叶酸代谢异常与Down综合征的风险因素

Down综合征是最常见的常染色体数目异常疾病 ,由 2 1号染色体减数分裂时不分离造成。母亲年龄≥ 35岁是发生Down综合征患儿的主要风险因素 ,但大部分的 Down综合征患儿出生时其母亲 <35岁 ,因此应寻找更多的风险因素以提高诊断水平。叶酸是人体必需的水溶性维生素之一 ,其活性形式四氢叶酸构成一碳单位转移酶的辅酶 ,影响 DNA的合成和DNA的甲基化。影响叶酸代谢的亚甲基四氢叶酸还原酶 (MTHFR)、甲硫氨酸合成酶 (MS)、甲硫氨酸合成酶还原酶 (MSR)和β-胱硫醚合成酶 (CBS)等基因的多态性可能是 DNA低甲基化造成染色体不分离的风险因素 ,遗传 (基因 )和环境 (营养 )两方面的因素均可导致染色体不分离而产生 2 1三体     

脆性X综合征一家系八例的基因诊断

利用ＥｃｏＲＩ和ＥａｇＩ双酶切后经ＳｔＢ１２．３探针杂交方法对一脆性Ｘ综合征家系进行分析，发现该家系中患者ＦＭＲ－１基因都存在着ＣｐＧ岛的甲基化或ＣＧＧ重复片段扩增，女性携带者也存在ＣＧＧ的扩增。因此，携带者无论性别、是否表型正常均可用此敏感、准确的方法进行诊断。这对脆性Ｘ综合征的遗传咨询有指导意义。