家族性高胆固醇血症的基因诊断和基因治疗

家族性高胆固醇血症是低密度脂蛋白（ＬＤＬ）受体基因突变所致的常染色体显性遗传性疾病，目前已发现的ＬＤＬ受体基因突变达１５０多个，ＬＤＬ受体基因突变的诊断方法有：Ｓｏｕｔｈｅｒｎ印迹法，聚合酶链反应法，核苷酸序列分析法，寡核苷酸探针法和限制性（酶切）片段长度多态性（ＲＦＬＰ）连锁分析法等。家族性高胆固醇血症基因治疗的动物模型已成功地建立，临床应用也已开始，其疗效令人鼓舞。     

失语症的临床与CT定位关系分析

国内已有失语症的分类及特点报道，本文就脑损害定位明确的临床样本，分析失语症的常见类型、特点及与脑结构损害的关系，为汉语失语症诊断提供一点参考资料，为语言康复提供理论依据。1对象与方法11检查法用北医一院神经教研室高素荣教授编制的汉语失检查法[1]，根据本地区方言在口语表达，听理解方面作了适当改动，但原则不变。利手的确定采用12个测试项目患者至少明确回答10项。按％Senson分类做失语分类。1．2研究对象自95年10月~97年9月在我院门诊和病房收集的急性脑梗塞和脑出血共70例，病因除脑动脉炎和真性红细胞增多症各1例外，其…     

心导管射频消融术：消除心律失常——-访心内科专家李毅刚教授

心导管射频消融术是一种创伤小、立刻见效，可以达到根治目的的一种方法，是现代医疗技术带给心律失常患者的福音。手术中患者保持清醒，除穿刺时有跟静脉注射相似的轻微不适及诱发心动过速短暂心慌，不增加患者其他痛苦。绝大多数患者在术后一天即可下床活动。     

2010年八月份菌群趋势和抗生素药敏趋势分析报告

1资料来源 (1)<检验科8月份微生物统计结果> (2)8月1日--8月20日门诊处方统计 (3)<2010年7月份菌群趋势和抗生素药敏趋势分析报告> 2菌群趋势分析 本月微生物检出率较7月份比较无明显的变化,表皮葡萄球菌检出率略有降低,而金黄色葡萄球菌检出率也略有降低,其它细菌的检出率略有升高,表明G+球菌感染在一定程度上得剑控制,临床医生用药基本合理.     

紫杉醇对人卵巢癌细胞凋亡的影响

目的 :探讨紫杉醇 (PTX)对人卵巢细胞凋亡的影响。方法 :应用细胞形态观察、琼脂糖凝胶电泳、流式细胞仪、活细胞视频观察和蛋白印迹免疫法进行检测和观察。结果 :癌细胞在PTX作用下 ,首先表现为G2 /M期阻滞 ,一定时间后出现细胞凋亡。凋亡细胞表现为细胞固缩 ,核染色质凝聚或断裂。细胞DNA裂解片段呈现典型的“阶梯状”排列的条带。凋亡抑制基因Bcl- 2在细胞凋亡过程中呈低表达并发生修饰反应 ,而调亡诱发基因Bax先呈高表达后表达降低。结论 :PTX诱发人卵巢癌细胞的凋亡与细胞分裂阻滞密切相关 ,Bcl- 2和Bax在PTX引起人卵巢癌细胞凋亡中可能起着重要的调控作用。     

胆囊切除致肝外胆管损伤9例诊治体会

医源性胆管损伤在临床上虽不十分常见，但其后果却十分严重，处理困难，疗效不尽人意，严重影响病人的生存质量，甚至危及生命。我院自1985年1月至2005年2月期间共收治9例。现报告如下：     

霍奇金淋巴瘤引起嗜酸粒细胞类白血病反应一例

患者,男, 47岁。因纳差、腹痛 1个月于 2004年 2月入院。患者 1个月前开始胃纳差,脐区隐痛,伴腹胀,无腹泻、呕吐,无发热, 1个月内体重减轻 5kg。体检:双颌下、双腹股沟可扪及多个绿豆至花生米大小淋巴结。左锁骨上窝可扪及 2cm×3cm大小淋巴结,质韧、固定、无压痛;心、肺无异常;剑突下压痛,无反跳痛,脾肋缘下 2cm、质中,右腹上区和脐区饱满,无压痛,肠鸣音活跃。血常规:WBC112. 89×109 /L,嗜酸粒细胞 0. 90(嗜酸中幼粒细胞 0. 04,嗜酸晚幼粒细胞0. 01, 嗜酸杆状核细胞 0. 10,嗜酸分叶核细胞 0. 80),Hb127g/L,BPC250×109 /L。大便检…     

中国北方汉族人乙二醛酶I基因Ala111Glu多态性与糖尿病并发冠心病的关系研究

目的 探讨中国北方地区汉族人乙二醛酶I(GLO-I)基因Ala111Glu多态性与糖尿病并发冠心病的关系.方法 应用聚合酶链反应限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)技术,检测了161名对照组、99例糖尿病组和71例糖尿病并发冠心病组GLO-I基因Ala111Glu多态性的基因型和等住基因频率分布.分析基因多态性对糖化血红蛋白(HbA1c)、血糖、血脂水平的影响.结果 3组研究对象的GLO-I基因Ala111Glu多态性基因型和等位基因频率分布差异无显著意义,不同基因型亚组间HbAlc、血糖、血脂水平无明显差别.Logistic回归分析显示,年龄、HbA1c是糖尿病并发冠心痛的危险因素,HDL-C则是糖尿病并发冠心病的保护因素(β=-2.708,Exp(β)=0.067,95%CI=0.009～0.488,P=0.008).结论 GLO-I基因Ala111Glu多态性与糖尿病并发冠心病无明显关联性,不是中国北方汉族人糖尿病并发冠心病发病的独立危险因素.     

活动性肺结核患者抗痨治疗前后PPD试验结果的分析

目的研究PPD试验结果强阳性作为潜伏性结核诊断指标的可行性。 方法选取2018年1月至8月在泰兴市人民医院住院，痰涂片抗酸杆菌（+）且PPD试验强阳性的继发性肺结核患者15例作为研究对象。抗痨治疗前行PPD试验检查，并记录其结果；抗痨满疗程，且临床判断肺结核治愈，在停药前再次行PPD试验，并记录结果，与抗痨前进行比较。 结果15例痰涂片阳性，且PPD试验强阳性肺结核患者抗痨治疗前PPD平均直径为22.35 mm。抗痨治疗满疗程，且临床判断治愈，停药前PPD试验结果，15例均为强阳性，平均直径为25.46 mm。 结论PPD试验强阳性通常见于活动性结核患者，本研究提示PPD试验强阳性也可发生于已治愈稳定的肺结核人群。故根据PPD试验强阳性诊断潜伏性结核感染推广预防性抗痨治疗需慎重。     

鞍区肿瘤切除术后并发症的护理

目的 探讨鞍区肿瘤切除术后并发症的护理要点.方法 回顾性分析我科49例鞍区肿瘤患者的资料.结果 手术全切除35例,大部分切除12例,术后死亡2例.术后并发症中尿崩症12例,电解质紊乱11例,脑脊液鼻漏4例,癫痫3例,垂体功能低下3例,意识障碍2例.结论 鞍区肿瘤切除术后并发症的护理是护理重点.了解并发症的原因及临床表现,术后密切观察病情,进行针对性的治疗护理,可有效提高手术成功率.