YRRM1基因检测在无精症病因分析中的应用

ＹＲＲＭ为无精子因子的重要候选成分，已证明ＹＲＲＭ的丢失可导致无精子或严重少精。应用ＰＣＲ方法检测核型正常的６５例无精症男子和２５例严重少精男子基因组ＤＮＡ中的ＹＲＲＭ，发现６例无精症病人中有ＹＲＲＭ的丢失，严重少精病人中１例有ＹＲＲＭ的丢失。结果表明，应用该方法检测ＹＲＲＭ基因片段是切实可行的，对无精症和严重少精的病因诊断具有一定的应用价值。     

磷脂酶C与生殖

磷脂酶C(PLC)是磷脂酰肌醇信号转导途径中一个关键酶。目前确认的哺乳类PLC共有PLC β、PLC γ、PLC δ、PLC ε和最近新发现的PLC ζ 5种亚型 ,12种同工酶。不同亚型的结构、调控和组织分布各有差异。PLC在调控信号转导通路中的特性使其在顶体反应、卵子激活中发挥了巨大的作用。本文综述了PLC家族 5种亚型的结构、调控机制及PLC在男性生殖领域的相关内容 ,包括PLC引起卵子发生Ca2 + 振荡、激活卵子、促进胚胎发育等 ,并进一步探讨了PLC在临床上可能的应用前景。     

核内不均一核糖核蛋白A2／B1在子宫内膜异位症组织中的表达

目的:研究核内不均一核糖核蛋白A2/B1(heterogeneous nuclear ribonucleoprotein A2/B1,hnRNP A2/B1)在正常子宫内膜、子宫内膜异位症(EMs)患者在位内膜、患者异位内膜间的表达差异.方法:用免疫组织化学法和Western blot分析,研究3例增生中晚期正常子宫内膜、3例增生中晚期EMs患者的在位内膜和异位内膜中,hnRNP A2/B1蛋白的表达差异.结果:hnRNP A2/B1主要表达于间质和腺上皮细胞的细胞核内,且EMs患者在位内膜和异位内膜中的表达强度,均低于正常内膜中的表达(P＜0.05);而患者在位内膜和异位内膜中的表达,无明显差异(P＞0.05).结论:hnRNP A2/B1可能参与EMs的发生和发展.     

抗精子抗体ELISA检测法及其应用

建立了用精子可溶性抗原包被的ELISA法,检测了100例处女血清,均为阴性,17例有生育能力者和1000例不育患者血清的阳性率分别为5.9％和22％,抗体检出率符合国外多数学者的结果。重复性试验定性符合率达97％。表明用该法检测抗精子抗体具有敏感、特异、稳定等特点,可获较为满意的结果。     

无精子症和严重少精子症DYS240基因位点的分析

无精子因子（AZF）的缺失将导致无精子症和严重少精子症。本研究应用PCR方法分析了65倒核型正常的无精子症和25例核型正常的严重少精子症病人的DYS240基因位点。结果显示，无精子症病人中6例缺失DYS240基因位点，严重少精子症病人中4例缺失DYS240基因位点。提示DYS240基因是AZF的一个重要的候选成分。     

YRRM1基因检测在无精症病因分析中的应用

YRRM（YchromosomeRNArecognitionmotif）为无精子因子（AZF）的重要候选成分，已证明YRRM的丢失可导致无精子或严重少精。应用PCR方法检测核型正常（46XY）的65例无精症男子和25例严重少精男子基因组DNA中的YRRM，发现6例无精症病人中有YRRM的丢失，严重少精病人中1例有YRRM的丢失。结果表明，应用该方法检测YRRM基因片段是切实可行的，对无精症和严重少精的病因诊断具有一定的应用价值。     

男性特发性不育症与DAZ基因关系的探讨

目的探讨特发性无精子症和严重少精子症与DAZ基因的关系及意义.方法应用PCR技术对50例无精子症和严重少精子症患者(其中无精子症38例,严重少精子症12例)的外周血细胞进行DAZ基因检测.结果 50例中发现6例(12%)有DAZ基因微缺失(其中无精子症4例,占8%;严重少精子症2例,占4%);SRY基因PCR扩增均为阳性.50例已有生育的正常男性均无DAZ及SRY的微缺失.结论 DAZ为无精子因子(AZF)的重要候选成分,DAZ微缺失可能是引起无精子和严重少精子并造成男性不育的重要原因之一.     

胚胎干细胞和成体干细胞的鉴定

胚胎干细胞是一种具有在体外不分化的无限增殖能力，而在一定条件下又能分化为体内多种细胞类型的原始细胞，自1998年美国Thomson等建立人胚胎干细胞系以来，对人胚胎干细胞的建系及开发利用引起了国内外的高度重视，而人胚胎干细胞系的建立以及定向分化的成功与否必须通过鉴定来确定，现就胚胎干细胞和成体干细胞的鉴定如下综述。     

DAZ及DAZH基因与精子发生的相关性分析

ＤＡＺ基因（ｄｅｌｅｔｅｄｉｎａｚｏｏｓｐｅｒｍｉａ）是无精子因子（ＡＺＦ）的重要候选成分，它的缺失可致无精子或严重少精子症。人第３号染色体上存在着ＤＡＺ的同源基因ＤＡＺＨ（ＤＡＺｈｏｍｏｌｏｇｕｅ），为探讨ＤＡＺ和ＤＡＺＨ基因在精子发生中的作用，我们用聚合酶链反应（ＰＣＲ）方法检测了６６名正常生育男性和９０例原发性不育男性基因组ＤＮＡ的ＤＡＺ、ＤＡＺＨ基因。结果：原发性不育男性中１２例ＤＡＺ缺失（无精子症８例，严重少精子症４例）；正常男性ＤＡＺ无一缺失；在正常男性和不育男性中均有ＤＡＺＨ缺失。结果进一步证实ＤＡＺ为ＡＺＦ的候选成分，而ＤＡＺＨ基因与精子发生似无直接的相关性。