遗传性疾病的产前宫内诊断(摘要)

本文报告了首都医院开展高危畸形儿妊妇的产前宫内诊断工作。适应症有:①35岁以上的高度孕妇;②夫妇之一有染色体平衡易位,或生产过染色体异常儿者;③夫妇之一有开放性神经管畸形,或生产过开放性神经管畸形儿者;④夫妇之一有先天性代谢病,或生产过此种小儿者;⑤此妇临床疑有胎儿畸形者;⑥性连锁疾病基因携带者。羊水穿刺右耻骨联合上三指,先抽1～2毫升查甲胎蛋白(AFP),再抽15毫升作羊水细胞培养查染色体。根据     

假肥大肌营养不良症产前系列诊断

假肥大肌营养不良症产前系列诊断孙念怙，吴元清，黄尚志，郭玉璞，雷奇（中国医学科学院，中国协和医科大学协和医院，北京１００７３０）本院１９７８～１９９３年对假肥大肌营养不良症（ＤＭＤ）进行了系列研究。（１）应用羊水细胞培养、早孕绒毛及中孕绒毛培养检测胚...     

心功能Ⅱ～Ⅳ级孕妇的妊娠结局(附70例报告)

目的　探讨不同程度的心功能低下对妊娠结局及围生儿的影响。方法　回顾性分析 70例心功能Ⅱ～Ⅳ级孕妇的妊娠结局和新生儿资料 ,分析引起孕期心功能低下的心脏病特征 ,比较并统计分析不同程度心功能低下的早产率和平均新生儿出生体重 ,分析新生儿异常和围生儿死亡情况。结果　①风湿性心脏病和先天性心脏病是造成妊娠期心功能低下的主要病因 ,风湿性心脏病占第 1位 (4 2 .9% ) ,先天性心脏病占第 2位 (34.3% ) ;②妊娠前经过手术或介入治疗的 10例心脏病患者中 ,妊娠期出现Ⅲ、Ⅳ级严重心功能低下者仅 1例 ,与未经相应治疗的 6 0例患者中出现 2 6例比较有显著性差异 (P <0 .0 5 ) ;③心功能Ⅲ、Ⅳ级患者早产率为 4 4 .4 % ,明显高于心功能Ⅱ级的患者 (9.3% ,P <0 .0 5 ) ,70例患者总早产率为 2 2 .9% ,明显高于正常人群 ;④心功能Ⅱ级患者的新生儿体重明显高于Ⅲ、Ⅳ级患者 (P <0 .0 5 ) ,Ⅲ、Ⅳ级两组患者之间无显著性差异 ;⑤ 70例患者中新生儿畸形 3例 ,围生儿死亡 3例 ,均显著高于正常人群。结论　风湿性心脏病和先天性心脏病是造成妊娠期严重心功能低下的主要原因 ;妊娠前心脏病的治疗特别是先天性心脏病手术治疗可以显著改善妊娠期心脏病患者的心功能 ;母亲心功能直接影响围生儿质量 ,心功能越差     

国际产前诊断新动向

一、细胞遗传学仍然是产前诊断的基础 中孕羊水细胞培养的研究重点在如何使脆性X出现率提高。首先在遗传咨询门诊判定女性杂合子。调查43例细胞学阳性、有家族史的女孩报告,凡脆性X核型≥2％者有55％有智力障碍表现。Cronist Shapito①对230例女性杂合子孕妇用羊水细胞培养,91例为男胎,其中11例脆X阳性,2例假阴     

B超引导下经母腹壁取胎儿血3例

Ｂ超引导下经母腹壁取胎儿血３例１０００３７北京海军总医院魏翠荣，朱燕宁，向阳，孙念怙中国图书资料分类号Ｒ７１４．５例１，孕３月余，低热１ｄ于孕４个月查孕妇血风疹病毒抗体ＩｇＧ、ＩｇＭ均（＋），孕５个月在３超穿刺探头引导下，用套管穿刺针穿刺游离脐带抽脐...     

妊娠早期应用荧光原位杂交技术快速诊断唐氏综合征

目的：评价产前应用２１号染色体特异性探针荧光原位杂交技术快速诊断胎儿唐氏综合征的可行性。方法：应用２１号染色体区域特异性探针对３０例未经培养的早孕期绒毛细胞进行原位杂交，并同时行常规细胞遗传学分析以对比诊断。结果：正常染色体核型标本中，只有约１％（０％￣５％）的间期核呈现３个杂交信号，而在２１，三体型标本中，平均８６％（７８％￣９１％）的细胞核呈现３个杂交信号。结论：应用荧光原位杂交技术在妊娠早期     

口服复方丹参滴丸联合羟苯磺酸钙治疗糖尿病患者视网膜病变的临床研究

目的 观察复方丹参滴丸以及羟苯磺酸钙对糖尿病视网膜病变患者的临床应用疗效。方法收集本院糖尿病有视网膜病变患者70例,随机的均分为用羟苯磺酸钙治疗组(对照组),用羟苯磺酸钙联合复方丹参滴丸治疗组(观察组)。两组患者分别治疗4个月后,观察并分析患者的视野变化、眼底病变、不良反应、复发的情况,并检测患者的糖化血红蛋白、血糖、血脂与血压的控制水平。结果与治疗前比较,两组患者在治疗后病情均有所改善;与对照组比较,观察组眼底出血斑、视野灰度、血管瘤等治疗效果显著(P<0.05);糖化血红蛋白、血糖、血压与总胆固醇的控制均有所改善,未见不良反应发生,且复发率也低。结论用复方丹参滴丸联合羟苯磺酸钙治疗糖尿病视网膜病变疗效优于单用羟苯磺酸钙。     

贯彻《母婴保健法实施办法》 切实开展产前诊断工作

２００１年６月２０日,国务院总理令公布了《中华人民共和国母婴保健法实施办法》（以下简称《实施办法》）。 《实施办法》在婚前保健、孕产期保健、婴儿保健条款中,特别规定了对影响胎儿发育和婴儿健康成长的不良因素应加强医学检查和检测,规定了产前诊断和新生儿筛查的项目及有关内容。产前诊断是一项检测胎儿发育是否正常,是否有畸形,是否有严重的智力障碍或某些功能异常疾病的学科技术。这是近２０年来发展的与高科技密切相关的学科,并与人类基因组的研究应用关联,也是实现我国计划生育国策,“出生一个健康的后代”的重要手段…