甲型血友病基因诊断的研究

甲型血友病是最常见的遗传性凝血系统疾病,由于凝血因子Ⅷ(FⅧ)基因缺陷所致,为X连锁隐性遗传。发病率为1/4,000～10,000新生男婴,占全部遗传性凝血系统疾病总数的3/4。临床表现为频发的关节及软组织出血,重型患者完全丧失劳动能力,甚至死亡。目前尚无根治办法。因此对该病进行有效的遗传控制,防止患儿出生是十分必要的。血液学和免疫生物学检查可以确定甲型血友病患者,但对携带者的确定和高危胎儿出生前     

世界遗传病研究的现状及方向

世界卫生组织于1985年10月3～5日在日内瓦召开遗传病指导委员会议,讨论了世界遗传病的研究现状及今后方向。会议着重指出遗传病与保健的关系,并从这个角度总结了过去几年的工作,提出了今后如何开展工作的意见。遗传病涉及范围很广,从严重先天性疾病到人遗传素质对某些致病因素的敏感,都与公共健康有密切关系,特别是畸形儿的出生对社会造成很大冲击。新生儿中有先天性疾病者占     

先天性疾病就是遗传病吗?

在讨论优生问题时,报刊上常提到先天性疾病和遗传病。不少同志询问,这两种病是一回事,还是两回事?弄清楚这一点很重要。因为这两个概念是有区别的,而且在处理上也不一样。先天性疾病的定义是:凡是胎儿出生前就有的疾病,都称为先天性疾病。如形态上的异常称先天畸形,智力障碍称先天愚型,代谢上的障碍称先天性代     

产前诊断的国际动向

产前胎儿宫内诊断又称产前诊断(Prenatal Diagnosis),是用先进科技手段诊断胎儿有无先天性或遗传性疾病的一门科学。西方各国自60年代开始,用检查羊水中甲胎蛋白值以诊断胎儿开放性神经管畸形。以后又查羊水细胞的X小体判断胎儿性别以诊断伴性遗传病。70年代,培养羊水内胎儿脱落细胞成功。诊断了第一例先天愚型(21三体)胎儿,从此用羊水穿     

凝血因子Ⅷ基因内Bcl Ⅰ多态性的研究及其在甲型血友病产前基因诊断中的应用

甲型血友病是一种最为常见的遗传性凝血疾病,是由于凝血因子Ⅷ(FⅧ)基因缺陷所致。以克隆的 FⅧ DNA片段为探针对中国人FⅧ基因内的Bcl Ⅰ多态性及其在甲型血友病基因探测中的应用进行研究。利用这一多态性为遗传标志,成功地进行了1例甲型血友病高危胎儿的产前基因诊断。     

美国人类遗传学第43届年会会讯

美国人类遗传学第４３届年会会讯北京协和医院孙念怙４３届美国人类遗传学年会于１９９３年１０月６日至９日在新奥尔良召开，出席的有来自美国、加拿大、丹麦、英国、荷兰、德国、日本、中国、新加坡、印度等国人类遗传学家共３５００．人。会议共分６个会场，有专题报告...     

美国、加拿大的产前胎儿诊断工作现况

美国、加拿大的产前胎儿诊断工作现况中国医学科学院北京协和医院（北京１００７３０）孙念怙美国的产前诊断工作在８０年代开始以医学院校为主形成几个中心，如西部旧金山的加州大学医学院（ＵＣＳＦ），东部费城的汤姆生杰费生医学院，纽约市产前诊断中心和蒙特西奈医学...     

努南综合征的一例报告并文献复习

努南综合征是一种常染色体显性遗传病,临床表现多样,可出现特殊面容特征、身材矮小、先天性心脏畸形、出凝血障碍、骨骼畸形、颈短或颈璞等。该病通过临床表型诊断困难,基因检测有助.于该病的精确诊断。结论：本文报道一例努南综合征患者,临床表现为肥心病,无其他特异性临床表现,通过基因测序检测到LZTR1基因存在无义突变c1276A>T,从而确诊为努南综合征。