一个产前诊断遗传病门诊的经验

当前在妊娠早期能辨认的遗传病约有100种。通过羊水穿刺及别的诊断方法能鉴别的遗传病数目正在很快增加。一、多伦多医院产前诊断遗传病门诊的基础:1966年Stecle等报道第一例人羊水细胞染色体核型分析成功。1968年Valenti从羊水细胞培养的染色体核型异常,首次在产前诊断了Down氏综合症。1970年该院开始这方面的研究。成立了由妇产科、遗传学、细胞生物学、生化、小儿科、超声波及其他科组成的多科研究组。1971年开始产前遗传诊断门诊。二、临床操作:由产科医生和遗传学家共同检     

PCR技术在甲型血友病基因诊断中的应用

甲型血友病是一种最常见的X连锁隐性遗传性出血性疾病,至今尚无满意的治疗方法,故进行有效的遗传控制,防止患儿出生十分必要.目前,国内外多采用FⅧ基因内及与FⅧ基因紧密连锁的限制酶片段长度多态性(RFLPs)为遗传标志,通过连锁分析进行携带者检出和高危胎儿出生前诊断.聚合酶链反应(PCR)技术利用一对寡核苷酸引物在体外扩增特异DNA片段,已广泛用于β地中海贫血突变基因的检测;此外,PCR还可检测限制酶位点的改变,通过RFLPs连锁分析诊断甲型血友病基因.本实验室采用PCR对4个甲型血友病家系进行基因连锁分析,其中包括3例高危胎儿的出生前基因诊断.     

中国人DX13/Bgl Ⅱ RFLPs研究与甲型血友病基因连锁分析

分析59名中国人58条无遗传关系的X染色体,发现中国人DX13上Bg1Ⅱ多态性位点出现的频率为81％,明显高于国外同类研究结果。以DX13/Bg1 Ⅱ RFLPs为遗传标志对9个甲型血友病家系进行连锁分析,4个家系中的甲型血友病基因可以得到确定。     

黄豆苷元自微乳化半固体骨架胶囊的制备

目的：考察黄豆苷元自微乳化半固体骨架胶囊的处方。方法：通过溶解度实验、处方配伍实验和伪三相图的绘制,以自乳化时间和效果为指标,筛选油相、表面活性剂、助表面活性剂、半固体载体的最佳搭配和处方配比,并制备黄豆苷元自微乳化半固体骨架胶囊。结果：黄豆苷元自微乳化半固体骨架胶囊处方中黄豆苷元（1.5%）,油相为M-812N(20%),表面活性剂为聚山梨酯80（Tween 80）+RH 40(1[DK]∶1,45%),助表面活性剂为Transcutol(20%),半固体载体为S-40(15%)。该处方所形成的微乳平均粒径为39.6nm。结论：可按照最佳处方组成制备黄豆苷元自微乳化半固体骨架释药系统。     

cDNA探针在Duchenne肌营养不良症基因诊断中的应用

Duchenne肌营养不良症(DMD)是男性最常见X-连锁致死性遗传病,新生男婴中的发生率为1/3500.DMD基因是已知基因中的最大者.长达2300kb,故该病基因诊断较困难.以往采用基因组克隆探针,结果缺失型DMD检出率较低.1987年Koeing等完成总长14kb的DMD cDNA全克隆.这一cDNA探针的应用大大提高了DMD缺失型的检测率.本文选择缺失热点区的cDNA片段1b-2a(1.0kb)、5b-7(2.5kb)和C8(0.9kb)为探针,应用限制性内切酶及Southern印迹杂交技术检测缺失型DMD.用1b     

红细胞叶酸水平及叶酸代谢相关基因多态性与不良妊娠结局的相关性研究

目的检测不良妊娠结局患者叶酸水平及叶酸代谢相关基因亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)677CT、1298AC、还原叶酸载体(RFC-1)80AG的基因多态性分布,探讨其与不良妊娠结局的相关性。方法选取北京协和医院不良妊娠结局患者63例,正常对照人群48例,检测血清叶酸、红细胞叶酸和维生素B_(12);运用聚合酶链反应-限制性内切酶酶切片断长度多态性(PCR-RFLP)的方法检测相关基因MTHFR 677CT、1298AC、RFC-1 80AG的基因多态性;比较病例组和对照组叶酸水平和基因型分布的差异,以及不同基因型叶酸水平的差异。结果病例组虽然血清叶酸水平高于对照组,但红细胞叶酸水平显著低于对照组,分别为(234±1 20)μg/L和(284±88)μg/L(P0.05)。MTHFR 677CT与677CC在对照组和病例组之间的分布具有显著性差异(P0.05)。RFC-1 80GG与80AA在对照组和病例组之间的分布有显著性差异(P0.05)。RFC-1 80GG组对叶酸的转运(红细胞/血清叶酸比值)下降,与80AA组相比具有显著差异(P0.05)。结论红细胞叶酸水平降低与不良妊娠结局相关,MTHFR 677CT和RFC-1 80AG突变可能是发生不良妊娠结局的高危因素。     

性反转患者的细胞与分子遗传学研究

性反转患者的细胞与分子遗传学研究孙念怙向阳王凤云郝娜当染色体核型与临床性别表现相矛盾时，医学上称为性反转，如ＸＹ女性或ＸＸ男性。８０年代初，即有学者认为，这一现象的发生可能与小片段Ｙ染色体易位到常染色体，或Ｘ染色体有关，但由于方法学的限制而无法确定。...     

脉冲多普勒超声诊断胎儿心律失常

本文经PDE确诊胎儿心律失常48例,经随诊,讨论其预后和转归。PDE诊断心律失常的方法:在二维心尖五腔图,将多普勒取样容积置于二尖瓣和主动脉瓣之间,同时记录左室流入和流出道血流频谱,二者血流方向相反。通过了解房室收缩的顺序可判断心律失常的性质。本组48例胎儿心律失常包括阵发性窦缓24例;持续性窦缓4例,其中1例合并频繁室早二联律;房早11例,其中3例为房早三联或四联律;室早8例,其中1例为四联律;Ⅱ°AVB1例。2DE和PDE发现4例持续性窦缓的胎儿均有心脏畸形,分别为心脏肿瘤(多发性横纹肌瘤);室缺伴AS,PS伴右室肥厚和TR以及房室共同通道伴单心房。其转归分别为终止妊娠,产后死亡及胎死宫内,均经病理证实。其余44例产后45天随诊心脏正常。20例房早,室早