1例X连锁型视网膜色素变性家系的分子遗传学研究

目的 对1例来自云南省的X连锁型视网膜色素变性家系进行相关分子遗传学研究.方法 在本研究小组前期工作中对该家系已初步确定的X连锁型遗传位点--RP2和RP3处选取具有高信息量的9个微卫星位标进行精细单倍型分析.在定位的候选基因RP3基因即RPGR基因上,使用构象敏感凝胶电泳(conformation sensitive gel electrophoresis, CSGE)的方法对其1～14号外显子进行突变筛选的同时对已有报道的突变热点区--外显子ORF15进行直接测序以寻找致病突变.结果 通过精细定位扫描及相关单倍型分析,将该例家系的致病基因定位在RP3位点.RPGR基因1～14号外显子经CSGE的方法进行突变筛选,未发现有异常电泳条带;通过直接对突变热点区外显子ORF15的测序,在该例家系中检测到1个在国内外均有报道的热点突变:g.ORF15 483_484delGA.结论 g.ORF15 483_484delGA移码突变导致了该家系产生X连锁型视网膜色素变性.     

儿童高危和超高危急性淋巴细胞白血病的预后因素分析

 【目的】 探讨影响我国儿童高危急性淋巴细胞白血病(HR-ALL)治疗和预后的因素。【方法】收集1999年5月～2007年3月在我院儿科初诊符合HR-ALL的患儿76例，其中VHR-ALL组41例。治疗上非VHR-ALL用蓉城98高危或ALLIC BFM2002MR方案化疗，VHR-ALL用中山大学附属第一医院高危方案化疗。【结果】 总放弃治疗率25%，总预期6年无事生存率(EFS)49.3%，坚持治疗者EFS64.7%，非VHR-ALL组坚持治疗者EFS78.8%。Cox模型分析显示诱导33 d不缓解或BCR-ABL阳性是不良的独立预后因素，高强度化疗不能改变其预后差的特性，而泼泥松不敏感与其它任一项高危因素并存时复发法的危险性明显增高。【结论】放弃治疗和复发是本组治疗失败的前2位原因，多数HR-ALL如能坚持合理治疗应有信心获得较好的预后，诱导33 d不缓解或BCR-ABL阳性患者应争取造血干细胞移植，2项或以上高危因素并存对预后的影响值得深入研究。     

提高医学免疫学教学质量的探讨

免疫学是医学科学的基础学科，也是主干学科，还是现代三大前沿学科之一。其理论与技术广泛渗透至基础医学、临床医学、生物学等各个学科。免疫学在现代医学中所占地位越来越重要，但其理论深奥、内容抽象、前后交叉大，并且涉及分子生物学、生物化学等诸多前沿学科，使学生普遍感到难学，教师也感到难教。因此，在学时少、任务重的情况下，如何提高免疫学的课堂教学质量就显得尤为重要。为此，我们在以下几方面进行了尝试。     

庆阳地区中医院被批准为全国示范中医院

甘肃省庆阳地区中医医院1992年被国家中医药管理局列为本省唯一的一所全国地区级示范中医医院建设单位。通过四年多的创建,该院在国家中医药管理局和地方各级党政、卫生行政主管部门的领导关心、支持下,经过全体职工的不懈努力,以达标晋级为目标,内涵建设为重点,专科专病为特色,科技兴院为龙头,全方位,深层次地进行了各项管理机制的改革,使全院医疗、教学、科     

儿童非高危急性淋巴细胞白血病不同治疗方案可行性分析

目的 比较儿童非高危急性淋巴细胞白血病(ALL)治疗方案,探讨低强度、低费用"经济"方案治疗低收入家庭儿童的可行性.方法 1999年5月至2006年9月在中山大学附属第一医院儿科病房收治初诊儿童ALL 243例,分别采用3种方案(由家长选择)治疗,分别为荣城98方案(A组)、IC BFM 2002方案(B组)或低强度"经济"方案(C组).结果 243例中诊断后即放弃治疗20例、诊断后死亡或转外院3例、高危47例和成熟B-ALL4例,余下169例中,选择A组46例,B组73例,因家庭经济原因选择C组50例.各组的预期无事存活率(标准误)[pEPS(sx)]和预期无病存活率[pDFS(sx)]A组4年分别是80.4%(0.059)和82.2%(0.057),7年分别为78.1%(0.061)和79.8%(0.060);B组4年分别是83.5%(0.051)和85.9%(0.049);C组4年分别是72.8%(0.069)和74.3%(0.069),7年分别为67.2%(0.084)和68.6%(0.085).住院化疗费用A组6.5～19.1万元(中位教9.4),B组5.2～12.3万元(中位数7.4),C组2.3～5.1万元(中位数3.1),3组间的费用差别有统计学意义.结论 低强度"经济"方案治疗儿童非高危ALL似能达到合理的EFS和DFS,这对低收入家庭儿童的治疗有现实意义.     

当归补血汤多糖对隐孢子虫感染小鼠肠道局部免疫功能的影响

目的：探讨当归补血汤多糖对免疫低下小鼠感染隐孢子虫后的免疫调节作用。方法：用微小隐孢子虫卵囊（CSO）感染免疫抑制BALB／c小鼠，建立隐孢子虫感染的动物模型，再给该模型小鼠灌服当归补血汤多糖8天后，ELISA法检测小鼠肠道局部IL-2、IL-4及SIgA的水平，HE染色检查肠道病理学改变。同时设模型组和正常组作对照。结果：当归补血汤多糖能促进隐孢子虫感染小鼠肠道IL-2、IL-4、SIgA的分泌；肠道粘膜病理改变明显好转。结论：当归补血汤多糖对小鼠隐孢子虫感染具有免疫增强作用。     

介绍1种苍耳子混伪品

苍耳子始载于《神农本草经》,列为中品。来源于菊科植物苍耳ＸａｎｔｈｉｕｍＳｉｂｉｒｉｃｕｍＰａｔｒ．的干燥成熟带总苞的果实。秋季成熟时采收。《中国药典》１９９５年版载,苍耳子呈纺锤形或卵圆形,长１～１．５ｃｍ,直径０．４～０．７ｃｍ。表面黄棕色或黄绿...     

朱南孙妇科临床诊治动静观

朱南孙老师从事中医妇科临床工作数十载,刻苦勤奋,悉心钻研,治学严谨,博取众家之义,锐意发新著述,硕果累累。笔者有幸随师临诊学习聆听先生教诲,获益匪浅。尤其对朱师治病动静学说这一观点体会颇深。朱师认为女子疾患多隐微深奥,变化难测,用辨证唯物主义观点为指导,以运动学纵观妇女一生,应理解为一个动与静相对平衡的矛盾运动的过程。1妇科病因的动场现妇人以血为用。外感六气致病,以寒、热、湿为主。盖血得热则妄行,是伤之过动,易致月经先期、经量过多、崩漏诸疾;血得寒则凝,乃失之过静,发为月经后期、经量过少、闭经、…     

复方甘草酸苷联合梅花针治疗斑秃疗效观察

1临床资料 1．1 一般资料98例均为本科门诊斑秃患者。其中男59例，女39例；年龄12～54岁，平均28．6岁；病程2天至6个月，平均1．6个月。皮损数1～6处，平均3处；秃发区直径1．0～6．0cm；活动期42例，静止期56例；均排除雄激素源性秃发、假性斑秃、梅毒性秃发、头癣秃发、麻风秃发。将所有患者随机分为治疗组51例和对照组47例。两组患者性别、年龄、病程、秃发区个数、病程等均具有可比性。     

Edgewise加平面导板矫治深覆颌伴拥挤的初探

通过对32例深覆颌伴拥挤的患者，采用Edgewise加平面导板进行矫治。结果表明，解除拥挤，前牙打开咬合可以同时进行，从而进一步缩短了疗程。笔者认为Edgewise加平面导板矫治方法的应用，既能在压低前牙、升高后牙的同时，又能解除拥挤，是一种快速、有效地矫治深覆颌伴拥挤的方法。