异染性脑白质营养不良的产前诊断

对一个异染性脑白质营养不良家系通过酶活性测定进行病例诊断和两次产前诊断,其中一次为患儿,已终止妊娠;另一次为杂合子,已出生表型正常。     

羊水细胞培养的进展

世界上每年约有150,000名儿童出生时有先天性畸形;自然流产的胚胎中有50～60%有染色体畸变;死胎中有5%为染色体畸变,对于家庭在无论精神上还是经济上都是一个巨大的负担。近十年来由于开展了羊水内胎儿脱落细胞的培养,进行产前诊断,以了解胎儿染色体核型分析和生化测定后,面减少了先天畸形儿的出生。现将羊水培养方面近年来的进展简述如下。     

蓖麻油引产餐对妊娠大鼠宫颈成熟的影响

通过灌服妊娠大鼠蓖麻油引产餐,探讨蓖麻油引产餐对宫颈成熟影响,了解其引产机理。结果：蓖麻油引产餐引起妊娠大鼠宫颈间质明显水肿,胶原纤维肿胀、疏松、排列紊乱和宫颈羟脯氨酸（胶原纤维）含量明显降低。提示蓖麻油引产餐具有明显促妊娠大鼠宫颈成熟作用,这种促宫颈成熟作用可能是蓖麻油引产餐诱发分娩启动的前提与基础。     

内镜CO2激光烧灼术治疗273例儿童先天性梨状窝瘘的临床分析

目的 了解儿童先天性梨状窝瘘CPSF临床特点,为规范化儿童CPSF的诊断及微创治疗方案提供依据.方法 回顾性分析2014～2021年确诊的CPSF患儿,所有患儿予单纯内镜下CO2激光烧灼术的标准治疗方案,经过一次或多次手术治疗达到治疗终点.结果 研究共纳入273例(6.28±3.33岁)患儿.术前行超声检查阳性率91....     

1677例产前咨询门诊诊断胎儿先天性及遗传性疾病

本文报告了1677例产前诊断病例,作羊膜腔穿刺1002例,其中高危染色体异常儿组342例,异常染色体检出率为3.34%(11/320),高危伴性遗传病组38例中,染色体46,XY 的检出率为37.1%(13/35),高危先天性代谢病儿组10例经羊水生化测定,有3例异常,高危母儿血型不合查羊水血型9例,与出生后血型符合6例,因高危胎儿畸形查羊水AFP603例中,胎儿畸形率在AFP 值异常组为98.4%(62/63)。另对675例疑为胎畸形者单纯用B 型超声波检查,阳性儿46例,其中假阳性2例。并对染色体异常儿,畸形儿的诊断问题作了讨论。     

国内产前诊断的学术动态与进展——记全国优生产前诊断学术交流会(1991、12、无锡)

全国优生产前诊断学术交流会于1991年12月2日至5日在风景秀丽的太湖之滨无锡市隆重举行。这次会议得到了中央卫生部、中国残疾人联合会、江苏省卫生厅、无锡市政府、无锡市卫生局和无锡市妇幼保健院的大力支持。卫生部科技司秦司长发信致贺。 参加这次会议的有来自全国25个省、市、自治区的123位代表,会议收到论文80多篇,经专家们审阅后,将59篇有一定水平的论文汇编成《全国优生产前诊断学术交流会论文汇编》,有28篇论文参加大会交流,31篇论文进行小组交流,会议交流的论文内容主要是以下几个方面:     

细胞遗传学在妇产科临床上的应用——262例临床分析

本文报告了染色体检查方法在妇产科方面的应用,习惯性流产组32例经外围血淋巴细胞培养染色体检查,有2例染色体平衡易位。产前宫内诊断组140例经羊水细胞培养发现3例染色体变异;及1例染色体较大的(4;5)平衡易位,为三代遗传。新生儿畸形组27例有7例染色体变异,原发闭经33例发现7例染色体变异,性分化异常组19例可借助染色体区分生理性别。     

生物素标记DNA探针测定人性别

白细胞或胎儿绒毛组织染色体DNA经限制酶Hae (?)消化后,用光生物素(photo-biotin)标记人Y染色体特异的3.4 kb DNA片段作探针,进行Southern印迹杂交,并以生物素结合蛋白-碱性磷酸酶体系显示生物素探针杂交信号。结果表明,0.1μg男性DNA可显示清晰的信号,而5μg女性DNA则无信号出现;平行试验证明生物素探针测定人性别的结果与32P标记探针完全一致。提示生物素探针可用于X连锁遗传病、性异常,运动员体检,法医学及异性别骨髓移植方面的性别分析。