促性腺激素及盆腔超声在中枢性性早熟女童诊断中的价值

目的:探索血清基础促性腺激素水平及盆腔超声在中枢性性早熟（CPP）女童中的诊断价值。方法:79例因乳腺发育就诊的女童,年龄2.6～10.0岁,平均（7.5±1.5）岁。行促性腺激素释放激素（GnRH）激发试验分为CPP组和乳房早发育（PT）组,作ROC曲线来评估血清基础黄体生成素（LH）、促卵泡刺激素（FSH）、基础LH/FSH比、雌二醇（E₂）水平和盆腔超声参数的敏感度和特异度并测量曲线下面积。结果:基础LH临界值为0.19 IU / L,基础LH / FSH比为0.07,子宫长径2.27 cm,卵巢容积1.15 mL,诊断CPP的敏感度分别为80%、85%、87.5%、92.5%,特异度分别为84.6%、76.9%、48.7%、30.8%。结论:血清基础LH,基础LH/FSH比,子宫长径和卵巢容积可能是CPP可靠的预测因子。基础LH和基础LH/FSH比的临界值有较高的特异度。     

甲基丙二酸尿症合并先天性肾上腺皮质增生症1例报告

目的探讨罕见的甲基丙二酸尿症合并先天性肾上腺皮质增生症患儿的诊疗方法。方法分析1例甲基丙二酸尿症变位酶缺乏合并21羟化酶缺乏症患儿的临床及实验室资料。结果患儿,男,生后3个月起病,接种疫苗及高蛋白饮食后出现喂养困难、腹泻、代谢紊乱及智力运动发育倒退,1岁8个月时确诊为甲基丙二酸尿症,治疗后好转。5岁后出现性早熟表现,确诊为21羟化酶缺乏症男性化型。基因证实MUT基因存在c.866G??C和c.2179C??T两个突变,CYP21A2基因存在c.188A??T和c.518T??A两个已知突变。结论遗传代谢病及内分泌病临床表现复杂,鲜有病例共患多种疾病,该患儿共患甲基丙二酸尿症及21羟化酶缺乏症两种罕见疾病。     

正常青少年青春期性征发育调查

目的：了解正常青少年青春期性征发育的状况与规律。方法：男性测量睾丸容积,阴茎长度和直径并分期,观察阴毛、腋毛、胡须并分期。观察有无喉结,询问首次遗精时间。女性检查乳房、阴毛、腋毛、大阴唇并分期,询问月经初潮时间,根据性征分期计算性发育指数并评定总性发育程度。结果：制定了睾丸容积、阴茎长度和直径的正常范围,女性乳房、阴毛Ｔａｎｎｅｒ分期的年龄分布状况,男、女总性发育程度随年龄增长而增加的趋势。月经初     

慢性炎性反应与儿童肥胖及代谢综合征

The prevalence of overweight and metabolic syndrome is increasing in young people. Body fat produces a number of inflammatory cytokines, such as C-reactive protein, TNF-α, IL-6, etc, which lead to chronic subclinical inflammation. Chronic subclinical inflammation in childhood and adolescents is as-sociated with obesity,which closely related with metabolic syndrome and insulin resistance at all ages. This feature of the diseases provides an opportunity for the early identification of target groups and the use of ap-propriate lifestyle intervention can effectively interrupt the pathological processes at early stages.     

人类白细胞抗原DQA1等位基因与桥本甲状腺炎的相关性研究

目的研究人类白细胞抗原DQA1（HLA-DQA1）等位基因与桥本甲状腺炎（HT）的相关性。方法采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性（PCR-RFLP）基因分型技术,对51例HT患儿及51名正常儿童对照进行了HLA-DQA1基因分型并计算比较其基因频率。所有研究对象均为天津汉族儿童。结果在HT组,HLA-DQA1*0301等位基因频率明显高于正常对照（44.12%对28.43%,RR=1.99,P<0.025）而HLA-DQA1*0201等位基因频率则明显低于正常对照(5.88%对18.63%,RR=0.27,P<0.01）。结论HLA-DQA1*0301可能是HT的一个易感等位基因,而HLA-DQA1*0201则可能是一个保护等位基因,HT的发病与HLA-DQA1基因位点密切相关。     

儿童青少年Graves病治疗选择与问题

Graves病(Graves disease,简称GD)是儿童自身免疫性甲状腺疾病中较为常见的一种,虽然治疗原则与成人相同,但由于儿童处于生长发育阶段,其治疗方案的选择和相关问题的处理对儿科内分泌医生来说需更加慎重和全面的审视。     

生长激素治疗与恶性肿瘤

随着基因重组人生长激素( rhGH)应用对象和适应证的日益广泛,长期生长激素(GH)治疗是否具有潜在致恶性肿瘤的危险,一直是争论和研究的焦点.目前现有的临床研究尚无确切证据证实GH治疗与恶性肿瘤的发生和复发有关,但有恶性肿瘤病史的患儿应警惕发生第二肿瘤的危险.对有危险因素的患儿应用GH治疗时,需密切监测胰岛素样生长因子-1和胰岛素样生长因子结合蛋白-3水平,保证GH更加安全和有效地应用.     

儿童桥本甲状腺炎IL-10和IL-12及相关指标变化的临床价值

目的：观察儿童桥本甲状腺炎（HT）患者血清IL-10和IL-12水平的变化,进一步探讨HT临床识别和预测的炎症指标。方法：采用ELISA测定儿童HT患者在疾病不同阶段（分为新发病,治疗未缓解,治疗缓解3个阶段）血清IL-10和IL-12浓度,分析其与甲状腺功能（FT3、FT4、sTSH）、甲状腺自身抗体（TGAb、TMAb、TRAb、TSI）等指标之间的关系。结果：（1）HT各组IL-10均显著低于对照组（P〈0．01）,IL-12均显著高于对照组（P〈0．01）。（2）HT组IL-10与FT4、FT3呈显著正相关（均P〈0．001）,与sTSH呈显著负相关（P〈0．05）。（3）IL-12与FT4、FT3呈显著负相关（均P〈0．001）;与sTSH水平呈正相关（P〈0．001）。结论：IL-12与HT的发病密切相关,IL-10在该病中则具有一定的保护作用,二者均可作为病情监测的指标。