小儿节段性肺炎

大叶性肺炎主要是由肺炎球菌引起,病理上有大叶性分布的肺实变。临床上有局热,咳嗽、胸痛、咯铁锈色痰及肺实变体征,这诊断名称已用很多年,但近年来所见大叶肺炎很少侵犯整个肺叶,而大部分只侵犯肺叶的一段,ВлабыкинА氏亦认为小儿肺炎之浸润不是按肺叶分布,而是按肺段分布,本院自1958     

cDNA探针在Duchenne肌营养不良症基因诊断中的应用

Duchenne肌营养不良症(DMD)是男性最常见X-连锁致死性遗传病,新生男婴中的发生率为1/3500.DMD基因是已知基因中的最大者.长达2300kb,故该病基因诊断较困难.以往采用基因组克隆探针,结果缺失型DMD检出率较低.1987年Koeing等完成总长14kb的DMD cDNA全克隆.这一cDNA探针的应用大大提高了DMD缺失型的检测率.本文选择缺失热点区的cDNA片段1b-2a(1.0kb)、5b-7(2.5kb)和C8(0.9kb)为探针,应用限制性内切酶及Southern印迹杂交技术检测缺失型DMD.用1b     

小儿重症肌无力上气道梗阻致呼吸衰竭6例报告

小儿重症肌无力上气道梗阻致呼吸衰竭６例报告北京儿童医院ＩＣＵ（１０００４５）耿荣陈贤楠齐宇洁田宏李耿王越吴沪生１）重症肌无力（ｍｙａｓｔｈｅｎｉａｇｒａｖｉｓ，ＭＧ）是累及神经肌肉接头处突触后膜上乙酰胆碱受体（ＡｃｈＲ）的自身免疫性受体病。重症肌无力...     

儿童不同类型格林巴利综合征神经电生理研究

目的研究不同类型格林巴利综合征（ＧＢＳ）电生理特征，探讨神经电生理检测对ＧＢＳ分型的价值。方法对５４例ＧＢＳ患儿进行前瞻性、动态的神经电生理检查，比较不同型ＧＢＳ电生理特征。结果５４例中有急性炎症性脱髓鞘型ＧＢＳ２６例（４８％），轴索型ＧＢＳ２３例（４３％），５例（９％）神经失电位不能分型。急性炎症性脱髓鞘型ＧＢＳ电生理表现为：远端潜伏期延长（１６例６２％），神经传导阻滞（１５例５８％），神经传导速度降低（１３例５０％），Ｆ波潜伏期延长（５例１９％），伴远端复合肌肉动作电位波幅降低（２３例，８９％），感觉神经电生理异常（１１例，４２％）。轴索型ＧＢＳ电生理主要表现为运动神经远端复合肌肉动作电位波幅降低。结论不同型ＧＢＳ电生理特征各异，神经电生理检测对ＧＢＳ分型有重要诊断价值     

T型钙通道基因CACNA1H是儿童失神癫癎的易感基因

目的在既往工作的基础上,进一步明确T型钙通道CACNA1H基因是否为儿童失神癫癎(CAE)的易感基因.方法本组48例,分别来源于北京大学第一医院、首都医科大学附属北京儿童医院、首都儿科研究所附属医院以及山西省儿童医院.对本组患儿进行T型钙通道CACNA1H基因外显子6～12及其相邻的部分内含子PCR 产物测序,寻找突变.96个正常对照来自同一地区的无关个体,均无癫癎病史或遗传病家族史.结果共发现13个单核苷酸多态性,还发现4个突变位点只在CAE中出现,其中2个为错义突变G773D和H515Y,均为杂合突变.突变H515Y是新发现的错义突变,患儿从其母亲接受该突变.G773D在第3个CAE家系中发现相同的突变,本例从其父亲接受该突变.结论 T型钙通道CACNA1H基因很可能是CAE 的易感基因.     

中国南北方强直性脊柱炎患者临床特点对比分析——附807例报告

目的：对比分析中国南北方AS患者临床特点的并同,探讨各种因素对疾病的影响。方法：收集AS病例共807例,以籍贯为分组依据,秦岭-淮河为界区分南北方组,总结南北方两组患者的临床特点,包括起病年龄、病程、家族史、首发部位、累及关节、伴随症状、用药情况及个人生活习惯等。结果：两组患者的年龄、性别、起病年龄、病程、家族史、累及各关节部位的比例、眼炎史均无明显差异（P〉0．05）;南方组以中轴关节起病和有饮酒习惯的患者比例高于北方组（P〈0．05）;北方组以外周关节起病、腊样指（趾）症状和有吸烟习惯的患者比例高于南方组（P〈0．05）;南北方组患者的用药习惯有差异,北方组使用柳氮磺吡啶、中药的比例显著高于南方组（P〈0．05）,两组使用NSAID及生物制剂的比例比较差异无统计学意义（P〉0．05）。结论：南北方AS患者的初步临床特点分析具有差异,值得进一步扩大调查和寻找原因。     

格林-巴利综合征和它的动物模型实验性自身免疫性神经炎的免疫调节和治疗

格林-巴利综合征(Guillain-Barre synaromeGBS)是一种急性或亚急性周围神经系统的自身免疫性疾病,可影响运动、感觉、自主运动神经和脊神经根。因为小儿脊髓灰质炎的被消灭,GBS以成为发达国家和许多发展中国家导致弛缓性麻痹的主要原因之一。实验性自身免疫性神经炎(Experimental     

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目的探讨儿童良性癫癎伴中央颞区棘波(BECT)的临床表现和脑电图变化的特点.方法对2002-07-2004-09在北京儿童医院神经科门诊治疗的59例BECT患儿的临床资料进行分析,诊断明确后予抗癫癎药物治疗,其中28例患儿于治疗后3、6个月复查脑电图,比较治疗前与治疗后脑电图异常放电部位、放电频度及波形的动态变化.结果发病高峰年龄为7～9岁,癫癎发作类型为部分运动性发作(27/59例)、部分泛化全身性发作(48/59例)及两种发作类型均有(16/59例).发作与睡眠密切相关,多在刚入睡不久(46/59例)或晨起欲醒时(25/59例).临床主要表现为一侧口角歪斜或抽动(54.2%)、流涎(40.7%)和言语不能(27.1%),夜间易泛化为全身性发作.发作间期脑电图背景活动正常,在中央和(或)中颞区可见高幅棘波或尖波.治疗前与治疗后多数(21/28例)脑电图异常放电是变化的,或在中央和中颞区间移动,或由一侧转到另一侧,治疗3个月时7例(7/28)例异常放电消失,治疗6个月时其中5/7例异常放电又出现.2例监测到临床发作,脑电图为起源于发作对侧中央中颞的节律性低幅棘波、尖波,逐渐波及同侧甚至对侧导联.结论BECT具有与睡眠密切相关的两种发作类型,以部分泛化全身性发作居多(48/59例).脑电图特征对该病诊断有重要价值,中央中颞区棘波具有变化性、游走性甚至一过性消失的特点.     

抗感染疫苗接种

抗生素和疫苗的应用是 2 0世纪医学最重要的贡献之一。它有效地控制了威胁人类的感染性疾病 ,改变了疾病谱。但是 ,最近的国外文献表明 ,大多数感染性疾病并没有消失 ,新的病原还在发现 ,感染性疾病仍是全球儿童健康的主要危害 ,疫苗和抗生素本身仍然有很多新的问题有待解决。我国由于有较健全的防疫系统和儿童保健机构 ,儿科临床医生对儿童时期应用的疫苗和疫苗可预防疾病的认识不足 ,而在实际工作中又经常遇到很多与疫苗和免疫接种有关的疑点。因此 ,本期杂志组织国内在这方面有研究的一些专家进行讨论 ,主要涉及国内外的进展并介绍国内已经应用的新近国外应用的疫苗、疫苗的副作用和免疫机制。要讨论的问题也很多 ,不可能面面俱到 ,只是希望通过这次讨论能引起儿科医生的重视。     

伴中央-颞区棘波儿童良性癫癎的研究进展

伴中央-颞区棘波儿童良性癫癎是一常见的原发性良性部分性癫癎,典型表现为在儿童期起病,以部分性发作为主,发作与睡眠有关,多数在青春期后发作自然缓解,无明显神经精神及智力缺陷。脑电图背景活动正常,在中央-中颞区可见局灶性尖棘波,尤以浅睡期明显增多。抗癫癎药治疗反应良好,多有遗传倾向,预后良好。该文重点综述了国外关于伴中央-颞区棘波儿童良性癫癎的遗传学、临床表现、脑电图特征及治疗和预后各方面研究的新进展。