应用生物素标记探针原位杂交法产前快速诊断21三体综合征

本文对２２例妊娠１６－２４周因母血α－胎甲蛋白（α－ＦＰ）浓度低于正常范围或Ｂ超检查发现胎儿解剖畸形的孕妇进行了羊水穿刺，对采取的羊水标本分别进行常规细胞培养核型分析及应用生物素标记的２１号染色体特异性探针对未经培养的羊水细胞进行原位杂交快速产前诊断。原位杂交结果发现３例２１三体综合征的患胎，与常规细胞遗传学分析结果符合。本文认为，生物素标记探针间期核原位杂交技术能快速而准确的诊断选择性胎儿染色体数目畸变。     

疑难胎儿畸形的超声诊断

B型超声是一种检出率高,无创伤,能动态观察的产前诊断工具,我国已能应用于诊断胎儿发育状态及胎儿畸形,但对一些复杂的胎儿畸形,必须结合胎儿在宫内不同胎令期的生长发育状态变化,才能区分正常与异常,因而临床产前诊断时,仍存在不少困难。为此我们对胎儿泌尿、消化、骨骼、神经系统等的正常发育过程,畸形发育指标等进行了研究,得到较好结果,诊断了53例畸形儿,兹报告如下。     

胎儿异常早期诊断技术的进展

早期诊断胎儿异常并及时终止患胎妊娠，是保障优生优良的重要环节。在过去的研究中，由于受到诊断技术的限制，胎儿先天性疾病的产前诊断多在妊娠中期之后进行。近年来，随着医学实践有分子生物学技术的不断发展，大多数胎儿异常的早孕期内诊断民为可能。     

43届美国人类遗传学年会简况

４３届美国人类遗传学年会简况孙念怙四十三届美国人类遗传学年会于１９９３年１０月６～９日在新奥尔良市召开。来自美国、加拿大、丹麦、英国、荷兰、德国、日本、中国、新加坡及印度等国家的人类遗传学专家和学者共３５００余人出席了会议。会议交流文章共１５１４篇，...     

早孕期经腹绒毛活检及细胞遗传学分析在染色体疾病产前诊断中的应用

目的:研究早孕期B超引导下经腹绒毛取材以及绒毛细胞长期培养和染色体制备方法,评价早孕期细胞遗传学分析在产前诊断中的应用价值。方法:回顾分析2001年1月到2005年12月77例早孕期产前细胞遗传学诊断的病例资料。结果:77例平均35.2岁,均为单胎妊娠。取材时间9~13周,平均10.69周,平均取材量为20.6mg,穿刺成功率100%,操作相关的自然流产率为1.3%,因取材不足无法进行产前诊断率为0,母体组织污染率为0。1例培养失败,培养成功率为98.7%,平均培养时间为5~7天,培养过程中细菌污染率为0。发现异常核型5例,限制性胎盘嵌合体2例。因胎儿受累终止妊娠11例,已分娩正常新生儿27例,继续妊娠者34例。结论:孕9周后行B超引导下经腹绒毛取材是一项安全可行的早孕期介入性产前诊断方法。绒毛细胞长期培养法和染色体制备方法简单、技术稳定、结果可靠,可用于胎儿染色体疾病的产前诊断。     

糖原贮积症Ⅱ型表现为胎儿宫内生长迟缓一例分析

孕妇26岁,孕1产0.既往月经规律,孕早期平顺,孕25周时产前检查发现宫高低于第10百分位数,未予处理,以后每周产前检查一次,均低于第10百分位数.孕32+5周时,B超检查双顶径7.3 cm,股骨长5.5 cm,腹围21.5 cm,诊断为"胎儿宫内生长迟缓(Infrauterine growth retardation IUGR)"收入院治疗.入院后给丹参、复方氨基酸、VitC、VitE、ATP、辅酶A等治疗一疗程后,复查B超双顶径7.8 cm,股骨长5.6 cm,腹围22.6 cm,增长仍不满意,遂行第二疗程治疗;治疗后双顶径、股骨长度、腹围均无增长,宫高25 cm,低于第10百分位数.     

玻璃体切割术后持续性继发性青光眼的临床分析

目的:探讨玻璃体切割术后持续性继发性青光眼的可能原因及其治疗方法。方法:回顾性分析2004-01/2010-01在我院行玻璃体切割术后出现持续性继发性青光眼的患者20例20眼,对患者进行眼压监测,行房角镜,超声生物显微镜检查,确定继发性青光眼的原因,并根据不同的原因相应地给予药物或手术治疗,观察治疗后眼压、视力等变化。结果:玻璃体切割术后持续性继发性青光眼患者20例20眼,高眼压发生的时间为玻璃体切割术后2wk～3mo,眼压均在30～50mmHg之间,房角镜及超声生物显微镜示房角关闭15例15眼,房角开放5例5眼;继发性青光眼发生的原因可能为:局部应用皮质类固醇时间过长引起的青光眼3例3眼,新生血管性青光眼4例4眼,术后炎性物质堵塞房角8例8眼,术后前房积血,玻璃体积血堵塞房角3例3眼,另2例原因不明。结论:玻璃体切割术后继发性持续性青光眼引起的原因包括局部应用皮质类固醇时间过长,患者新生血管形成,术后炎性物质或者出血堵塞房角,其治疗方法应根据不同的原因相应地治疗:停用皮质类固醇;810激光睫状体光凝术;小梁切除术或引流阀植入术等。     

产前诊断的国际动向

产前胎儿宫内诊断又称产前诊断(pr-enatal dlagnosis),是用先进科技手段诊断胎儿有没有先天性或遗传性疾病的一门科学,具有很强的实际应用价值。西方各国自60年代开始。用检查羊水中甲胎蛋白值以诊断胎儿开放性神经管畸形。以后又查羊水细胞的X小体判断胎儿性别以诊断伴性遗传病。70年代,培养羊水内胎儿脱落     

用STR对两例DMD高危家系的产前诊断及携带者检出

本文利用DMD基因位点内4个STR部位基因扩增后通过多态性分析对两侧非基固缺失型DMD高危家系进行了产前诊断和携带者检出，内含子49内(CA)n杂音频率最高达0.933。这四个部位STR特异性高，提供的遗传信息量多，利用STR-PCR后多态性分析较以往的RFLPs连锁分析更有价值，该方法将成为一种极有前途的适用于临床产前诊断和携带者检出的新手段。