黏多糖贮积症ⅢA型一个家系的遗传学分析

目的探讨1例以肥厚型心肌病为首发表现的黏多糖贮积症ⅢA型(MSP ⅢA)患者的临床及遗传学特征。方法选取2022年1月就诊于济宁医学院附属医院的1例MPS ⅢA先证者及其家系成员(3代共7人)作为研究对象。收集先证者的临床资料, 采集先证者及其家系成员的外周血样, 进行全外显子组测序, 对候选变异进行Sanger测序家系验证。同时根据变异位点的相关疾病进行硫酸乙酰肝素硫酸酯酶的活性检测。结果先证者为49岁女性, 心脏MRI提示左室壁明显增厚, 最厚处近20 mm, 钆延迟增强扫描心尖部心肌局部延迟强化。全外显子组测序发现患者SGSH基因存在c.545G>A(p.Arg182His)/c.703G>A(p.Asp235Asn)复合杂合变异。Sanger测序提示其母亲携带c.545G>A(p.Arg182His)杂合变异, 父亲、姐姐、妹妹和儿子均携带c.703G>A(p.Asp235Asn)杂合变异。依据美国医学遗传学与基因组学学会(ACMG)相关指南, c.545G>A及c.703G>A均评级为致病性变异(PM2_Supporti...     

加味芍药甘草汤治疗原发性痛经265例

目的观察加味芍药甘草汤治疗原发性痛经的临床疗效。方法以芍药甘草汤为基本方,随证加味。于月经行经前3天开始服药,连服5天为一个疗程,连续治疗3个疗程后观察疗效。结果 265例患者,治愈187例,好转68例,总有效率达96.2%。结论加味芍药甘草汤治疗原发性痛经有显著疗效,且无副作用。     

应用超声检查评价甲状腺功能亢进患者血管僵硬度与心功能的关系

目的:应用超声检查评价甲状腺功能亢进(以下简称甲亢)患者动脉僵硬度和心功能的关系。方法:分别检测、计算甲亢组(67例)与对照组(45例)的心功能和颈动脉血管僵硬度参数,并进行两组间比较。结果:甲亢组二尖瓣口舒张早期血流速度峰值(E峰)与左心室后壁二尖瓣环舒张早期速度峰值(e峰)比值(E/e)及Tei指数高于对照组,两组比较差异有统计学意义(P<0.05);射血分数两组间比较差异无统计学意义(P>0.05)。甲亢组血管僵硬度参数(β)、脉搏波传导速度(PWV)高于对照组,两组差异有统计学意义(P<0.05)。E/e,Tei指数与PWV呈正相关,射血分数与血管僵硬度参数无相关性。结论:甲亢引起动脉僵硬度增高,心功能障碍;动脉硬化可作为早期心功能障碍预测指标之一。     

变应性鼻炎中医辨证规律及益气温阳方联合穴位贴敷治疗的临床研究

目的：探讨变应性鼻炎（ AR）中医辨证规律,观察益气温阳方联合穴位贴敷治疗AR的临床疗效。方法将120例AR患者所有症状、体征进行频数分析,采用聚类分析方法聚成4类证型,分析中医辨证规律。并随机分为2组进行治疗,对照组60例予益气温阳方,治疗组60例在对照组基础上联合穴位贴敷。2组均10 d为1个疗程,3个疗程后统计临床疗效,停药1年后统计复发率。结果治疗组总有效率96．67％,对照组总有效率75．00％,2组比较差异有统计学意义（P＜0．05）,治疗组疗效优于对照组。治疗组复发率22．4％（13/58）,对照组复发率53．3％（24/45）,2组比较差异有统计学意义（P＜0．05）,治疗组低于对照组。结论益气温阳方联合穴位贴敷能有效改善AR患者临床症状,临床疗效确切,降低复发率。     

首次剖宫产与再次足月妊娠分娩方式的探讨

目的 探讨剖宫产术后再次足月分娩之方式.方法 对119例首次剖宫产术后再次足月妊娠分娩孕妇进行回顾性分析.结果 119例选择再次剖宫产72例,占癜痕子宫妊娠60.7%.阴道分娩47例,占39.5%.结论 必须提高更新医患对首次剖宫产后再次足月妊娠阴道分娩的观念,正确掌握剖宫产指征.降低再次妊娠分娩对母儿的危险性.     

PBL教学法在妇产科学教学中的应用

目的 探讨妇产科学教学中PBL教学方法应用的效果.方法 随机选取具有可比性的PBL教学实验班(52人)和传统教学对照班(53人),PBL教学实验班的教学采用PBL教学方法,对照班用传统教学方法.采用阶段考试和期末考试相结合的方法,进行教学效果的评估.结果 PBL教学实验班学生的期末考试成绩与传统教学班的考试成绩相比无明显统计学差异(P＞0.05),但PBL教学实验班学生的病例分析考试成绩显著优于传统教学班(P＜0.01,P＜0.05).结论 PBL教学方法并不影响学生对基础知识、知识要点和难点的掌握,对临床思维方面实用能力的培养PBL教学方法显著优于传统教学方法.     

卡维地洛治疗难治性心力衰竭近期临床疗效评价

目的评价卡维地洛治疗难治性心力衰竭(refractory heart failure,RHF)的近期疗效及安全性。方法36例心功能Ⅲ~Ⅳ级心力衰竭患者,在应用强心、利尿、扩血管治疗后,心衰症状无改善或恶化,加用卡维地洛从3.125mg每日2次开始,逐渐增量至每日12.5~25mg,随访观察3个月,于治疗前后评估NYHA心功能分级,超声心动图检测左室射血分数(LVEF)和E/A比值。结果不同病因心力衰竭患者,在常规治疗基础上加用卡维地洛,治疗后NYHA心功能分级较治疗前减低(P<0.05),LVEF、E/A比值较治疗前明显提高(P<0.05);不良反应5例,主要为低血压、心动过缓。结论卡维地洛治疗RHF疗效明显,不良反应少,耐受性好。     

急性心肌梗死并发心脏破裂的临床经验探讨

心脏破裂（cardiac rupture,CR）是急性心肌梗死（acute myocardial infarction,AMI）的一种并发症,病死率高。现将2008年10月～2011年2月在我院心脏监护病房住院期间发生心脏破裂的12例患者临床资料进行回顾性分析,为临床防治心脏破裂事件提供一定经验。