平下降非常明显( P<0 .0 1 ) ,IFN- γ/IL- 4比值降低 ( P<0 .0 5 )。经 IFN- γ治疗后 ,IFN- γ治疗观察组 IFN- γ水平明显升高 ,IFN- γ/IL- 4比值升高 ,IFN- γ治疗观察组及治疗对照组 IL- 4水平均没有明显变化。提示 :婴幼儿 RSV毛细支气管炎患儿存在 Th细胞免疫功能状态紊乱 ,主要表现为Th1功能下降 ;Th2 功能相对增强。经 IFN- γ治疗后 ,IFN- γ/IL- 4比值升高 ,Th1/Th2 失衡得到纠正 ,但未发现 IFN-γ对 IL - 4有明显的抑制作用。     

复方猪蹄汤合用灭吐灵治疗乳汁缺乏临床疗效观察

目的 探讨复方猪蹄汤合并灭吐灵对乳汁缺乏症的疗效。方法 治疗组采用复方猪蹄汤加服灭吐灵片10mg，对照组单纯服用灭吐灵片。结果 治疗组较对照组，可显促进乳汁分泌量，提前通乳时间，同时也减少了结块及乳汁聚积的发生。结论 中西药结合治疗乳汁缺乏，效果可靠，应推广应用。