慢性进行性眼外肌麻痹5型合并假肥大型肌营养不良征象患者临床与遗传学特点

目的分析常染色体显性遗传慢性进行性眼外肌麻痹(autosomal dominant chronic progressive external ophthalmoplegia, ad CPEO)5型(PEOA5)合并假肥大型肌营养不良(becker muscular dystrophy,BMD)征象病例的临床和遗传学特点。方法家族谱系调查结合肌电图、肌肉活检和基因检测,进行整合分析。结果先证者血清肌酸激酶(CK)值29485U/L,血乳酸2.5 mmol/L,肌电图示肌源性损害。基因检测发现RRM 2B基因外显子1的序列变异c.132G A(p.W44X)杂合突变和DMD基因外显子6的序列变异c.431T A(p.V144 D)半合子变异。先证者父母亲无临床症状。母亲携带RRM 2B基因外显子1的序列变异c.132G A(p.W44X)杂合突变,父亲两个变异均未携带。结论基因分析和肌肉活检是诊断CPEO、BMD的可靠方法,有助于明确诊断不同类型的肌病。     

TGF-β1、bFGF双基因修饰骨髓间充质干细胞的实验研究

以脂质体为载体来介导转化生长因子-β1（TGF-β1）、碱性成纤维细胞生长因子（bFGF）基因修饰骨髓间充质干细胞（BMSCs）,观察两基因的表达情况。方法 对SD大鼠的BMSCs采用贴壁法联合Percoll密度梯度离心法获得。使用PCR技术获得TGF-β1基因、bFGF基因,将其基因在真核表达载体pcDNA3.1（+）上构建,再将两种真核表达载体通过脂质体转染至第3代BMSCs。采用RT-PCR、Western blot检测BMSCs中bFGF、TGF-β1基因的表达水平。结果 贴壁法联合Percoll密度梯度离心可以获得BMSCs。成功构建pcDNA3.1（+）-bFGF和pcDNA3.1（+）-TGF-β1真核表达载体后,将其转染BMSCs,RT-PCR、Western blot均可检测到bFGF、TGF-β1基因的表达。结论 bFGF和TGF-β1可以通过脂质体转染方式修饰BMSCs,并获得高效表达。     

预测急性ST段抬高型心肌梗死急诊介入治疗分支闭塞的血管造影特征

目的通过冠状动脉造影影像特征发现急性ST段抬高型心肌梗死患者罪犯病变分支闭塞的预测因素。方法连续入选2014年1月至2015年12月阜外医院诊断急性ST段抬高型心肌梗死且行直接经皮冠状动脉介入治疗的患者共1223例,根据冠状动脉造影筛选出罪犯病变为分叉病变的患者共256例,收集患者的人口学资料、合并疾病及冠状动脉造影影像特征资料。结果 256例患者中,33例发生分支闭塞,223例未发生分支闭塞,多因素分析显示分支开口狭窄程度重(比值比为1.06,95%CI 1.03~1.09,P0.001)和分支开口血栓(比值比为5.43,95%CI 1.23~23.93,P=0.025)是预测分支闭塞的独立危险因素。结论急性ST段抬高型心肌梗死患者罪犯病变分支闭塞与分支开口狭窄程度重和分支开口血栓有关。     

纤维喉镜下半导体激光治疗喉肿物30例

目的 探讨半导体激光治疗包括声带良性肿瘤、癌前病变等在内的喉肿物优点, 分析疗效。方法 表面麻醉, 在纤维喉镜引导下利用半导体激光切除声带或者喉室小结、息肉及声带白斑、乳头状瘤等喉肿物。术后采用口服药物或者雾化治疗消除手术水肿, 禁声1个月, 吸烟患者强制戒烟。结果 1个月后患者声嘶症状基本解决, 声带黏膜恢复良好。结论 纤维喉镜引导下半导体激光治疗喉肿物疗效好, 患者花费少, 痛苦小。     

Ⅰ型基质金属蛋白酶基因C7936T多态与中国人脑卒中的关系

目的探讨Ⅰ型基质金属蛋白酶(Matrix Metalloproteinase-1,MMP-1)基因3'非翻译区C7936T多态性位点与中国人脑卒中的关系.方法采用限制性片段长度多态性分析技术,检测脑卒中组1636例和非脑卒中对照组1421例MMP-1基因C7936T多态的分布.结果脑卒中组和对照组MMP-1基因C7936T多态性基因型频数分布符合Hardy-Weinberg平衡.血栓性脑梗塞组具有TT基因型个体的频数(62.0%)高于对照组(55.7%),差异有统计学意义(P＜0.05);T等位基因频率分布也高于对照组(P＜0.05).腔梗组和脑出血组分别与对照组间基因频率分布差异无明显统计学意义.多元Logistic回归分析显示MMP-1基因C7936T多态性对血栓性脑梗塞的OR值为1.31(b=0.268,P=0.01,OR=1.31,95%CI1.065 1.605).结论 MMP-1基因C7936T多态可能是影响中国人群动脉粥样硬化性血栓性脑梗塞的遗传因素之一.     

腺病毒过表达TNNI3K基因对成年大鼠心肌细胞肌丝钙敏感度的影响

目的检测TNNI3K基因过表达对成年大鼠心肌细胞肌丝钙敏感度变化的影响,为进一步研究TNNI3K基因在心肌收缩功能、心肌肥厚、心衰及其它心脏疾病中的作用提供了可靠有效的研究模型。方法恒压Langedoff灌流装置逆向灌流法分离成年大鼠心肌细胞,之后对该心肌细胞进行逐级复钙。然后,将心肌细胞接种于改良的M199培养基中。分别感染Ad.GFP病毒和Ad.TNNI3K病毒,24小时后,以IonOptix单细胞可视化动缘系统检测心肌细胞肌丝钙敏感度。结果成功分离培养了成年大鼠心肌细胞,并在该细胞中成功过表达了TNNI3K基因。钙敏感度测定结果表明,TNNI3K基因能够增强心肌细胞肌丝钙敏感度。结论在本实验成功分离培养的成年大鼠心肌细胞中以腺病毒载体过表达TNNI3K基因,可增强心肌细胞肌丝的钙敏感度,该模型为进一步研究TNNI3K基因在心肌收缩功能中的作用及机制奠定了基础。     

阿奇霉素配合碘伏局部外用治疗急性化脓性扁桃体炎的疗效观察

目的：观察与总结阿奇霉素配合局部碘伏外用治疗急性化脓性扁桃体炎的临床疗效。方法：将2007年3月～2010年3月我院就诊的急性化脓性扁桃体炎患者120例随机分为两组,对照组60例,仅用阿奇霉素治疗,治疗组60例在对照组治疗的基础上,配合碘伏局部外用,5d为1个疗程。结果：治疗组总有效率为91.67%,对照组为73.33%,两组比较,差异有统计学意义（P〈0.05）,说明治疗组疗效明显优于对照组。结论：阿奇霉素配合局部碘伏外用治疗急性化脓性扁桃体炎疗效满意,值得临床进一步推广。     

急性ST段抬高型心肌梗死患者直接经皮冠状动脉介入治疗后非梗死相关动脉病变进展的临床研究

目的观察急性ST段抬高型心肌梗死(STEMI)患者直接经皮冠状动脉介入治疗(PCI)术后梗死相关动脉病变进展情况及其临床相关因素。方法对519例STEMI患者直接PCI治疗,临床随访6个月,观察患者因冠心病临床症状再次血管重建率。结果 112例患者因冠心病临床症状行冠状动脉造影检查,其中72例患者行再次PCI治疗,其中罪犯血管PCI 27例(梗死相关动脉再次PCI组:包括支架内再狭窄19例,支架血栓8例),非梗死相关动脉病变进展45例(非梗死相关动脉再次PCI组);未再次PCI患者447例(未再次PCI组)。3组患者年龄、性别、糖尿病、高血压、高脂血症、吸烟、既往心肌梗死、既往PCI、既往冠状动脉旁路移植术、左心室射血分数、血清低密度脂蛋白-胆固醇水平、≥2支血管病变率比较差别均无统计学意义(P>0.05),而血清C-反应蛋白水平、直接PCI支架长度比较差别有统计学意义(P<0.001)。结论急性STEMI患者直接PCI术后再次血管重建主要是由于非梗死相关动脉病变进展所致。     

先天梅毒防治指南(一)

<正>前言梅毒是一个全球性的公共卫生问题,其发病率是衡量一个国家公共卫生水平的重要指标之一。梅毒可累及人体多系统、多脏器,妊娠梅毒可导致严重的不良妊娠结局,如死胎、死产和先天梅毒儿。研究     

Avastin和地塞米松在大鼠角膜新生血管中的作用

目的探讨眼表应用avastin、地塞米松及联合用药对SD大鼠角膜新生血管（CNV）的作用及机制。方法建立碱烧伤诱导大鼠CNV模型,分为4组：地塞米松组给予质量分数0.1%地塞米松局部点眼;avastin组给予5.0g/Lavastin;联合组给予5.0g/Lavastin＋0.1%地塞米松;对照组给予生理盐水。采用裂隙灯观察、免疫组织化学染色等方法观察各组CNV的面积和血管内皮生长因子（VEGF）的表达。结果第6天时,对照组CNV生长接近高峰,血管粗大、密集,交织成网状;地塞米松组和avastin组CNV较短,血管稀疏、细长;联合组CNV较短,血管较稀疏、细小。实验后3、6、12d,3个组CNV面积比较差异均有统计学意义（F=145.659,P=0.000;F=296.370,P=0.000;F=148.008,P=0.000）,组间多重比较显示avastin组、地塞米松组及联合组CNV面积均小于对照组,差异均有统计学意义（P〈0.01）。Avastin组与地塞米松组间差异无统计学意义（P〉0.05）。第7天时,组织病理学检测显示对照组角膜可见大量炎性细胞浸润,基质层大量CNV,胶原纤维排列紊乱;地塞米松组、avastin组角膜基质排列趋于整齐,CNV明显减少,腔小且分布稀疏,未见大量炎性细胞浸润;联合组基质层胶原纤维排列规则,CNV显著减少,炎性细胞浸润较少。免疫组织化学检测提示对照组角膜全层VEGF表达明显增强,其表达部位主要分布在CNV区域和上皮全层。地塞米松组和avastin组CNV密度减低,角膜基质层CNV区域的VEGF表达减少;联合组CNV密度明显减低,VEGF表达微弱。结论 Avastin和地塞米松均能抑制CNV,二者联合用药具有协同作用,可降低CNV和炎性细胞浸润。