丙酸血症患儿82例治疗及随访分析

目的:了解丙酸血症患儿的治疗现状和预后。方法:对2002年12月至2020年6月上海交通大学医学院附属新华医院小儿内分泌遗传代谢科诊治的82例丙酸血症患儿临床表现、实验室检测结果、治疗措施及随访情况进行总结和分析。采用 t检验或Mann-Whitney U检验对数据进行统计学分析。 ...     

广州市天河区1989年--1998年沙门氏菌型分布

沙门氏菌是肠杆菌科内一个重要病源菌,菌型繁多,分布面广,可通过各种方式传染给人,引起腹泻等疾病,为了解卫生从业人员感染沙门氏菌的分布,做好流行病调查和指导预防工作,现将检出１９６８株沙门氏菌,菌型鉴定结果报告如下：１材料与方法１．１标本来源 广州市天河区辖     

Coffin-Siris综合征3例患儿的临床表型分析和基因诊断研究

目的 对3例Coffin-Siris综合征患儿进行临床表型分析和基因变异位点鉴定,明确其致病原因。方法 采用染色体微阵列分析、家系全外显子组测序分析、家系全基因组测序分析、一代测序等多种基因检测方法进行病因学确诊。采集患儿3外周血建立永生化淋巴细胞系,用蛋白免疫印迹法检测患儿3 ARID1B蛋白表达。结果 3例患儿均因发育迟缓就诊,均合并有面容异常。患儿1伴宫内发育不全,患儿2伴反复上呼吸道感染,患儿3伴智力落后和手部异常体征。3例患儿染色体微阵列分析结果均为阴性。患儿1和患儿2采用家系全外显子组测序分析得到致病基因位点。患儿1 SMARCB1基因存在一个未见报道的新生杂合剪切变异c.363-3C>G,患儿2 ARID1B基因存在一个未见报道的新生杂合剪切变异c.3550+1(IVS13)G>A。患儿3家系全外显子组未检测到变异,经家系全基因组测序分析发现ARID1B基因携带新生杂合第11号外显子部分缺失,此位点也尚未有文献报道。蛋白免疫印迹法结果显示患儿3 ARID1B蛋白水平的表达量明显下降。结论 Coffin-siris综合征患者临床表现多样,主要以发育落后为主诉。多...     

SIRT-1在不同宫颈组织中的表达及其临床意义

目的:探讨Ⅲ型去乙酰化酶SIRTUIN1(SIRT-1)蛋白在正常宫颈组织及不同级别宫颈病变组织中的表达及其临床意义。方法:应用Western-blot方法及免疫组化(SP)法检测正常宫颈组织(24例)、低级别鳞状上皮内病变组织(LSIL)26例、高级别鳞状上皮内病变组织(HSIL)35例及宫颈癌组织55例中SIRT-1蛋白的表达情况;并分析SIRT-1蛋白的表达与宫颈癌组织各临床病理参数间的关系。结果:(1)SIRT-1蛋白的高表达率在正常宫颈组织为0、LSIL为15.38%、HSIL为37.14%及宫颈癌组织为40.00%,差异有统计学意义(χ~2=16.82,P0.05);(2)宫颈癌组织中SIRT-1蛋白的高表达率在不同组织学分化程度(G1~G3)(χ~2=6.87,P0.05)、有无淋巴结转移(χ~2=7.73,P0.05)、不同临床分期(χ~2=7.39,P0.05)间差异均有统计学意义。结论:SIRT-1随宫颈病变的加重表达逐渐增强,与宫颈癌组织学分化程度、有无淋巴结转移、临床分期有关。可能在宫颈癌的发生和发展过程中起促进作用。     

黏多糖贮积症47例的常见酶学分型

目的 对临床疑似黏多糖贮积症患儿进行常见酶学分型.方法 收集70例临床疑似黏多糖贮积症的患儿,临床疑似黏多糖贮积症的指征包括:生长落后,丑陋面容,骨骼畸形,肝脾增大,智力落后,关节僵硬/松弛等.收集疑似黏多糖贮积症患儿外周血,分离白细胞后,用人工荧光底物法和生物化学方法,分别检测导致Ⅰ,Ⅱ,ⅣA,ⅣB,Ⅵ及Ⅶ缺陷的酶,α-L-艾杜糖酶,艾杜糖醛酸硫酸酯酶,半乳糖胺-6-硫酸硫酸酯酶,β-半乳糖苷酶,芳基硫酸酶酶B及β葡萄糖醛酸酶的活性.结果 在70例可疑患儿中,共确诊黏多糖贮积症47例,其中Ⅰ型7例(占确诊黏多糖贮积症例数的15%),Ⅱ型28例(59%),ⅣA型12例(26%),未发现ⅣB,Ⅵ及Ⅶ型的患儿.黏多糖贮积症Ⅱ型患儿临床表型多样,ⅣA型患儿中67%有典型的关节松弛表现.结论 Ⅱ型可能是中国人黏多糖贮积症中最主要的一型,其他较常见的是ⅣA型和Ⅰ型.     

基于层次分析法的安宁疗护服务综合评价指标体系权重分析

目的：在全国全面推进安宁疗护试点的背景下,通过层次分析法构建中观层面的安宁疗护服务质量和效果评价指标体系并量化权重系数,为试点综合评价提供科学工具。方法：依托“结构—过程—结果”框架,在前期研究基础上运用层次分析法科学计算指标体系各维度指标(3个一级、9个二级、25个三级和81个四级指标)权重系数。结果：结构权重(0.38)高于过程(0.30)和结果(0.32);结构维度中机构制度保障(0.14)与资金支持(0.10)权重较高,过程维度中药占比(0.04)与公众教育(0.04)权重较高,结果维度中供方满意度(0.10)与次均费用(0.08)权重较高。政策保障和资金支持、镇痛药可及性及教育培训、患者负担与供需双方满意度等是安宁疗护发展需重点关注的指标。结论：基于专家咨询和层次分析法计算安宁疗护服务综合评价指标体系权重系数,可为我国安宁疗护试点服务质量和效果的客观量化评价提供理论工具,为深入分析试点发展瓶颈、促进服务规范化和均衡化提供科学依据。     

高良姜素对肝癌细胞抑制作用的机制

肝细胞癌(HCC)病死率较高,尽管已有较多的治疗手段,但迄今为止HCC的临床治疗效果仍然欠佳,患者预后差。因此,临床上有必要寻找一种治疗HCC的新药以提高患者的生存率。介绍了一种新的抗肿瘤药物高良姜素,其可以通过抑制细胞增殖、促进凋亡、诱导自噬,以及抑制转移等途径发挥抗癌作用。除此之外,高良姜素还可抑制肝癌新生血管形成、逆转多药耐药以及加强药物的协同作用等。因此,认为高良姜素具有广阔的临床应用前景,期待更多的研究聚焦于高良姜素抗肝癌细胞的作用机制,为其临床转化应用提供充分的科学依据。     

联合夹板固定治疗小儿肱骨髁上骨折的体会

肱骨髁上骨折多发于儿童,且骨折产生旋转移位或侧方移位。若处理不当容易引起Voklmaon缺血性肌挛缩或肘内翻畸形,影响前臂的旋转及肘关节活动。我们运用胡黎生主任医师的整复手法及屈肘联合夹板固定的方法治疗该类型骨折69例,取得了满意疗效,现总结报告如下。1　临床资料本组69例中,男39例,女30例。年龄最大15岁,最小5岁,平均8.7岁。屈曲型骨折30例,伸直型26例,粉碎型13例,合并桡或尺神经损伤3例。临床愈合时间最长35天,最短11天,平均20天。功能恢复优良者66例,2例尚可,1例较差。2　治疗方法2.1　复位方法　1拔伸牵引法纠正重叠、成角旋转…     

使用中心静脉插管注意事项

中心静脉插管必须由受过培训的人员施行,他们必须熟悉解剖知识、安全操作技术和可能出现的潜在的并发症。１　中心静脉导管不能插入或留置在右心房或右心室。导管位置要放置妥当,使导管的远端在上腔静脉,即上腔静脉与右心房的连接部上方,并且与血管平行。如果从股静脉途径插管,导管必须快速插入血管。导管尖端在血管内与血管壁平行,而不能进入右心房。２　避免发生与中心静脉导管有关的并发症。包括：心房或心室的穿孔、心包填塞、胸膜和纵隔损伤、空气栓塞、导管栓塞、胸导管刺伤、菌血症、败血症、血栓形成、错穿动脉、神经损伤、血…