早孕胚胎胚外环境的临床研究

目的:研究早孕胚胎的胚外环境。方法:非意愿妊娠人工流产前在B超下对28例孕6～11周胚胎进行胚外体腔穿刺,抽取体腔液,同时抽取孕妇静脉血,其中8例同时穿刺羊膜腔抽取羊膜腔液,行生化检测。结果:母血中碱性磷酸酶(AKP)、总蛋白远高于胚外体腔液及羊膜腔液(P<0.01);Na~+、Cl~+、肌酐浓度也较高(P<0.05),K~+、Ca~(2+)浓度基本相似(P>0.05);葡萄糖浓度略高于体腔液(P<0.01),与羊膜腔液基本相似(P>0.05)。胚外体腔液蛋白浓度是羊膜腔液的3倍,Ca~(2+)及肌酐浓度也较高(P<0.05)。其余指标无显著性差异。结论:早孕阶段母体-绒毛间隙-羊膜囊存在交流,并呈现一定梯度,绒毛膜及羊膜起了半透膜的作用,限制营养物质交换和代谢,从而保持胚胎在早期发育中有相对稳定的内环境。     

胎儿心律失常的产前诊断及管理

胎儿一过性心律失常的发生率相对更高。持续性的心律失常通常与胎儿水肿、早产、围产儿发病率及死亡率的增加相关。产前通过M型超声或胎儿超声心动图能够增加胎儿心律失常的诊断率。精准的产前诊断及宫内干预,有望改善心律失常胎儿的预后。     

单纯性染色体18p部分三体综合征患儿的产前遗传学诊断和文献回顾

目的探讨单纯性染色体18P部分三体综合征患者的产前诊断特点。方法联合运用传统染色体核型分析和染色体微阵列(chromosome microarray analysis,CMA)基因芯片技术对家系成员行染色体核型分析和基因组拷贝数变异检测。结果胎儿羊水染色体核型结果为46,XY,der(18),父母双方染色体核型均未见异常;胎儿基因芯片检测结果为arr[hg19]18p11.31p11.21(3,521,718-15,099,116)×3,即胎儿基因组18号染色体短臂p11.31p11.21区域存在11.58 Mb的片段重复,父母双方基因芯片结果均为阴性,提示该胎儿的18号染色体结构重排为新发生的。结论在一个有不良生育史家系的胎儿中检出一个罕见新发的单纯性染色体18p部分三体变异,这是世界少见的单纯性染色体18p部分三体综合征的产前病例报道。联合运用传统染色体核型分析和C M A基因芯片技术在预防不良产史家系中胎儿出生缺陷的产前诊断中具有重要的临床应用价值。     

阿克苏地区2020年碘缺乏病实验室外质控考核结果评价

目的 评价阿克苏地区7县2市及地区实验室检测能力及可持续性,了解实验室外质控网络的管理和运行情况.方法 尿碘、盐碘和水碘检测结果采用标准参考值±不确定度进行统计学评价,所有考核结果评价均来自国家碘缺乏病参照实验室的年度考核结果通报.结果 7县2市和地区共8个实验室均参加尿碘考核;10个实验室参加盐碘考核;1个实验室参加...     

胎儿宫内治疗的现状及进展

随着超声影像学技术及分子生物学技术的发展,越来越多的胎儿疾病在产前被筛查和诊断出来,近十几年来胎儿宫内手术的发展使得一部分胎儿疾病得以在出生前得到干预和治疗,以提高新生儿抢救成功率,降低围生儿发病率和死亡率.本文结合相关文献报道,介绍胎儿宫内治疗开展的现状及其进展. 1胎儿宫内治疗必须遵循的原则 绝大多数的胎儿治疗为侵入性操作,存在一定的胎儿丢失率,所以进行任何胎儿治疗前都需要反复评估手术带来的益处和它本身存在的弊端.应该了解,绝大多数的胎儿疾病可以等待至胎儿出生后进一步治疗,仅在某些情况下,胎儿宫内的病情恶化危及至胎儿的安全才需要进行胎儿干预.干预的目的是阻止疾病进一步恶化或为产后治疗创造进一步的条件.国际胎儿医学及治疗协会提出了胎儿治疗必须遵循的原则,包括:①必须对胎儿疾病进行精确地诊断与分期;②熟悉胎儿疾病的自然病程;③目前确无有效的产后治疗方法;④动物模型证实手术确为可行,能够改善不良结局;⑤手术必须在胎儿医学中心进行,经过伦理讨论,充分告知家属胎儿宫内干预的利弊及对母胎带来的风险[1].尽管这些原则是在20多年前提出的,但至今仍然被今天的胎儿医学专家们严格遵循.一项胎儿宫内治疗技术的认可,需要多中心参与的前瞻性研究作支持.     

Free sialic acid storage disorders with fetal hydrops in a neonate北大核心CSCD

患儿,男,生后3 h,因产前诊断胎儿水肿、出生窒息复苏后3 h入院。患儿母亲孕5个月产检提示胎儿有大量腹水,患儿生后表现为全身皮肤水肿、大量腹水、面容粗糙、肝大。基因检测提示SLC17A5基因杂合变异,尿游离唾液酸显著升高,胎盘病理回报绒毛间质细胞、霍夫鲍尔细胞、细胞滋养层细胞和合体滋养层细胞广泛空泡化,该患儿最终诊断为唾液酸贮积症。该例患儿为国内首次报道以胎儿水肿为首发症状的唾液酸贮积症新生儿。对非免疫性胎儿水肿病例需考虑唾液酸贮积症可能,胎盘病理、尿游离唾液酸等检查有助于早期诊断和指导临床决策。     

双胎妊娠产前诊断取样技术评估

产前诊断取样技术对双胎染色体异常的精准诊断必不可少。文章从双胎介入性产前诊断的标识系统、操作要点、术后相关风险及取样技术间的优劣对比等方面进行综述，为临床医生相关咨询及处理提供参考。     

胎儿泌尿系统发育异常的多学科诊治模式探讨（附55例病例）

目的：探讨在胎儿医学框架上构建的胎儿泌尿系统发育异常的新型管理和诊治模式。方法：在产前诊断门诊发现的胎儿泌尿系统发育异常的孕妇在胎儿医学门诊进行系统的预约登记，进一步诊断及咨询，组织由胎儿医学专家及小儿泌尿外科专家参与的胎儿医学多学科会诊，为孕妇制定胎儿在孕期、分娩期、新生儿期的一个完整的诊疗计划并实施定期随访。结果：55例产前发现胎儿泌尿系统发育异常的孕妇接受了胎儿医学会诊及多学科会诊。55例中失访5例；36例分娩，其中4例已接受手术并取得成功；14例选择引产，其中1例提交伦理委员会讨论后引产。结论：在胎儿医学框架的基础上构建的胎儿泌尿系统发育异常的多学科诊治模式，优化了孕妇的就诊流程并利于孕妇做出进一步决定，为胎儿在孕期、分娩期、新生儿期作出一个完整的诊疗计划并实施，使新生儿得到早期干预并改善预后；根据疾病预后分组，并尝试将这一分组方法用于产前的咨询；探讨了伦理委员会制度在这一管理模式中的作用。     

病案管理网络系统

病案管理网络系统是设计来代替手工的三卡、三本的一种现代化病案管理的尝试。其基本原理是利用微机网络服务器的巨大信息存贮容量,强大的信息处理能力和网络工作站的高度灵活性把三卡、三本的功能溶入五个专门设计的多用户病案管理软件之中,使得病案管理水平迈上新台阶。这五个专用软件是:《姓名检索系统》、《病案跟踪系统》、《条形码     

双胎之一胎死宫内的处理

<正>双胎之一胎死宫内(single intrauterine fetal demise,sIUFD)是双胎妊娠严重并发症之一,其发病率在不同研究中报道不一,孕早期sIUFD的发生率高于孕中晚期,单绒毛膜双胎sIUFD发生率高于双绒毛膜双胎[1,2]。存活胎儿的围产儿结局及远期预后一直是sIUFD研究的重点和热点。根据绒毛膜性、sIUFD发生孕周及病因的不同,存活胎儿的预后也不同,严重的可导致存活胎儿神经系统损伤,甚至胎死宫内的发生。因此,针